Hemochromatosis (ti iṣan ẹdọ, ti àtọgbẹ idẹ)

- arun ajesara kan ti a ṣe afihan nipasẹ gbigba ti irin ninu ifun ati ifọle ti awọn awọ ti o ni irin ninu awọn ara ati awọn ara (nipataki ni irisi hemosiderin) pẹlu idagbasoke ti fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, pẹlu awọn afikun).

1. Ajogun ajogun (idiopathic, jc) hemochromatosis.

2. Hemochromatosis Keji, awọn fọọmu:

2,1. Lẹhin gbigbe ẹjẹ (ni ọran ti onibaje onibaje, ni itọju eyiti a lo oogun itun ẹjẹ fun igba pipẹ).

2,2. Alimentary (hemochromatosis ti Afirika nitori jijẹ pupọ ti irin pẹlu ounjẹ ati omi, ọti-ọpọlọ ti ẹdọ, boya arun Kashin-Beck, ati bẹbẹ lọ).

2,3. Ti iṣelọpọ agbara (ti iṣelọpọ irin irin ni aarin B-thalassaemia, ni awọn alaisan ti o ni ẹdọforo pẹlu ẹdọ pẹlu idagbasoke tabi ohun elo ti anastomosis portocaval, pẹlu titopo ti ibadi ipakokoro, ijade oniho, ati bẹbẹ lọ).

2,4. Ti ipilẹṣẹ ti a dapọ (thalassemia nla, diẹ ninu awọn oriṣi ẹjẹ ti dyserythropoietic - refractory iron, siderohrestical, sideroblastic).

Ni lọwọlọwọ, ipa ti awọn nkan jiini ninu idagbasoke ti iṣan-ẹjẹ hepatchromatosis ti fihan. Itankalẹ ti pupọ ti jiini hemochromatosis (o jẹ agbegbe lori apa kuru ti chromosome VI ati pe o ni ibatan si agbegbe ti awọn apakokoro ti eto HLA histocompatibility eto) jẹ 0.03-0.07% pẹlu igbohunsafẹfẹ heterozygosity ni olugbe ara ilu Yuroopu ti o to 10%. Arun naa dagbasoke ni awọn iṣẹlẹ 3-5 fun awọn ọkọ ayọkẹlẹ 1000 ti jiini pupọ ti hemochromatosis ati a gbejade nipasẹ oriṣi ipadasẹhin ẹda. A ti fi idi ibatan mulẹ laarin hemochromatosis heredatia - abawọn apọju ti apọju ti o yori si ikojọpọ irin ninu awọn ẹya ara inu, ati awọn antigensati histocompatibility ti eto H1A - AZ, B7, B14, Ac

Ninu haemochromatosis idiopathic, abawọn iṣẹ akọkọ jẹ dysregulation ti iṣelọpọ irin nipasẹ awọn sẹẹli mucosa ti iṣan, eyiti o yori si gbigba mimu ti ko ni ailopin ti irin, atẹle nipa gbigbeparọ to pọ julọ ti iṣọn-ẹjẹ alawọ ti iṣan ninu ẹdọ, ti oronro, ọkan, awọn idanwo ati awọn ara miiran (aini “opin gbigba”). Eyi yorisi iku ti awọn eroja ti nṣiṣe lọwọ ati idagbasoke ti ilana sclerotic. Awọn aami aiṣan ti cirrhosis ti ẹdọ, mellitus àtọgbẹ, ti iṣelọpọ kadiokupussi waye.

Ara eniyan ti o ni ilera ni 3-4 g ti irin, pẹlu hemochromatosis - 20-60 g. Eyi jẹ nitori otitọ pe pẹlu haemochromatosis, nipa 10 miligiramu ti irin ni o gba lojoojumọ, lakoko ti o wa ni agba ti o ni ilera - nipa 1,5 miligiramu (o pọju miligiramu 2) ) Nitorinaa, ni ọdun kan, to 3 g ti irin ti o pọ julọ ni a kojọ ni ara alaisan pẹlu hemochromatosis. Ti o ni idi ti awọn ami isẹgun akọkọ ti haemochromatosis han nitosi awọn ọdun 7-10 lẹhin ibẹrẹ ti arun naa (L. N. Valenkevich, 1986).

Hemochromatosis Secondary ni ọpọlọpọ igba ndagba pẹlu cirrhosis ti ẹdọ, ilokulo oti, ijẹjẹ amuaradagba alebu.

Pẹlu ẹdọfirin ẹdọ, iṣelọpọ ti gbigberin dinku, eyiti o so irin ninu ẹjẹ o si fi si ọra inu egungun (fun erythropoiesis), si àsopọ (fun iṣẹ ṣiṣe ti awọn enzymes respiration tissue), ati si ibi ipamọ iron. Pẹlu aini gbigberin, ikojọpọ irin ti ko lo fun iṣelọpọ waye. Ni afikun, pẹlu cirrhosis ti ẹdọ, iṣelọpọ ti ferritin, eyiti o jẹ fọọmu ti ibi ipamọ iron, ti ni idiwọ.

