Arun aladun Phosphate ninu awọn ọmọde: awọn okunfa ati awọn aami aisan

Arun Agbara Ini - Jiini kan ti o fa o ṣẹ ti iṣelọpọ agbara nkan ti ara alumọni, ninu eyiti gbigba ati assimilation ti awọn agbo irawọ owurọ ninu ara n jiya, eyiti o yori si ẹkọ aisan inu eto ara. Gẹgẹbi data tuntun, o jẹ gbogbo ẹgbẹ ti awọn aarun-jogun. O jẹ afihan nipasẹ hypotension isan, awọn rickets ti egungun (idibajẹ iyatọ ti awọn egungun ti awọn isalẹ isalẹ, awọn rickets ati awọn omiiran), idapada idagba. Ṣiṣe ayẹwo ti àtọgbẹ phosphate jẹ da lori awọn abajade ti awọn idanwo yàrá ti ẹjẹ ati ito (ipele alkalini fosifeti, awọn kalisiomu, fọọmu ifunni Vitamin D) ati awọn atupalẹ jiini molikula. Itoju arun yii ni a ti gbejade nipasẹ tito awọn iwọn giga ti Vitamin D, irawọ owurọ ati awọn agbo-ara kalsia, orthopediki tabi atunse abẹ ti awọn idibajẹ egungun.

Alaye gbogbogbo

Àtọgbẹ fosifeti (awọn rickets Vitamin D) ni orukọ apapọ fun nọmba awọn tubulopathies ti a pinnu ipinnu (ibajẹ pathological ti gbigbe ti awọn nkan ninu awọn tubules ti awọn kidinrin), ninu eyiti iṣipo reabsor ti awọn ions fosphate ti bajẹ pẹlu idagbasoke ti aipe wọn ninu ara. Ọkan ninu awọn fọọmu ẹbi ti o wọpọ julọ ti aisan yii, ti a kaakiri nipasẹ ẹrọ ti o ni agbara julọ ti o sopọ si chromosome X, ti ṣe apejuwe pada ni ọdun 1937. Ni awọn ọdun atẹle, awọn onimọran jiini fihan ọpọlọpọ awọn oriṣi ti àtọgbẹ fosifeti pẹlu awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi etiologies, gbigbe hereditary ati aworan ile-iwosan. Sibẹsibẹ, gbogbo wọn ni awọn ẹya ara ẹrọ ti o wọpọ - wọn fa nipasẹ gbigba ailagbara ti irawọ owurọ ninu awọn kidinrin, ti ni ifarahan nipasẹ awọn ami rickets ati pe o ni itara sooro si lilo awọn iwọn lilo ajẹsara ti Vitamin D. Loni, a ti damo awọn ẹbi familial ti itọsi fosifeti, gbigbe eyiti o jẹ asopọ si chromosome X ( mejeeji jẹ akopọ ati ipadasẹhin), agbara ijọba ati alaṣẹ adaṣe Autosomal. Itankalẹ ti awọn oriṣiriṣi awọn wọpọ julọ ti ipo yii jẹ 1: 20 000 (Fọọmu ti o ni asopọ pọpọ X), awọn oriṣi miiran ko wọpọ.

Awọn okunfa ati isọdi ti àtọgbẹ fosifeti

Laibikita heterogeneity jiini ti tairodu phosphate, awọn okunfa lẹsẹkẹsẹ ti hypophosphatemia ni awọn oriṣi oriṣiriṣi arun na jẹ kanna - o ṣẹ si gbigba gbigba (reabsorption) ti awọn fosifeti ninu awọn tubules iṣakojọ ti awọn kidinrin. Eyi ngba ọ laaye lati ṣalaye majemu yii si awọn tubulopathies tabi awọn akọọlẹ ti eto ito, sibẹsibẹ, nigbati o ba waye, gbogbo ara ati ni pataki eto iṣan. Ni afikun, diẹ ninu awọn fọọmu ti àtọgbẹ fosifeti wa pẹlu gbigba mimu ti kalisiomu ninu awọn ifun ati awọn kidinrin, idagbasoke urolithiasis, iṣẹ ṣiṣe alailẹgbẹ ti awọn ẹṣẹ parathyroid. Ibamu ti o muna wa laarin awọn jiini ati awọn oriṣiriṣi ile-iwosan ti arun na, eyiti o fun laaye wa lati kọ ipinya ti o ṣe alaye, gbogbogbo ti a gba ti o pẹlu awọn fọọmu 5 ti ẹkọ nipa ẹkọ aisan.

