ỌFỌ àtọgbẹ Mellitus: awọn ami aisan ati itọju ti ẹkọ nipa aisan

Odun 21st jẹ orundun ti awọn imọ-ẹrọ titun ati awọn ipilẹṣẹ, bakanna bi ọrúndún ti awọn ọgbẹ tuntun.

Ara eniyan jẹ alailẹgbẹ ninu eto rẹ, ṣugbọn o tun fun awọn ikuna ati awọn aṣiṣe.

Labẹ ipa ti awọn okunfa ati awọn iṣan-ọwọ pupọ, a le yipada ni eto ara eniyan, eyiti o yori si arun jiini.

Àtọgbẹ jẹ ọkan ninu awọn wọnyẹn.

Ohun ti o jẹ àtọgbẹ modi

Àtọgbẹ mellitus jẹ aiṣedede ninu eto endocrine, ipilẹ eyiti o jẹ pipe / aipe hisulini pipe ninu ara eniyan. Eyi ni apa kan fa awọn idilọwọ ni gbogbo iṣelọpọ. Laarin gbogbo awọn rudurudu ti eto endocrine, o gba aye 1st. Gẹgẹbi okunfa iku - aaye kẹta.

Nitorinaa, awọn ẹka ni o wa:

• gbarale hisulini tabi àtọgbẹ 1
• ti kii-hisulini ti o gbẹkẹle tabi àtọgbẹ 2,
• Àtọgbẹ nigba oyun (iṣẹyun).

Awọn oriṣi pato tun wa:

• awọn sẹẹli sẹẹli pupọ ti o bi sẹẹli,
• ologose,
• akoran
• Àtọgbẹ to ṣẹlẹ nipasẹ awọn kemikali ati awọn oogun.

MIMỌ jẹ iru aarun ti o jogun ti àtọgbẹ ni akoko lati 0 si ọdun 25. Isẹlẹ ninu gbogbogbo jẹ to 2%, ati ninu awọn ọmọde - 4,5%.

OHUN (idagbasoke-ọkan ti o ṣeto àtọgbẹ ti ọdọ) itumọ ọrọ gangan bi “alatọ agbalagba ninu awọn ọdọ.” O jẹ itankale nipasẹ awọn ibatan ajogun, jẹri aami agbara aifọwọyi (awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin ni o kan kanna). Awọn abawọn waye ninu ọkọ ti alaye ti o ni ibatan, nitori eyiti idi ti awọn ayipada ti oronro ṣe pada, eyini ni iṣẹ ti awọn sẹẹli beta.

Awọn sẹẹli Beta ṣe agbejade hisulini, eyiti o lo lati ṣe ilana glukosi ti nwọle. O, leteto, ṣiṣẹ bi aropo agbara fun ara. Pẹlu MODY, ọkọọkan naa Idilọwọ ati suga ẹjẹ ninu ọmọ naa dide.

Ipele

Titi di oni, awọn oniwadi ti ṣe idanimọ awọn ifihan 13 ti àtọgbẹ MODI. Wọn ṣe deede si awọn iyipada ni awọn genotypes 13 ti o fa arun yii.

Ninu 90% ti awọn ọran, awọn ẹya 2 nikan ni a ri:

• MODY2 - abawọn kan ninu ẹda glucokinase,
• MODY3 - abawọn kan ninu pupọ pupọ fun ifosiwewe iparun ti hepatocytes 1a.

Awọn fọọmu ti o ku ṣe akoto fun nikan 8-10% ti awọn ọran.

• MODY1 - abawọn kan ninu pupọ pupọ fun ifosiwewe iparun ti hepatocytes 4a,
• MODY4 - abawọn kan ninu jiini ti ifosiwewe olugbeleke 1 ti hisulini,
• MODY5 - abawọn kan ninu pupọ pupọ fun ifosiwewe iparun ti hepatocytes 1b,
• MODYX.

Ṣugbọn awọn Jiini miiran wa ti awọn onimọ-jinlẹ ko ti ni anfani lati ṣe idanimọ.

Symptomatology

Awọn aarun suga ara ti ọmọ wẹwẹ ni a rii si titobi nla nipasẹ aye, nitori aworan ile-iwosan jẹ Oniruuru. Ni akọkọ, o jẹ iru si awọn ami ti iru 1 ati àtọgbẹ 2. Arun naa ko le farahan fun igba pipẹ tabi ti okunfa fa insulini ti o nbeere mellitus alakan.

Glucokinase jẹ isoenzyme ti ẹdọ.