Ilokulo ọti-lile n yori si mimu mimu ti irin ninu ifun, eyiti o ṣe alabapin si ibẹrẹ iyara diẹ sii ti awọn ami aisan hemochromatosis tabi ibajẹ ẹdọ ati idagbasoke ti ọna ẹlẹẹkeji ti arun naa.

Iwaju awọn anastomoses ninu eto ọna abawọle mu imudara idogo ti irin ninu ẹdọ.

Pẹlu iyọdaṣe iron (siderohrestical) ẹjẹ ati thalassemia nla, irin ti o gba ko wulo, o jẹ apọju ati pe o wa ni akoba ninu ẹdọ, myocardium ati awọn ara miiran ati awọn ara.

Pupọ julọ awọn ọkunrin ni o kan (ipin ti awọn ọkunrin ati awọn obinrin 20: 1), fọọmu ti o dagbasoke ti arun ṣafihan ara rẹ ni ọjọ-ori 40-60 ọdun. Iwọn igbohunsafẹfẹ kekere ti arun ni awọn obinrin jẹ nitori otitọ pe awọn obinrin padanu iron pẹlu ẹjẹ oṣu nigba ọdun 25-35 (O.

Awọn ami iṣoogun akọkọ:

1. A ṣe akiyesi awọ awọ (melasma) ni 52-94% ti awọn alaisan (S. D. Podymova, 1984). O fa nipasẹ ifunṣan ninu iwe-awọ ti awọn awọ ti ko ni iron (melanin, lipofuscin) ati hemosiderin. Buru to itanjẹ ti da lori iye akoko ti arun na. Awọ naa ni rirọmu, idẹ, awọ grẹy, ti o ṣe akiyesi julọ ni awọn agbegbe ti o ṣii ti ara (oju, ọwọ), ni awọn agbegbe ti o ni awọ tẹlẹ, ni awọn armpits, ni agbegbe jiini.

2. A ṣe akiyesi ilosoke ninu ẹdọ ni 97% ti awọn alaisan ni ipele ilọsiwaju ti arun naa, ẹdọ jẹ ipon, nigbagbogbo irora. Ni ọjọ iwaju, aworan isẹgun ti ẹdọ cirrhosis pẹlu ascites, haipatensonu ẹjẹ, splenomegaly ndagba.

3. A ṣe akiyesi mellitus àtọgbẹ ninu 80% ti awọn alaisan, o fa nipasẹ ifiṣowo iron ninu awọn erekusu ti Langerhans, ti a fihan nipasẹ ongbẹ, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Ṣọwọn nipasẹ acidosis ati coma.

4. Awọn rudurudu endocrine miiran - hypogenitalism (agbara ti o dinku, atrophy testato, piparẹ awọn abuda ibalopọ Atẹle, abo, ninu awọn obinrin - amenorrhea, infertility), hypocorticism (ailera nla, idinku ẹjẹ ti o dinku, pipadanu iwuwo pupọ).

5. Cardiomyopathy wa pẹlu ilosoke ninu okan, idamu ilu, idagba mimu ti ikuna ọkan, sooro si itọju pẹlu glycosides aisan ọkan. 35% ti awọn alaisan ti o ni hemochromatosis ku lati ikuna okan ikuna.

6. Ajẹsara ajẹsara ti ajẹsara ni a fa nipasẹ aiṣan ti iṣan-inu kekere ati ti oronro nitori ifipamulẹ awọ ti o ni irin ninu awọn ara wọnyi.

Ibẹrẹ ti hemochromatosis akọkọ jẹ pipẹ (ọdun 15 tabi diẹ sii), pẹlu idagbasoke ti ẹṣẹ cirrhosis, ireti igbesi aye kii ṣe

koja ọdun mẹwa 10. Pẹlu hemochromatosis Atẹle, ireti igbesi aye kuru.

1. UAC: awọn ami ti ẹjẹ (kii ṣe ni gbogbo awọn alaisan), pọ si ESR.

2. OAM: proteinuria alabọde, urobilinuria, glucosuria ṣee ṣe; iron ati ito ito pọ si to 10-20 miligiramu fun ọjọ kan (deede - to 2 miligiramu / ọjọ).

3. LHC: ipele ti iron omi ara jẹ diẹ sii ju 37 μmol / L, serimu ferritin jẹ diẹ sii ju 200 μmol / L, ipin ogorun ti satẹlaiti gbigbe pẹlu irin jẹ diẹ sii ju 50%, ilosoke ninu ALAT, tg-globulins, idanwo thymol, ifarada iyọdajẹ ti ko lagbara tabi hyperglycemia.