X-somọ fosifeti ti o ni ibatan - jẹ iyatọ ti o wọpọ julọ ti ilana aisan yii, nitori iyipada ti ẹda pupọ PHEX. O gbe enzymu kan ti a pe ni endopeptidase, eyiti o ṣakoso iṣẹ ti awọn ikanni ion ti awọn kidinrin ati ifun kekere. Bi abajade ti abawọn jiini kan, enzymu ti a gba ko lagbara lati ṣe awọn iṣẹ rẹ, nitorinaa, gbigbe ti nṣiṣe lọwọ ti awọn phosisi sẹẹli nipasẹ awo sẹẹli ninu awọn ara ti o wa loke ti fa fifalẹ. Eyi yori si ilosoke ninu pipadanu awọn ions foshate ninu ito ati iṣoro gbigba wọn ni inu-ara, nitori eyiti hypophosphatemia dagbasoke ninu ẹjẹ, ati awọn ayipada-rickets waye ninu ẹran ara nitori aipe ti awọn nkan ti o wa ni erupe ile.

Isopọ idapọmọra phosphate ti a sopọ mọ X - kii ṣe ẹya ti iṣaaju, o ni ipa lori awọn ọkunrin nikan, lakoko ti awọn obinrin le ṣe bi ọkọ ayọkẹlẹ ti ẹbun jiini. Ohun ti o fa iru aisan yii jẹ iyipada ti Jiini CLCN5, eyiti o fi atẹle ọna-amuṣan amuṣan-chlorine. Bii abajade ti abawọn jiini kan, gbigbe ti gbogbo awọn ions (pẹlu awọn irawọ owurọ) nipasẹ awọn awo ilu ti awọn sẹẹli eedu ti nephron jẹ inu, nitori eyiti iru iṣọn-ẹjẹ phosphate ti dagbasoke.

Autosomal Dominant Phosphate Àtọgbẹ - fọọmu kan ti aarun ti o fa nipasẹ iyipada ti Jiini FGF23 ti o wa lori chromosome 12th. Ọja ti iṣafihan rẹ jẹ amuaradagba ti o ni aiṣedede ti a pe ni ifosiwewe idagba fibroblast-23, botilẹjẹpe o jẹ ifipamo nipataki nipasẹ awọn osteoblasts ati pe o mu ki iṣafikun awọn ions fosfeti jade ninu ito. Àtọgbẹ Phosphate ndagba pẹlu awọn iyipada FGF23, nitori abajade eyiti eyiti amuaradagba ti o mu di di alaigbọwọ si iṣe ti awọn aabo ẹjẹ, nitori eyiti o ṣajọpọ ati, ni ibamu, ipa naa pọ pẹlu idagbasoke ti hypophosphatemia. Aṣa iru aisan yii ni a ka ni fọọmu ti oniruru igba diẹ ti dayabetiki idapọmọra.

Autosomal recessive phosphate àtọgbẹ Ṣe o jẹ iru aiṣedeede ti aito ti o fa nipasẹ awọn iyipada ninu ẹbun DMP1 ti o wa lori chromosome kẹrin. Ẹya pupọ dapọ mọ ohun elo matrix dentine phosphoprotein, ni ipilẹpọ ni dentin ati ẹran ara, nibiti o ṣe ilana idagbasoke wọn. A ko ka ẹkọ pathogenesis ti ẹjẹ ti o mọ ti irawọ owurọ ninu iyatọ jiini yi ni kikun iwadi.

Autosomal recessive phosphate àtọgbẹ pẹlu hypercalciuria - bakanna iyatọ ti o ṣọwọn ti aisan yii, ti o fa nipasẹ iyipada ti ẹda-ika SLC34A3 ti o wa lori chromosome 9th. O ṣe atẹle ọkọọkan ikanni iṣọn-iṣuu soda ti awọn ions fosphate ninu awọn kidinrin ati, pẹlu abawọn ninu eto, o yori si ilosoke ninu ayọ ti kalisiomu ati awọn irawọ owurọ ninu ito pẹlu idinku isalẹ nigbakanna ni pilasima.