• iyọda ti glukosi ati iyipada si glukosi-6-fosifeti ninu awọn sẹẹli beta ti o ni ifun ati awọn hepatocytes ẹdọ (ni awọn ifọkansi glukosi giga),
• Iṣakoso itusilẹ hisulini.

O fẹrẹ to awọn ipin oriṣiriṣi ọgọrin ọgọrin ti glukokinase pupọ ṣe apejuwe rẹ ninu iwe imọ-jinlẹ. Bi abajade, iṣẹ ṣiṣe ti henensiamu dinku. Lilo ailagbara ti ko lagbara waye, nitorinaa, suga ga.

• isẹlẹ kanna ni awọn ọmọdebinrin ati awọn ọmọkunrin,
• ãfin hyperglycemia to 8,0 mmol / l,
• glycosylated haemoglobin lori apapọ 6,5%,
• ẹkọ asymptomatic - nigbagbogbo a rii lakoko iwadii iṣoogun,
• awọn ilolu ti o lagbara (retinopathy, proteinuria) - ṣọwọn,
• boya o buru ju ọjọ-ogbó lọ,
• nigbagbogbo ko si iwulo fun hisulini.

Irokuro Iparun Hepatocyte 1a jẹ amuaradagba ti a fihan ninu hepatocytes, awọn erekusu ti Langerhans, ati awọn kidinrin. Ilana ti idagbasoke iyipada ninu awọn ọmọde ti o ni àtọgbẹ modi3 ni a ko mọ. Ẹgbin iṣẹ-ara iṣẹ sẹẹli pancreatic n tẹsiwaju ati imukuro hisulini ti bajẹ. Eyi ni a ṣe akiyesi ni awọn kidinrin - gbigba iyọkuro ti glukosi ati amino acids dinku.

O ṣafihan ararẹ yarayara to:

• alekun glukosi si awọn nọmba giga,
• loorekoore Makiro- ati awọn ilolu ọgangan microvas,
• aini isanraju
• idibajẹ lori akoko,
• ibajọra si Iru 1 àtọgbẹ,
• loorekoore iṣakoso ti hisulini.

Ohun elo iparun Hepatocyte 4a jẹ nkan amuaradagba ti o wa ninu ẹdọ, ti oronro, awọn kidinrin ati awọn ifun. Iru yii jẹ iru si mody3, ṣugbọn ko si iyipada ninu awọn kidinrin. Ajogunba jẹ ṣọwọn, ṣugbọn jẹ àìdá. Nigbagbogbo ṣafihan lẹhin ọdun 10 ti ọjọ ori.

Nkan olugbeleke ti insulin1 ni o ni ipa ninu idagbasoke ti oronro. Isẹlẹ kere pupọ. Ṣe awari arun na ni awọn ọmọ-ọwọ nitori ilolupo eto-ara. Iwọn iwalaaye ti awọn ọmọde wọnyi ni a ko mọ.

Hepatocyte ifosiwewe iparun 1b - ti o wa ninu ọpọlọpọ awọn ara ati ni ipa lori idagbasoke awọn ẹya ara paapaa ni utero.

Pẹlu ibajẹ, awọn iyipada jiini, awọn ayipada ti han tẹlẹ ninu ọmọ-ọwọ tuntun:

• dinku iwuwo ara
• sẹẹli sẹẹli pa,
• awọn ẹya ara jiini.

Awọn oriṣi miiran ti modi-suga suga ni awọn ifihan ti o jọra, ṣugbọn iru kan le ṣe iyasọtọ nikan nipasẹ iwadii jiini.

Awọn ayẹwo

Iwadii ti a gbekalẹ daradara ni ipa lori yiyan awọn ilana itọju ailera ti dokita kan. Ni igbagbogbo, a ṣe ayẹwo iru 1 tabi àtọgbẹ 2 2 laisi ani fura ohunkohun miiran. Awọn ibeere idanimọ akọkọ:

• ori ọjọ-ori 10-45,
• data ti o forukọsilẹ lori gaari giga ni 1st, iran keji,
• ko si iwulo fun hisulini pẹlu iye akoko ti ọdun 3,
• aito iwuwo,
• Atọka deede ti amuaradagba C-peptide ninu ẹjẹ,
• aipe eefin ẹṣẹ,
• aisi ketoacidosis pẹlu ifihan ti o muna.