4. Awọn ipele ẹjẹ ti o dinku ti 11-ACS, 17-ACS, iṣuu soda, kiloraidi, hydrocortisone, idinku kan ninu ito-ọjọ ojoojumọ ti 17-ACS, 17-KS, idinku ninu ipele awọn homonu ibalopo ninu ẹjẹ ati ito.

5. Ikọlẹ ayeraye: pàsẹ ni ohun inu irin giga.

6. Ninu awọn apẹẹrẹ biopsy ti awọ ara - fifipamọ ifura pupọ ti melanin, ninu awọn ayẹwo biopsy ti ẹdọ - ifun ẹjẹ ti ẹjẹ, lipofuscin, aworan kan ti micronodular cirrhosis. Gẹgẹbi Sartap (1982), akoonu ti o wa ninu iron ninu ẹdọ lakoko haemochromatosis akọkọ pọ si nipasẹ awọn akoko 40 ni akawe pẹlu iwuwasi, ati nipasẹ awọn akoko 3-5 ni hamochromatosis Atẹle.

7. Idanwo aitọ - da lori agbara ti Desferal lati dipọ ferritin ati irin hemosiderin ati yọ kuro ninu ara. Idanwo kan ni a gbero si rere ti o ba jẹ, lẹhin abẹrẹ iṣan-inu ti 0,5-1 g ti desferal fun ọjọ kan, diẹ sii ju 2 miligiramu ti irin ni a yọ jade ninu ito.

1. Olutirasandi ati ọlọjẹ radioisotope: gbooro ti ẹdọ, ti oronro, kaakiri awọn ayipada ninu wọn, splenomegaly.

2. FEGDS: pẹlu idagbasoke ti cirrhosis ti ẹdọ, awọn iṣọn varicose ti esophagus ati ikun ni a rii.

3. Echocardiography: ilosoke ninu iwọn ọkan, idinku ninu iṣẹ amuṣiṣẹpọ myocardial.

4. ECG: awọn iyipada kaakiri ni myocardium (idinku ti T igbi, aarin-8 T), gigun ti aarin (^ -T, awọn ohun ajeji ti ajẹsara

1. OA ti ẹjẹ, ito, itupalẹ ito fun glukosi, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, amuaradagba lapapọ ati awọn ida amuaradagba, glukosi, potasiomu, iṣuu soda, chlorides, irin omi ara, ferritin omi, ipinpo gbigbe sẹyin pẹlu irin. Pẹlu glycemia deede, idanwo ifarada glucose.

3. Ayẹwo olutirasandi ti ẹdọ, ọgbẹ, ti oronro, awọn kidinrin.

6. Ipinnu akoonu ti awọn homonu ibalopo ninu ẹjẹ, hydrocortisone.

7. Ipinnu ti urinary excretion 17-OKS, 17-KS.

Pigmentary cirrhosis, aka hemochromatosis: awọn ami aisan ati awọn ipilẹ ti itọju ti ẹfọfa

Hemochromatosis ni akọkọ ṣe apejuwe bi arun ti o ya sọtọ ni ọdun 1889. Sibẹsibẹ, o ṣee ṣe lati fi idi pataki mu awọn idi ti arun na nikan pẹlu idagbasoke ti awọn ẹkọ Jiini.

Iru ipinfunni ti o pẹ laipẹ ni igbega nipa iru arun na ati pinpin kaakiri pipẹ.

Nitorinaa, ni ibamu si data igbalode, 0.33% ti awọn olugbe agbaye wa ni ewu ti haemochromatosis idagbasoke. Kini o fa arun naa ati kini awọn ami aisan rẹ?

Hemochromatosis - kini o?

Arun yi jẹ arogun ati pe o jẹ ifihan nipasẹ isodipupo ti awọn aami aisan ati eewu giga ti awọn ilolu to ṣe pataki ati awọn iwe aisan ti o jọmọ.

Awọn ẹkọ-akọọlẹ ti fihan pe hemochromatosis ni ọpọlọpọ igba ṣẹlẹ nipasẹ iyipada kan ninu idile HFE.

Bii abajade ti ikuna ẹbun kan, sisọ ẹrọ mimu irin ni duodenum ti bajẹ.. Eyi yori si otitọ pe ara gba ifiranṣẹ eke nipa aini irin ti o wa ninu ara ati bẹrẹ si ni ṣiṣiṣẹ ni pupọ ati ni iwọn pupọ ṣepọ amuaradagba pataki kan ti o so irin.

Eyi n yori si gbigbemi pupọ ti haemosiderin (awọ glandular) ninu awọn ẹya ara inu. Pẹlú pẹlu ilosoke ninu kolaginti amuṣiṣẹpọ, imuṣiṣẹ inu ikun nwaye waye, yori si gbigba mimu pupọ ti irin lati ounjẹ ninu ifun.

Nitorinaa pẹlu ijẹẹmu deede, iye irin ti o wa ninu ara jẹ ọpọlọpọ awọn akoko ti o ga ju deede. Eyi yori si iparun ti awọn ara ti awọn ara inu, awọn iṣoro pẹlu eto endocrine, ati ajẹsara.