Awọn fọọmu miiran ti àtọgbẹ fosifeti tun wa, pẹlu hyperparathyroidism, urolithiasis ati awọn rudurudu miiran. Diẹ ninu awọn oriṣi ti aisan yii ni nkan ṣe pẹlu awọn Jiini bii ENPP1, SLC34A1 ati diẹ ninu awọn miiran. Iwadi gbogbo awọn okunfa ti o ṣee ṣe ti itọsi idapọmọra jẹ ṣi nlọ lọwọ.

Awọn aami aiṣan ti Aarun Arun Inu

Awọn ifihan ti àtọgbẹ fosifeti nitori jijogun-jiini ti arun yi jẹ ijuwe nipasẹ iwọn to munadoko pupọ - lati inu ẹkọ asymptomatic ti o fẹrẹ si awọn rudurudu ti o han gbangba. Diẹ ninu awọn ọran ti ẹkọ aisan (fun apẹẹrẹ, nitori awọn iyipada ninu ẹbun FGF23) le ṣe afihan nikan nipasẹ hypophosphatemia ati ilosoke ninu ipele ti irawọ owurọ ninu ito, lakoko ti ko si awọn ami-iwosan. Sibẹsibẹ, ni igbagbogbo, tairodu fosifeti yori si aworan kan ti awọn rickets aṣoju ati nipataki idagbasoke ni igba ewe - 1-2 ọdun, laipẹ lẹhin ti ọmọ bẹrẹ lati rin.

Idapọmọra iṣan bi ibẹrẹ bi ọmọ le jẹ ọkan ninu awọn ifihan akọkọ ti àtọgbẹ fosifeti, ṣugbọn a ko ṣe akiyesi ni gbogbo awọn ọran. Nigbagbogbo, idagbasoke ti arun bẹrẹ pẹlu abuku ti o jẹ apẹrẹ ti awọn ese, eyiti o le fa gait ti ko ni agbara. Pẹlu ipa-ọna siwaju ti àtọgbẹ fosifeti, awọn ami isẹgun miiran ti awọn rickets le waye - ifẹhinti idagba ati idagbasoke ti ara, dida ehin ti ko ni pataki (paapaa pẹlu ọna ipadasẹhin adaṣe ti arun na), alopecia. Awọn egungun ikọsẹ, hihan ti rickets "rosary", sisanra ti awọn afiwe ti awọn egungun ti ọwọ jẹ ti iwa. Pẹlupẹlu, pẹlu àtọgbẹ fosifeti, aibalẹ ninu ẹhin (nigbagbogbo ti iseda iṣan) ati awọn eegun ni a le ṣe akiyesi, ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, nitori irora ninu awọn ẹsẹ, a fa ọmọ naa ni aye lati rin. Awọn ailera idagbasoke ti ọgbọn ninu aisan yii, gẹgẹbi ofin, ko ṣe akiyesi.

Ṣiṣe ayẹwo ti àtọgbẹ fosifeti

Ọkan ninu awọn ọna akọkọ fun iwadii àtọgbẹ fosifeti jẹ ayẹwo gbogbogbo ti ọmọ aisan ati iwadi ti iṣe ti arun naa si lilo awọn iwọn lilo deede ti Vitamin D. Gẹgẹbi ofin, pẹlu iwe-ẹkọ ọpọlọ yii aworan ile-iwosan ti awọn rickets pẹlu resistance si lilo awọn oogun ibile ti Vitamin yii (epo ẹja, ojutu epo) . Fun ipinnu ti o peye diẹ sii ti awọn atọka idapọmọra nipa lilo awọn ọna ti awọn ẹkọ biokemika ti ẹjẹ ati ito, awọn iwadii x-ray, awọn itupalẹ ẹda jiini. Ifihan ti igbagbogbo ti arun yii jẹ hypophosphatemia tabi idinku ninu ipele ti awọn ions foshate ni pilasima ẹjẹ, eyiti a ti pinnu gẹgẹbi apakan ti onínọmbà biokemika. Ni igbakanna, ipele ti kalisiomu le jẹ deede tabi paapaa pọ si, sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn fọọmu ti àtọgbẹ fosifeti (nitori awọn iyipada ninu ẹbun SLC34A3) tun jẹ ifihan nipasẹ agabagebe. Pẹlupẹlu, pẹlu àtọgbẹ fosifeti, ilosoke ninu ipele alkaline phosphatase ati nigbakan ilosoke ninu ipele ti awọn homonu parathyroid le waye. Ayẹwo ito biokemika ṣe afihan iṣegun giga ti irawọ owurọ (hyperphosphaturia) ati, ni awọn ọran, hypercalciuria.