Eto Ayẹwo alaisan:

• atunyẹwo kikun ti awọn anamnesis ati awọn ẹdun, iyaworan igi ẹbi, o ṣee ṣe lati ṣe ayẹwo awọn ibatan,
• ipo glycemic ati suga suga,
• iwadi ifarada glucose ẹjẹ,
• idasile ti iṣọn-ẹjẹ pupa,
• Iwadi biokemika ti ẹjẹ (lapapọ CTF, triglycerides, AST, ALT, urea, uric acid, ati bẹbẹ lọ),,
• Olutirasandi ti ikun,
• itanna
• igbekale jiini
• awọn ifọrọwanilẹnuwo pẹlu ophthalmologist, neurologist, oniṣẹ abẹ, oṣiṣẹ gbogbogbo.

Ayẹwo ikẹhin ni a ṣe nipasẹ ayẹwo jiini.

Ṣiṣayẹwo Gene ni ṣiṣe nipasẹ ṣiṣe polymerase chain (PCR). A gba ẹjẹ lati ọmọ, lẹhinna awọn jiini to wulo ni iyasọtọ ninu yàrá lati rii awọn iyipada. Pipe deede ati ọna iyara, iye akoko lati ọjọ mẹta si mẹwa.

Ẹkọ nipawewe yii ṣafihan ararẹ ni awọn oriṣiriṣi ọjọ ori oriṣiriṣi, nitorinaa itọju yẹ ki o tunṣe (fun apẹẹrẹ, lakoko puberty). Njẹ itọju wa fun àtọgbẹ modi Ni akọkọ, iṣẹ ṣiṣe deede ti ara ati iwọntunwọnsi ounjẹ ni a fun ni ilana. Nigba miiran eyi jẹ to ati pe o yori si isanpada kikun.

Awọn nkan akọkọ ti ounje ati ifọkansi ojoojumọ wọn:

• amuaradagba 10-20%,
• awon eniyan ni o din ju 30%,
• awọn kalori kuro 55-60%,
• idaabobo awọ kere si 300 miligiramu / ọjọ,
• okun 40 g / ọjọ
• iyọ tabili kere ju 3 g / ọjọ.

Ṣugbọn pẹlu ipo ti n buru si ati ọpọlọpọ awọn ilolu, itọju ailera aropo ti wa ni afikun.

Pẹlu MODY2, awọn oogun ifunmọ-suga ko ni ilana, nitori pe ipa naa jẹ dogba si 0. iwulo fun hisulini jẹ kekere ati pe o ti ṣe ilana lakoko ifihan arun na. Oúnjẹ àti eré ìdárayá wa ti tó.

Pẹlu MODY3, awọn oogun akọkọ-laini jẹ sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Pẹlu ọjọ-ori tabi awọn ilolu, iwulo fun hisulini jẹ afihan.

Awọn oriṣi to ku nilo akiyesi alekun lati dokita. Itọju akọkọ jẹ pẹlu hisulini ati sulfonylurea. O ṣe pataki lati yan iwọn lilo ti o tọ ati ṣe idiwọ awọn ilolu.

Paapaa olokiki jẹ yoga, awọn adaṣe ẹmi, oogun ibile.

Ni isansa ti itọju to dara, iru awọn ilolu jẹ ṣeeṣe:

• idinku ajakalẹ,
• awọn fọọmu ti o lera ti awọn arun aarun,
• aifọkanbalẹ ati iṣan ségesège
• aibikita ninu obinrin, ailagbara ninu awọn ọkunrin,
• awọn ajeji ti idagbasoke ti awọn ara,
• ilowosi ninu ilana dayabetiki ti awọn oju, kidinrin, ẹdọ,
• idagbasoke ti dayabetik coma.

Ni ibere lati yago fun eyi, obi kọọkan fi agbara mu lati ṣọra ki o si kan si alamọja lẹsẹkẹsẹ.

Awọn iṣeduro

Ti iwadii ile-iwosan ti MODI jẹ imudaniloju iwadii, lẹhinna awọn ofin wọnyi gbọdọ wa ni akiyesi:

• ṣabẹwo si endocrinologist 1 akoko / idaji ọdun kan,
• ṣayẹwo iṣọn-ẹjẹ pupa ti o ṣojuuṣe 1 akoko / idaji ọdun kan,
• awọn idanwo yàrá gbogboogbo 1 akoko / ọdun,
• gba iṣẹ idena ni ile iwosan 1 akoko / ọdun,
• Awọn irin ajo ti a ko mọ tẹlẹ si ile-iwosan pẹlu ilosoke ninu glukosi ẹjẹ ni gbogbo ọjọ ati / tabi awọn ami àtọgbẹ.

Tẹle awọn itọsọna wọnyi yoo ṣe iranlọwọ idiwọ àtọgbẹ.