Ipilẹ nipasẹ awọn oriṣi, awọn fọọmu ati awọn ipele

Ninu iṣe iṣoogun, awọn akọkọ ati awọn oriṣi aisan ti pin. Ni ọran yii, ipilẹṣẹ, ti a tun pe ni eegun, jẹ abajade ti asọtẹlẹ jiini. Hemochromatosis Keji jẹ abajade ti idagbasoke ti awọn idiwọ ninu iṣẹ awọn ọna ṣiṣe enzymu ti o lowo ninu iṣelọpọ glandular.

Awọn irisi mẹrin ti ajumọgun (jiini) iru arun ni a mọ:

• Ayebaye
• ewe
• Ajogun-iran HFE-ko-darapọ,
• alakobere alakogbe.

Iru akọkọ ni nkan ṣe pẹlu iyipada ayọkuro kilasika ti agbegbe chromosome kẹfa. A ṣe ayẹwo iru yii ni opo julọ ti awọn ọran - diẹ sii ju 95 ida ọgọrun ti awọn alaisan jiya lati haemochromatosis kilasika.

Iru ọmọde ti arun waye nitori abajade ti iyipada ninu ẹbun miiran, HAMP. Labẹ ipa ti iyipada yii, iṣelọpọ ti hepcidin, henensiamu lodidi fun ifiṣura iron ninu awọn ara, ti pọ si ni pataki. Nigbagbogbo, arun naa ṣafihan ara rẹ laarin awọn ọjọ-ori ti ọdun mẹwa ati ọgbọn ọdun.

Iru HFE-ti ko ni ibatan jẹ idagbasoke nigbati itọpa HJV ba kuna. Ẹkọ nipa iṣe pẹlu ilana ti hyperactivation ti awọn olugba gbigberin-2. Gẹgẹbi abajade, iṣelọpọ hepcidin ni okun. Iyatọ pẹlu iru aisan ti ọmọde ni pe ni akọkọ, ẹda kan kuna, eyiti o jẹ iduro taara fun iṣelọpọ ti henensiamu ti irin.

Bi o ṣe jẹ ni ọran keji, ara ṣẹda ipo iṣe ti iṣuju irin ninu ounjẹ, eyiti o yori si iṣelọpọ ti henensiamu.

Iru kẹrin ti hemochromatosis ti o jogun jẹ eyiti o ni nkan ṣe pẹlu aisedeede ọganisọ ti SLC40A1.

Arun naa ṣafihan ararẹ ni ọjọ ogbó ati pe o ni nkan ṣe pẹlu kolaginni amuaradagba ferroportin, eyiti o jẹ iduro fun gbigbe awọn agbo ogun irin sinu awọn sẹẹli.

Awọn okunfa iyipada iṣuṣi ati awọn okunfa ewu

Iyọ-jiini jiini kan ninu iru arun kan ti a jogun jẹ abajade ti ajẹsara eniyan.

Awọn ijinlẹ fihan pe ọpọlọpọ awọn alaisan jẹ olugbe funfun ti Ariwa America ati Yuroopu, pẹlu nọmba ti o pọ julọ ti awọn alaisan pẹlu hemochromatosis ṣe akiyesi laarin awọn aṣikiri lati Ireland.

Pẹlupẹlu, itankalẹ ti awọn oriṣi awọn iyipada ti o yatọ jẹ ti iwa fun oriṣiriṣi awọn ẹya ni agbaye. Awọn ọkunrin ni ifaragba si arun na ni ọpọlọpọ igba diẹ sii ju awọn obinrin lọ. Ni igbehin, awọn aami aisan maa n dagbasoke lẹhin awọn ayipada homonu ni inu ara ti o fa iyọkuro.

Lara awọn alaisan ti o forukọ silẹ, awọn obinrin jẹ awọn akoko 7-10 kere ju awọn ọkunrin lọ. Awọn idi fun iyipada naa tun jẹ alaye. Nikan iru-ajogun aarun ti aarun naa ni a fihan daju, asopọ ti o wa laarin wiwa ẹjẹ ati ọpọlọ ẹdọ tun jẹ itọsi.

Lakoko ti idagbasoke ti iṣọn ara asopọ ko le ṣe alaye taara nipasẹ ikojọpọ irin ninu ara, to 70% ti awọn alaisan ti o ni hemochromatosis ni fibrosis ẹdọ.

Pẹlupẹlu, asọtẹlẹ jiini ko ni dandan yori si idagbasoke arun na.

Ni afikun, fọọmu alakomeji ti hemochromatosis, eyiti a ṣe akiyesi ni awọn eniyan pẹlu ibẹrẹ awọn ohun abinibi deede. Awọn okunfa eewu tun pẹlu diẹ ninu awọn pathologies. Nitorinaa, gbigbe ti steatohepatitis ti a gbe (idogo ti ko ni ọti-lile ti adipose àsopọ), idagbasoke ti jedojedo onibaje ti awọn oriṣiriṣi etiologies, ati pipade ti oronro ṣe alabapin si ifihan ti arun naa.