Awọn ijinlẹ redio ti arun aladun fosifeti pinnu awọn ami Ayebaye ti awọn rickets - abuku ti awọn egungun ti awọn ese, awọn kneeskun ati ibadi, niwaju osteoporosis (ninu awọn ọrọ miiran, osteosclerosis agbegbe le waye) ati osteomalacia. Eto ti eegun ti yipada - cortical Layer nipọn, ilana iṣọn di isokuso, iledìí ti pọ. Nigbagbogbo, ọjọ ori eegun eegun pẹlu àtọgbẹ fosifeti jẹ pataki ni ẹhin gangan, eyiti o tọka idaduro kan ninu idagbasoke egungun. Awọn Jiini ti ode oni gba ọ laaye lati ṣe iwadii fere gbogbo awọn iru arun yii, gẹgẹbi ofin, ọna ti ilana taara ti awọn Jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu pathology ni a lo. Ni awọn ọrọ kan, itan-jiini ti alaisan le ṣafihan iru ẹda jiini ti àtọgbẹ fosifeti.

Itọju Arun Ilo Arun Phosphate

A tọju oogun ti o ni apọjẹ ti fosifeti pẹlu apapọ ti itọju Vitamin, itọju orthopediki ati awọn ọgbọn iṣẹ abẹ nigbakan. Pelu orukọ miiran fun ẹkọ ẹkọ aisan (ọlọjẹ r-sooro Vitamin D), Vitamin yi ni lilo lile ni itọju ti ipo yii, ṣugbọn awọn iwọn lilo yẹ ki o pọsi ni pataki. Ni afikun, awọn alaisan ti o ni àtọgbẹ fosifeti ti wa ni ilana kalisiomu ati awọn igbaradi irawọ owurọ, awọn vitamin A, E ati ẹgbẹ B. O ṣe pataki pe itọju ailera pẹlu awọn vitamin ọra-wara (paapaa D ati A) yẹ ki o gbe jade ni iyasọtọ labẹ abojuto dokita kan ati pẹlu akiyesi pẹlẹpẹlẹ ti awọn abẹrẹ lati yago fun awọn aati alailanfani ati ilolu. Lati ṣe atẹle ipa ti itọju ailera ati deede ti iwọn lilo ti oogun naa, wiwọn deede ti awọn foshate ito ati awọn ipele kalisiomu ni a ṣe. Ni awọn ọna ti o nira ti tairodu phosphate, lilo Vitamin D le ṣe afihan fun igbesi aye.

Ninu iwadii akọkọ ti arun yii, itọju rẹ ni dandan ni idena ti awọn iyọdajẹ ara nipa gbogbo awọn imuposi orthopedic ti a tẹwọgba - wọ bandage fun ọpa ẹhin. Pẹlu iṣawari nigbamii ti àtọgbẹ fosifeti pẹlu awọn idibajẹ egungun eegun nla, atunse abẹ le jẹ itọkasi. Awọn fọọmu asymptomatic ti aisan yii, ṣafihan nipasẹ hypophosphatemia ati hyperphosphaturia, ni ibamu si ọpọlọpọ awọn amoye, ko nilo itọju to lekoko. Sibẹsibẹ, abojuto pẹlẹpẹlẹ ipo ti egungun, eto iṣan, ati awọn kidinrin (idena urolithiasis) ni a nilo, eyiti a ṣe nipasẹ awọn iwadii iṣoogun deede nipasẹ alamọdaju endocrinologist.