Kini arun alakan

Ọgbẹ igbaya-ara jẹ ẹgbẹ kan ti awọn jiini ẹda jiini jiini pupọ pupọ ti o fa aiṣedede iṣẹ ti oronro ati dabaru pẹlu lilo deede ti glukosi lati ẹjẹ nipasẹ awọn iṣan ara ti ara. Ni pupọ julọ, arun naa ṣafihan ararẹ ni puberty. Ẹya kan wa ti 50% ti àtọgbẹ gestational jẹ ọkan ninu awọn orisirisi ti MODI.

Orilẹ-ede akọkọ ti iru iwe aisan yii jẹ ayẹwo akọkọ ni ọdun 1974, ati pe ni aarin 90s, o ṣeun si awọn ilọsiwaju ninu awọn jiini-jiini ati pe o ṣeeṣe ki o kọja awọn idanwo jiini ni masse, idanimọ ti o daju ti aisan yii di ṣee ṣe.

Loni awọn oriṣiriṣi 13 ti MODY ni a mọ. Olukọọkan ni itọsi tirẹ ti abawọn ẹbun kan.

Awọn ọrọ kukuru ti o tumọ pe o ni abawọn abawọn kan tọju awọn ẹya ara ti hepatocytes, awọn sẹẹli hisulini ati awọn apakan sẹẹli ti o ni idayatọ iyatọ neurogenic, gẹgẹ bi gbigbe ti awọn sẹẹli funrararẹ ati iṣelọpọ ti awọn oludoti.

Ikẹhin lori atokọ naa, MODY 13 àtọgbẹ jẹ abajade ti iyipada jijogun ni kasẹti ATP-bind: ni agbegbe ti idile C (CFTR / MRP) tabi ninu ọmọ ẹgbẹ rẹ 8 (ABCC8).

Fun alaye. Awọn onimo ijinlẹ sayensi ni idaniloju pe eyi kii ṣe atokọ pipe ti awọn abawọn, nitori awọn ọran ti arun atọgbẹ ni awọn ọdọ ti o tẹsiwaju lati wa-ri, eyiti o ṣe afihan “rirọ” ni iru agba, ma ṣe afihan awọn abawọn ti o wa loke nigbati o ba kọja awọn idanwo jiini, ati pe a ko le ṣe ika si akọkọ ati bẹni si irufẹ iru-ẹkọ aisan keji, tabi si ọna agbedemeji ti Lada.

Awọn ifihan ti isẹgun

Ti a ba ṣe afiwe MODI àtọgbẹ pẹlu itọ-insulin ti o gbẹkẹle mellitus iru 1 tabi àtọgbẹ 2, lẹhinna ipa-ọna rẹ ti wa ni didan ati pẹlẹ, ati pe idi niyi:

• Ko dabi DM1, nigbati nọmba awọn sẹẹli beta ti n pese insulin nilo fun gbigbemi glukosi nigbagbogbo n dinku, eyi ti o tumọ si pe iṣelọpọ ti homonu insulin funrararẹ tun dinku, pẹlu onibaje alabara MODI nọmba ti awọn sẹẹli pẹlu jiini “fifọ” nigbagbogbo
• ti ko ni itọju ti DM 2 laisi aibikita nyorisi awọn ikọlu ti hyperglycemia ati ilodi si ajẹsara iṣan ti homonu insulin, eyiti nipasẹ ọna ti a ṣejade ni ibẹrẹ ni iye deede, ati pe pẹlu ọna pipẹ ti arun naa yorisi idinku ninu iṣelọpọ rẹ, àtọgbẹ MODI, pẹlu ninu awọn alaisan “ti o ni ibatan” rufin si ifun gluu pupọ pupọ ati ni ọpọlọpọ awọn ọran ko fa awọn ayipada ninu iwuwo ara, pupọjù pupọ, igbagbogbo ati urination profuse.

Ni idaniloju, ati paapaa kii ṣe 100%, iru arun wo ni àtọgbẹ MODI ninu ọmọde tabi iru alakan 1, dokita kan le ṣe lẹhin idanwo jiini.