Diẹ ninu awọn neoplasms alailowaya tun le di ayase fun idagbasoke haemochromatosis.

Awọn aami aisan ti haemochromatosis ninu awọn obinrin ati awọn ọkunrin

Àtọgbẹ bẹru ti atunse yii, bii ina!

O kan nilo lati lo ...

Ni iṣaaju, idagbasoke ti nọmba kan ti awọn ifihan aiṣapẹrẹ to ṣe pataki ṣe o ṣee ṣe lati ṣe iwadii aisan yii.

Alaisan pẹlu ikojọpọ irin ti iron lara rirẹ onibaje, ailera.

Aisan yii jẹ iwa ti 75% ti awọn alaisan pẹlu hematochromatosis. Awọ awọ wa ni imudara, ati pe ilana yii ko ni nkan ṣe pẹlu iṣelọpọ ti melanin. Awọ awọ naa ṣokunkun nitori ikojọpọ awọn iṣiro irin nibẹ. A ṣe akiyesi Dudu dudu ni diẹ sii ju 70% ti awọn alaisan.

Ipa ti ko dara ti irin ti kojọpọ lori awọn sẹẹli ajesara nyorisi ailagbara ti ajesara. Nitorinaa, pẹlu ipa ti arun naa, alailagbara alaisan si awọn akoran n pọ si - lati aiṣe pataki si banal ati laiseniyan ni awọn ipo deede.

O to idaji awọn alaisan jiya lati awọn iṣọn apapọ, eyiti a fihan ni iṣẹlẹ ti irora.

Ilọdi tun wa ninu gbigbe wọn. Aisan yii waye nitori iwọn iṣakojọpọ irin ni o yorisi catalysis ti awọn idogo kalisiomu ninu awọn isẹpo.

Arrhythmias ati idagbasoke ti ikuna ọkan tun ṣee ṣe. Ipa ti ko dara lori ẹran jẹ nigbagbogbo yori si àtọgbẹ. Iron ironu to gaju nfa iyọkuro ẹṣẹ. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, o ṣe akiyesi awọn efori.

Idagbasoke ti arun na nyorisi ailagbara ninu awọn ọkunrin. Iṣẹ ibalopọ ti dinku dinku awọn ami ti majele ti ara pẹlu awọn ọja eleyi ti irin. Ninu awọn obinrin, ẹjẹ lilu nigba ilana jẹ ṣeeṣe.

Ami pataki kan jẹ iṣan ti o pọ si, bakanna irora ikun ti o nira pupọ, ninu irisi eyiti ko ṣee ṣe lati ṣe idanimọ eto.

Iwaju awọn ami aisan pupọ tọkasi iwulo fun ayẹwo ọpọlọ deede ti arun naa.

Ami kan ti arun na jẹ akoonu haemoglobin giga ninu ẹjẹ, pẹlu akoonu kekere ti igbakana ninu rẹ ninu awọn sẹẹli pupa. Awọn ipele gbigberin iron ti o wa ni isalẹ 50% ni a ka ami ami yàrá-iṣẹ ti haemochromatosis.

Iwaju awọn heterozygotes ti o nira tabi awọn iyipada homozygous ti irufẹ kan ninu ẹbun HFE pẹlu ẹri isẹgun ti ikojọpọ iron ti o tọka si idagbasoke ti haemochromatosis.

Ilọsi pataki ninu ẹdọ pẹlu iwuwo giga ti awọn ara rẹ jẹ ami ami ti arun na. Ni afikun, pẹlu haemochromatosis, iṣafihan iṣọn ti iṣọn ẹdọ.

Bawo ni o ṣe han ninu ọmọ?

Hemochromatosis ni kutukutu ni awọn ẹya pupọ - lati awọn iyipada ti o fa si awọn agbegbe chromosome ti o baamu si aworan ile-iwosan ti iwa ati awọn ifihan.

Ni akọkọ, awọn aami aiṣan ti aisan ni ọjọ-ori jẹ polymorphic.

Awọn ọmọde ni agbara nipasẹ idagbasoke ti awọn aami aisan ti o nfihan haipatensonu portal. Ṣe agbega o ṣẹ ti tito nkan lẹsẹsẹ ounjẹ, ilosoke igbakana ninu Ọlọ ati ẹdọ.

Pẹlu idagbasoke ti ẹkọ ẹkọ aisan, iwuwo ati sooro si awọn ipa alumoni ascites bẹrẹ - fariy ti o dagba ni agbegbe ikun. Idagbasoke awọn iṣọn varicose ti esophagus jẹ ihuwasi.

Ọna ti o ni arun naa nira pupọ, ati asọtẹlẹ ti itọju jẹ igbagbogbo aiṣedeede. Ni gbogbo awọn ọran, arun na mu ọna ti o lagbara ti ikuna ẹdọ ṣiṣẹ.