Asọtẹlẹ ati idena ti awọn itọka ti fosifeti

Asọtẹlẹ ti àtọgbẹ fosifeti le yatọ ati da lori ọpọlọpọ awọn okunfa - iru arun, idibajẹ awọn aami aiṣan, ọjọ ti npinnu ẹda ati ibẹrẹ ti itọju to tọ. Ni igbagbogbo, asọtẹlẹ naa jẹ ọjo, ṣugbọn iwulo igbesi aye rẹ fun lilo Vitamin D, kalisiomu ati awọn igbaradi irawọ owurọ le tẹsiwaju. Awọn aami aiṣan egungun ti o jẹ abajade ti iwadii aisan pẹ tabi itọju aibojumu tairodu phosphate le dẹkun didara alaisan alaisan ninu igbesi aye. Idena arun yi ti-jogun jẹ ṣeeṣe nikan ni irisi iṣoogun ati imọran imọran jiini ti awọn obi ṣaaju ki o to bimọ ọmọ kan, fun awọn ọna diẹ ninu ti ayẹwo iwadii akoko.

Awọn okunfa ati awọn oriṣiriṣi ti àtọgbẹ fosifeti

Awọn apejuwe akọkọ ti arun han ni orundun 20th. Alabara naa forukọsilẹ pẹlu iyatọ iyatọ ti o wọpọ julọ ti awọn rickets hypophosphatemic ati pe ipa ti jogun ninu iṣẹlẹ ti fihan. Nigbamii, awọn oriṣi miiran ti àtọgbẹ fosifeti tun jẹ idanimọ, nini awọn ẹya mejeeji ti o wọpọ ati awọn okunfa wọn, iru ogún ati awọn ẹya dajudaju. Ni isalẹ a gbe lori awọn akọkọ.

Awọn rickets hypophosphatemic ti a sopọ mọ X. Eyi jẹ ọkan ninu awọn rickets ti o wọpọ julọ-bii awọn arun, igbohunsafẹfẹ rẹ jẹ 1: 20,000 ti olugbe ọmọ. Ohun ti o fa idi-iṣe ti aisan yii ni a ka pe o jẹ iyipada ninu ẹda pupọ PHEX ti n ṣatunṣe iṣẹ ṣiṣe ti henensiamu endopeptidase ti o kopa ninu ṣiṣiṣẹ ati ibajẹ ti awọn homonu peptide pupọ. Ni ọran yii, aipe ti awọn ọlọjẹ waye, gbigbe awọn akopọ irawọ owurọ ninu awọn tubu ti nephron (ẹya igbekale ti kidinrin) ati awọn ifun, eyiti o yori si ipadanu awọn ions irawọ owurọ ninu ito ati gbigba gbigba iṣan ninu iṣan ara. Nitorinaa, iṣelọpọ ti kalisiomu-kalisiomu jẹ idilọwọ ninu ara, ati awọn aami aiṣan aisan orisirisi ni nkan ṣe pẹlu iṣẹlẹ yii. Ọna ti arun naa npọ si nipasẹ iṣelọpọ Vitamin D ti iṣan ni awọn hepatocytes (awọn sẹẹli ẹdọ) ati aṣiri to pọju nipasẹ awọn ẹṣẹ parathyroid ti homonu parathyroid.
Autosomal jẹ ọkan ninu awọn rickets hypophosphatemic. Fọọmu yii ti ko wọpọ ju ti iṣaaju lọ ati pe o ni ipa ti o nira lile. O ni nkan ṣe pẹlu iyipada pupọ ti ẹbun FGF-23, karyotyped lori chromosome 12. Jiini yii jẹ ipin kaakiri eyiti o dapọ nipasẹ awọn osteocytes (awọn sẹẹli eegun) lati ṣe idiwọ isunmọ kidirin (tun-gbigba lati ito) ti awọn fosifeti. Pẹlu ilosoke ninu iṣẹ-ṣiṣe rẹ ninu ẹjẹ, a ṣe akiyesi hypophosphatemia.
Autosomal ipadasẹhin hypophosphatemic rickets. Iyatọ yii ti itọ-ẹjẹ ti irawọ owurọ jẹ nitori iyipada ninu jiini DMP1, eyiti o jẹ iduro fun iṣelọpọ ti amuaradagba egungun kan pato ti o ni ipa ninu ilana ti ilosiwaju ti awọn osteoblasts alaiṣan (awọn sẹẹli eegun egungun). O tun mu isonu ti irawọ owurọ ninu ito ni ifọkansi deede ti homonu parathyroid ati kalcitriol.
Agbọnmọ hypophosphatemic rickets pẹlu hypercalciuria. Eyi jẹ ẹkọ aisan ti kii ṣe ṣọwọn nitori iyipada ti ẹbun SLC34A3, eyiti o gbe awọn iṣẹ ti iṣuu soda foshate cotransporters, eyiti o pese gbigbe ọkọ oju-omi ti awọn nkan ninu awọn tubules kidirin ati foshate homeostasis. O jẹ ijuwe nipasẹ pipadanu irawọ owurọ ati kalisiomu ninu ito, ilosoke ninu iṣẹ ṣiṣe kalcitriol ati idagbasoke awọn rickets.