Itọkasi kan fun iru iwadi yii, idiyele rẹ tun jẹ ojulowo (30 000 rubles), iwọnyi ni awọn ami alakan àtọgbẹ MODI:

• pẹlu ifihan ti arun, ati ni ọjọ iwaju, ko si awọn fifọ didasilẹ ni gaari ẹjẹ, ati ni pataki julọ, ifọkansi ti awọn ara ketone (awọn ọja ti fifọ awọn ọra ati awọn amino acids kan) ninu ẹjẹ ko ni alekun pupọ, ati pe wọn ko rii ni ito,
• ayewo ti pilasima ẹjẹ fun ifọkansi ti C-peptides fihan awọn abajade laarin awọn iwọn deede,
• iṣọn-ẹjẹ glycated ninu omi ara jẹ wa ni ibiti o wa laarin 6.5-8%, ati glukonu ẹjẹ ti nwẹwẹ ko kọja 8.5 mmol / l,
• ko si awọn ami ti ibajẹ autoimmunetimo nipasẹ isansa ti awọn apo-ara si awọn sẹẹli beta beta,
• Àtọgbẹ igbaya waye kii ṣe nikan ni awọn oṣu 6 akọkọ lẹhin ibẹrẹ ti arun na, ṣugbọn tun nigbamii, ati leralera, lakoko ti ipin decompensation ko si,
• paapaa iwọn lilo kekere ti hisulini fa idasile iduroṣinṣineyiti o le to oṣu 10-14.

Awọn ilana itọju

Laibikita ni otitọ pe àtọgbẹ MODI ninu ọmọ tabi ọdọ dagba ilọsiwaju laiyara, iṣẹ ti awọn ẹya inu ati ipo ti awọn eto ara jẹ ṣi ailera, ati isansa ti itọju yoo yorisi pathology di buru ki o lọ sinu ipele ti o lagbara ti T1DM tabi T2DM.

Ounjẹ ati itọju ailera jẹ awọn ẹya pataki ti itọju ti iru eyikeyi àtọgbẹ

Eto itọju fun àtọgbẹ MODI jẹ kanna bi itọnisọna fun àtọgbẹ iru 2, ṣugbọn pẹlu ọkọ oju-ọna yiyipada ti iyatọ:

• ni ibẹrẹ - awọn abẹrẹ insulin ti paarẹ ati iye to dara julọ ti awọn oogun ti o lọ suga, a ti yan ipa ti ara lojoojumọ, awọn igbese ni a mu lati ṣe alaye iwulo lati ṣe idiwọn gbigbemi carbohydrate,
• Lẹhinna ifagile ti ijẹẹmu ti awọn oogun ti o dinku-suga ati afikun atunse ti iṣẹ ṣiṣe ti ara,
• o ṣee ṣe pe lati ṣakoso glukosi ninu omi ara ẹjẹ o yoo to nikan lati yan eto ti o tọ ati iru iṣe ti ara, ṣugbọn pẹlu iyọkuro dandan ti gaari pẹlu awọn oogun lẹhin “ilokulo isinmi” ti awọn didun lete.

Si akọsilẹ kan. Yato si jẹ MODY 4 ati 5. Eto itọju wọn jẹ kanna pẹlu iṣakoso ti awọn alaisan ti o ni àtọgbẹ 1 pẹlu. Fun gbogbo awọn oriṣiriṣi miiran ti MODI DM, iṣọn hisulini ti wa ni atunbere nikan ti awọn igbiyanju lati ṣakoso suga ẹjẹ pẹlu apapọ awọn oogun ti o lọ si iyọda-ounjẹ + ounjẹ + itọju ailera ko mu abajade to dara.

Awọn ẹya pupọ ti SD MODI

Eyi ni Akopọ finifini ti awọn orisirisi MODY pẹlu itọkasi ti ọna kan pato lati ṣakoso glukosi ẹjẹ, ni afikun si ounjẹ kekere-ifarahan ti ara ẹni ati itọju ailera pato.

Tabili naa nlo SSP abbreviation - awọn oogun gbigbe-suga.

Ati ni ipari ọrọ naa, a fẹ lati fun imọran si awọn obi ti awọn ọmọ wọn jiya lati arun atọgbẹ. Maṣe fi iya wọn jẹ nira nigba ti awọn ọran ti aigbagbọ si pẹlu awọn ihamọ oúnjẹ di mimọ, ati ki o maṣe fi ipa mu wọn lati kopa ninu ẹkọ ti ara nipasẹ ipa.

Paapọ pẹlu dokita rẹ, wa awọn ọrọ atilẹyin ati awọn igbagbọ wọnyi ti yoo ṣe iwuri fun ọ lati tẹle ounjẹ kan. O dara, ọlọgbọn itọju ailera idaraya yẹ ki o gbiyanju lati ṣe akiyesi awọn ifẹ ti ọmọ, ati ṣe isodipupo awọn oriṣi ti awọn iṣẹ ojoojumọ, ṣiṣe awọn kilasi kii ṣe iwulo nikan, ṣugbọn tun nifẹ.