Awọn idanwo wo ati awọn ọna iwadii ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ pathology?

Lati ṣe idanimọ arun na, ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi awọn ọna ayẹwo yàrá ni a lo.

Ni akọkọ, iṣapẹẹrẹ ẹjẹ ni a ṣe lati ṣe iwadi ipele ti haemoglobin ninu awọn sẹẹli pupa ati pilasima.

Atunwo ti iṣelọpọ irin jẹ tun ṣe.

Igbeyewo desferal ṣe iranlọwọ lati jẹrisi okunfa. Lati ṣe eyi, abẹrẹ ti oogun glandular kan ni a nṣakoso, ati lẹhin wakati marun a gba ayẹwo ito. Ni afikun, CT ati MRI ti awọn ara inu inu ni a ṣe lati pinnu awọn ayipada oju-ọna wọn - ilosoke iwọn, awọ, ati iyipada ninu be ti ara.

Iwo nipa jiini ara ti o fun ọ laaye lati pinnu niwaju apakan ti o bajẹ ti idaamu. Iwadi yii, ti a ṣe laarin awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi ti alaisan, tun gba wa laaye lati ṣe ayẹwo awọn iṣẹlẹ ti iṣẹlẹ ti arun paapaa ṣaaju ibẹrẹ awọn ifihan iṣoogun ti o ṣe idamu alaisan.

Awọn ipilẹ itọju

Awọn ọna akọkọ ti itọju jẹ iwulo iwulo ti awọn kika iwe ti akoonu irin ninu ara ati idena ibajẹ si awọn ara inu ati awọn eto. Laisi ani, oogun igbalode ko mọ bi a ṣe le ṣe deede iwuwo ẹrọ eetọ.

Ọna ti o wọpọ ti itọju jẹ iṣọn-ẹjẹ. Pẹlu itọju ailera akọkọ, 500 miligiramu ti ẹjẹ ni a yọ kuro ni osẹ. Lẹhin igbagbogbo awọn olufihan akoonu irin, wọn yipada si itọju itọju, nigbati ayẹwo ẹjẹ waye lẹẹkan ni gbogbo oṣu mẹta.

Isakoso iṣan-ara ti awọn oogun ti o ni asopọ irin ni a tun ṣe. Nitorinaa, awọn olutẹ-iwe n gba ọ laaye lati yọ awọn nkan ti o pọ pẹlu ito tabi awọn feces. Sibẹsibẹ, igba kukuru ti iṣe mu ki abẹrẹ subcutaneous ti awọn oogun pẹlu iranlọwọ ti awọn ifasoke pataki ṣe pataki.

Atẹle ile-iṣẹ ni a ṣe lẹẹkan lẹẹkan ni gbogbo oṣu mẹta. O pẹlu kika akoonu irin, bakanna bi ayẹwo awọn ami aisan ẹjẹ ati awọn abajade miiran ti arun na.

Awọn ilolu ti o le ṣe ati asọtẹlẹ

Pẹlu ayẹwo ni kutukutu, a le ṣakoso arun ni imunadoko.

Iye akoko ati didara igbesi aye awọn alaisan ti o gba itọju igbagbogbo ni iṣe ko yatọ si ti awọn eniyan ti o ni ilera.

Pẹlupẹlu, itọju aibikita nyorisi awọn ilolu to ṣe pataki. Iwọnyi pẹlu idagbasoke cirrhosis ati ikuna ẹdọ, àtọgbẹ, ibaje si awọn iṣọn titi di ẹjẹ.

Ewu giga wa ti dida ẹjẹ ọkan ati akàn ẹdọ, a tun ṣe akiyesi awọn àkóràn intercurrent.

Hemochromatosis

Itumọ Hemochromatosis jẹ aisan pẹlu ikojọpọ ikogun irin ninu awọn sẹẹli ti ọpọlọpọ awọn ẹya pẹlu ibajẹ ati iṣẹ ailagbara ti awọn ara wọnyi.

ICD10: E83.1 - O ṣẹ ti iṣelọpọ iron.

Etiology. Awọn haemochromatosis alakọbẹrẹ wa ati itọju haemochromatosis alakọbẹrẹ.

Ilọ ẹjẹ pupa alakọbẹrẹ jẹ aarun alailẹgbẹ aisedeede apọju ti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn kan ninu ẹbun kan ti o wa ni apa kukuru ti chromosome VI.

Haemochromatosis ẹlẹẹkeji le dagba nigbati iṣu iṣan irin ti o wa ninu ara, tito awọn iṣan inu pẹlu gbigbe ẹjẹ sẹẹli pupa nigbagbogbo. Nigbagbogbo nwaye nigbati iron ko ni gbigba nipasẹ eto eto idaamu ninu awọn alaisan ti o ni ẹjẹ siderochrestic, thalassemia. Idi rẹ le jẹ ilokulo awọn oogun ti o ni iron, Vitamin C. Awọn ohun mimu ọti-lile mu alekun irin wa ninu ara. Idaji ti awọn alaisan ti o ni aami aisan ti haemochromatosis jẹ awọn ọmuti.