Ọna isẹgun ti tairodu idapọmọra jẹ polymorphic. Arun maa n ṣan silẹ rẹ ni ibẹrẹ igba ibẹrẹ, ṣugbọn o le farahan ni igbamiiran - ni awọn ọdun 7-9. Pẹlupẹlu, idibajẹ awọn aami aiṣan aisan le tun yatọ. Ni awọn ọrọ kan, aarun naa ni ẹkọ asymptomatic ati pe a ṣe afihan nipasẹ awọn ayipada kekere ni iṣelọpọ ida-kalisiomu. Sibẹsibẹ, diẹ sii nigbagbogbo awọn rickets hypophosphatemic ni o ni aworan itọkasi isẹgun:

idapada ti idagbasoke ti ara ati awọn oṣuwọn idagbasoke,
awọn idibajẹ egungun (idibajẹ varus ti awọn apa isalẹ, "awọn rickets" lori awọn egungun, nipọn awọn egungun tubular distal ti iwaju iwaju, idinku ti timole),
yipada ninu ere ti ọmọ (o jọ pe pepeye)
o ṣẹ ti dida eyin,
arun ẹlẹsẹ,
egungun irora, abbl.

Ipora iṣan, iṣe ti awọn rickets otitọ, jẹ igbagbogbo ni isansa ni àtọgbẹ fosifeti.

Idagbasoke ọpọlọ ninu aisan yii ko jiya.

Awọn ayẹwo

Ṣiṣe ayẹwo ti àtọgbẹ fosifeti ninu awọn ọmọde da lori aworan ile iwosan ti o wọpọ, data lati inu iwadii ti ara ati ayewo. Ti ṣe iwadii aisan naa nipasẹ awọn abajade ti ile-iwosan ati awọn ẹrọ irin-ẹrọ:

awọn ayipada ninu idanwo ẹjẹ (hypophosphatemia, alkaline fosifeti pọsi, deede tabi awọn ipele giga ti homonu parathyroid ati kalcitonin) ati ito (hyperphosphaturia, idinku idapọ ti fosifeti ninu tubules to pọ, iyọkuro kalisiomu pọ pẹlu nikan pẹlu hypophosphatemic rickets pẹlu kalisita),,
Data x-ray (awọn ami ti osteoporosis ti eto, awọn idibajẹ eegun egungun, awọn ayipada ninu eto eegun egungun, osteomalacia).

Nigbakan ni ibẹrẹ arun naa, iru awọn alaisan ni a ṣe ayẹwo pẹlu awọn rickets ati pe a ti fun ni oogun pẹlu Vitamin D, iru itọju ailera ko fun awọn abajade ati pe o funni ni idi lati fura pe itọsi fosifeti ninu ọmọde. Ti o ba jẹ dandan, ni iru awọn ọran, a le fi eto iwadi jiini kan silẹ lati ṣe idanimọ awọn abawọn jiini.