Pathogenesis. Ni awọn eniyan ti o ni ilera, irin ti o pọ ju ninu ẹjẹ ni a gbe si ni insoluble fọọmu ni irisi hemosiderin. Ninu ọra inu egungun jẹ awọn eegun macrophages ti o ni awọn granulu ti hemosiderin (sideroblasts). Pẹlu aini gbigba tabi gbigbemi pupọ ti irin ninu ara, nọmba awọn sideroblasts ninu ọra inu egungun pọ si pọsi. Ipo yii ni a pe ni haemosiderosis. O jẹ iparọ, kii ṣe pẹlu ibajẹ si awọn ara ti inu.

Pẹlu gbigbemi pupọ si inu ara, irin bẹrẹ lati gbe sinu awọn aaye dani - ninu ẹdọ, okan, ti oronro, ogiri inu, bbl Ipo yii ni a pe ni hemochromatosis. O wa pẹlu awọn lile lile ti be ati iṣẹ ti awọn ara ti o fi irin pamọ. Ijọpọ akopọ ti iron jẹ ẹya etiological ni iru awọn aisan to ṣe pataki bi cirrhosis, mellitus diabetes, cardiomyopathy ihamọ.

Ọna asopọ akọkọ ninu pathogenesis ti hemochromatosis ti apọju jẹ abuku ti a pinnu ipinnu jiini ninu awọn eto enzymu ti o ṣe ilana gbigba gbigba irin ninu ifun. Ni iru awọn alaisan, pẹlu gbigbemi deede ti irin pẹlu ounjẹ, gbigba lati inu iṣan pọ si - to 10 miligiramu fun ọjọ kan dipo 1,5 mg deede. Lilo ati yiyọ irin kuro ninu ara ko yipada. Apapọ akoonu iron ninu ara ti awọn alaisan pẹlu IG de 20-60 g, lakoko ti o wa ninu eniyan ti o ni ilera ko kọja 3-4 g.

Aworan ile-iwosan. Awọn ọkunrin n ṣaisan diẹ sii nigbagbogbo. Ibẹrẹ arun na di mimu. Awọn ami iwa ti ifarahan han ni awọn ọdun 1-3 lẹhin hihan ti awọn ayipada ti iṣan ni awọn ara inu. Ni ipele ibẹrẹ ti arun, ailera nla, rirẹ, pipadanu iwuwo, gbigbẹ ati awọn ayipada atrophic ninu awọ ara, pipadanu irun ori, ati ibalopọ ibalopo ninu awọn ọkunrin ati awọn obinrin ni a ṣe akiyesi.

Ifihan ti isẹgun ti arun na ni ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ waye ni ọjọ-ori ọdun 40-60. O ti fihan nipasẹ awọn kilasika triad:

Pigmentation ti awọ ara ati awọn mucous tanna.

A ṣe akiyesi idapọmọra ni ọpọlọpọ awọn alaisan. Ipa rẹ da lori iye akoko ti arun naa. Awọ naa ni itọsi idẹ. Pigmentation jẹ asọtẹlẹ diẹ sii ni awọn ẹya ara ti ṣiṣi, ni awọn armpits, ni agbegbe jiini.

A ṣe akiyesi ilosoke ninu ẹdọ ni o fẹrẹ to gbogbo awọn alaisan pẹlu haemochromatosis. Ẹdọ jẹ ipon, dan, pẹlu eti iwaju tọkasi, nigbakan irora lori Palit. Splenomegaly ati “awọn ami ẹdọ” jẹ eyiti o ṣọwọn. Ni ipele ebute, awọn aami aiṣan ti decompensated cirrhosis ti ẹdọ jẹ gaba lori - ikuna sẹẹli hepatic, haipatensonu portal, ascites, hypoproteinemic edema.

Idapọ iṣe irin ti o wa ninu inu awọn sẹẹli ninu awọn sẹẹli ti awọn erekusu ti Langerhans nyorisi mellitus tairodu-igbẹkẹle insulin, ti a fihan nipasẹ polyuria, ongbẹ. Awọn ilolu ti àtọgbẹ ni irisi acidosis, coma jẹ toje.

Pupọ julọ awọn alaisan ni ibajẹ ọkan - ihamọ Cardiomyopathy keji. Laini, o ṣe afihan nipasẹ kadiomegaly, oriṣiriṣi rhythm ati awọn iyọlẹnu adaṣe, ati ni idagbasoke kiki aiya ọkan. Idi ti iku ti gbogbo alaisan kẹta pẹlu haemochromatosis jẹ iparun dekun ikuna ọkan.