Apapo hypophosphatemia ati awọn rickets ti awọn iṣan ni a tun ṣe akiyesi ni diẹ ninu awọn ipo miiran pẹlu eyiti o ṣe ayẹwo iyatọ iyatọ:

arun kidinrin (kidirin tubular acidosis, arun kidinrin oniba) ati ẹdọ (cirrhosis),
Ẹkọ nipa iṣan endocrine (hyperfunction ti awọn keekeke ti parathyroid),
malabsorption ni ulcerative colitis, celiac enteropathy,
alimentary (ounje) aipe Vitamin D ati awọn irawọ owurọ,
mu awọn oogun kan.

Itọju pipe ti hyickphosphatemic rickets yẹ ki o bẹrẹ ni awọn ipele ibẹrẹ ti arun na. Ni akọkọ, o ṣe ifọkansi ni atunse ti awọn rudurudu ti iṣelọpọ ati idena idibajẹ egungun. Nigbati o ti paṣẹ, iṣẹ ṣiṣe ti ilana ati ifarada ti ara ẹni kọọkan ti awọn oogun ni a gba sinu iroyin.

Ipilẹ ti ipa itọju jẹ itọju igba pipẹ pẹlu awọn iwọn giga ti Vitamin D. O ti paṣẹ:

pẹlu awọn rickets lọwọ ninu iṣan ara,
ipadanu awọn agbo ti irawọ owurọ ninu ito,
awọn ipele alkalini fosifeti giga ninu ẹjẹ,
ni ipele igbaradi fun iṣẹ abẹ lati ṣe atunṣe awọn idibajẹ egungun.

Awọn abẹrẹ akọkọ ti Vitamin D jẹ 10,000-20000 IU fun ọjọ kan. Alekun wọn siwaju ni a ṣe labẹ iṣakoso awọn afihan ti iṣuu irawọ-kalisiomu ninu ẹjẹ. Awọn iwọn lilo ojoojumọ ti o pọju le ga pupọ ati nigbakan de 250,000-300,000 IU.

Niwaju ifarakanra ẹni kọọkan si Vitamin D, bakanna bi hypercalciuria ti o nira, ipade ti iru itọju naa ni a ka pe ko bojumu.

Ni afikun si Vitamin D, iru awọn alaisan ni a ṣe iṣeduro lati mu:

irawọ owurọ ati awọn igbaradi kalisiomu,
adalu citrate (laarin awọn oṣu mẹfa 6 lati mu imudarasi awọn eroja wa kakiri wọn),
homonu idagba.

Lakoko akoko aṣayan iṣẹ giga ti ilana, a gba awọn alaisan niyanju lati sinmi isinmi, lẹhin iyọrisi idariji - ifọwọra mba, iṣẹ iṣe ti ara ati itọju spa.

Awọn ilana fun ṣiṣe ti itọju ailera Konsafetifu jẹ:

alafia gbogbogbo,
isare ti idagba,
iwuwasi ti iṣelọpọ ti irawọ owurọ ninu ara,
ìmúdàgba ipa ara maili (mimu pada eto deede eegun).

Niwaju awọn idibajẹ egungun ti o ni ilodi si abẹlẹ ti ile-iwosan ati imukuro imudaniloju, wọn ṣe atunṣe iṣẹ abẹ. Awọn ọna wọnyi le ṣee lo fun eyi:

osteotomi (dissection) ti awọn eegun tubular gigun pẹlu atunse ti ipo ti awọn ọwọ,
ailagbara ọwọ nipasẹ idamu Ilizarov ati ohun elo funmorawon.

Iru awọn iṣiṣẹ yẹ ki o ṣee gbe nikan lẹhin itọju ailera Konsafetifu ati ṣiṣe ayẹwo ni kikun.

Ewo ni dokita lati kan si

Ti o ba fura pe tairodu fosphate, o jẹ dandan lati kan si alagbawo ọmọde kan, lẹhin idanwo akọkọ, yoo tọka si ọmọ naa fun ijumọsọrọ pẹlu alamọdaju endocrinologist, orthopedist, ati nephrologist. Itọju naa pẹlu masseur, physiotherapist, amọja ni itọju adaṣe ati ounjẹ ajẹsara. Ti o ba wulo, itọju oṣooṣu nipasẹ orthopedic abẹ.