Aisan Malabsorption le dagbasoke - igbe gbuuru pẹlu gbigba ti ko ni aabo ti awọn ọlọjẹ, awọn kalori, awọn inu inu. Eyi da lori iṣẹ ti bajẹ ti iṣan ti iṣan ati ti oronro ti o ni nkan ṣe pẹlu gbigbemi ti haemosiderin ninu awọn sẹẹli ti awọn ara wọnyi.

Nigbagbogbo arthropathy waye pẹlu ijatil awọn isẹpo kekere ti awọn ọwọ, awọn ibadi, awọn kneeskun. Ni idaji awọn ọran, eyi jẹ pseudogout - ifipamọ ninu awọn membran ti synovial ti kalisiomu pyrophosphate.

1/3 ti awọn alaisan ni awọn ami ti ailagbara endocrine polyglandular: pituitary, pituitary, adrenal, glandulu tairodu, atrophy testicular ninu awọn ọkunrin, amenorrhea ninu awọn obinrin.

Awọn ayẹwo Kikun ẹjẹ ti o pe: le jẹ deede. Ni awọn ọran ti o ya sọtọ, awọn ami ti ẹjẹ, ESR ti o pọ sii ni a rii.

Itupalẹ biokemika ti ẹjẹ: ilosoke ninu akoonu ti irin omi ara, ferritin, iyọyọ gbigberin pẹlu irin, hyperglycemia, ilosoke ninu iṣẹ ṣiṣe ti ALT, AST. Hypoproteinemia le waye (pẹlu idibajẹ ti cirrhosis).

Onise ito-ẹjẹ: glucosuria, proteinuria dede, iyọkuro eleyi ti o pọ si.

Idanwo aito: lẹhin iṣakoso intramuscular ti 0,5-1 g ti ifẹ afẹju pẹlu ito, diẹ sii ju 2 miligiramu ti irin ni a tu silẹ fun ọjọ kan.

Ikọalọnda ti ita: ninu ọra egungun nọmba nla ti sideroblasts - awọn macrophages ti o ni awọn ifaami hemosiderin.

B biopsy ti awọ ara: ewariri jẹ tinrin, ni epithelium iye nla ti melatonin ti iṣu awọ, hamosiderin.

Ẹya wara ara: awọn ami aisan ti jedojedo, micronodular cirrhosis. Ni awọn ipele ibẹrẹ, lilo ifunni Perls, awọn ohun idogo iron ni a rii ni irisi ferritin ati hemosiderin ninu awọn agbegbe agbegbe, ni awọn sẹẹli Kupffer, ni awọn ipele t’okan - ni awọn sẹẹli epithelial ti awọn bile, ni fibrous septa.

ECG: awọn ayipada kaakiri ni myocardium nipataki ti ventricle apa osi, ọpọlọpọ awọn ilu rhythm ati awọn idamu adaṣe.

Echocardiography: dilatation ti awọn ihò ti gbogbo awọn iyẹwu ti okan, o ṣẹ si iṣẹ ṣiṣe (ihamọ Cardiomyopathy), idinku ida-ara ipin, wiwọ ati iṣujade iṣu.

Ayẹwo olutirasandi: awọn ami ti cirrhosis, haipatensonu portal, awọn iyipada kaakiri ni eto ti oronro, awọn kidinrin.

Ṣiṣayẹwo iyatọ. Ni akọkọ, o jẹ dandan lati ṣe iyatọ hemochromatosis lati haemosiderosis. Ninu ayewo itan-akọọlẹ ti awọn aami ikọlu ti hepatic, iyatọ ihuwasi kan laarin ipele hemosiderosis ati hemochromatosis jẹ titọju eto tubu deede ti parenchyma. Pẹlu hemochromatosis, aworan itan-akọọlẹ ti jedojedo onibaje ati / tabi cirrhosis waye.

Onibaje cirrhosis ti ẹdọ le ni awọn aami aisan ti o jọra si itopathic hemochromatosis: ailagbara, awọ awọ, ipadanu irun, àtọgbẹ, kaadi ọkan. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni ọti-lile ṣafihan ifipamọ iron ninu ẹdọ (haemosiderosis Secondary). Bibẹẹkọ, awọn ara Mallory, reticulum endoplasmic reticulum ti a dan daradara, ni a rii ni awọn apẹẹrẹ ẹdọfóró pẹlu ẹgbin cirrhosis, eyiti ko ṣẹlẹ pẹlu haemochromatosis. Sibẹsibẹ, ninu ọpọlọpọ awọn ọmuti, ibajẹ ẹdọ le jẹ nitori dida ti hemochromatosis Atẹle.

Ayẹwo ẹjẹ gbogbogbo.

Itupalẹ biokemika ti ẹjẹ: irin, ferritin, iyọku ara iron ti gbigberin, suga, bilirubin, amuaradagba lapapọ, AST, ALT.

Onidalẹmọ pẹlu ipinnu iron excretion.

Igbeyewo iwa-iṣe fun alekun pipẹ ti irin ninu ito.