Àtọgbẹ hereditary fosifeti (Vitamin D-sooro, hypophosphatemic, rickets)

Àtọgbẹ Phosphate jẹ ilana ẹkọ Jiini ti ko ni nkan ṣe pẹlu o ṣẹ ti iṣelọpọ insulini ninu ẹṣẹ ati iye glukosi ninu ẹjẹ. Arun yii n fa nipasẹ iṣelọpọ ti ko dara ti Vitamin D, ati awọn irawọ owurọ. Pẹlu ayẹwo ti àtọgbẹ fosifeti, ko si gbigba iyipada ti awọn nkan wọnyi ninu awọn tubules kidirin, ati pe ara eegun ni a ṣe afihan nipasẹ eroja ti kemikali ti ko tọ.

Báwo ni àtọgbẹ fosifeti ṣe han ninu awọn ọmọde?

Awọn rickets hypophosphatemic bẹrẹ si han ni awọn ọmọde ni ọjọ-ori. Nigbagbogbo, awọn ami akọkọ waye ni ọdun akọkọ tabi lakoko ọdun ti n tẹle, nigbati ọmọ ba bẹrẹ lati rin ni ominira. Aarun alafa Phosphate ko ni ipa lori ipo gbogbogbo ti eniyan.

1. Idagba idagba wa.
2. Ẹsẹ wa ni ayọ.
3. Awọn orokun ati kokosẹ ba dibajẹ.
4. Awọn eegun ti o wa ni agbegbe ti awọn isẹpo ọrun ti nipọn.
5. Ohun orin isan dinku.
6. Lakoko palpation, irora ni ẹhin ati awọn egungun ni a rilara. Irora ti o nira le fa ọmọ naa lati dawọ gbigbe ni ominira ni awọn ẹsẹ rẹ.
7. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, awọn abawọn enamel lori awọn eyin, awọn rickets ninu ọpa ẹhin tabi awọn egungun ibadi wa ni han.
8. Spasmophilia, iwa ti awọn rickets pẹlu aipe Vitamin D, le dagbasoke.
9. Awọn ọwọ ti ọmọ ikoko le jẹ kukuru (nigbagbogbo ni afiwera).
10. Pẹlu ọjọ-ori, alaisan naa dagbasoke osteomalacia.
11. Awọn aworan X-ray fihan idagbasoke ti osteoporosis, a ṣẹda egungun jẹ pẹ.
12. Ti kalisiomu ti iṣelọpọ giga ni egungun.
13. Aṣayan elekitiro, awọn amino acids ẹjẹ, creatinine, Sibiesi ko yipada.

Ọmọde nilo nọmba nla ti awọn eroja ti o wulo ati ti ounjẹ, pẹlu irawọ owurọ ati kalisiomu, fun idagbasoke deede ati idagbasoke. Aini awọn eroja wọnyi ni awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye ṣe alaye idibajẹ ti arun naa.

Orisirisi ti ifihan ti arun na

Ẹjẹ tairodu Phosphate, ti o da lori ifa si ifihan ti Vitamin D jẹ ipin bi atẹle:

1. O ṣe afihan nipasẹ akoonu ti o pọ si ti awọn awọn fosifeti alailowaya ninu ẹjẹ, eyiti o han bi abajade ti imuduro ti pọ si ninu awọn tubules to jọmọ kidirin.
2. O ti wa ni ijuwe nipasẹ alekun reabsorption ti awọn fosifeti ninu awọn iṣan ati awọn kidinrin.
3. Reabsorption di pupọ pupọ ninu awọn iṣan nikan.
4. Àtọgbẹ Phosphate ni ifamọra pọ si Vitamin Vitamin Paapaa awọn iwọn kekere ti nkan yii le fa oti mimu.

Awọn akọle iwé iṣoogun

Àtọgbẹ hereditary fosifeti jẹ ẹgbẹ orisirisi eniyan ti awọn aarun-jogun pẹlu ti iṣelọpọ ti iṣan ti awọn irawọ owurọ ati Vitamin D. Arun ẹjẹ hypophosphatemic jẹ aisan ti o ni afiwe si hypophosphatemia, gbigba mimu kalisiomu ati rickets tabi osteomalacia, ti ko ni ikanra si Vitamin D. Awọn ami aisan pẹlu irora egungun. idagbasoke. Iwadii naa da lori ipinnu ti phosphate omi ara, ipilẹ phosphatase ati awọn ipele 1,25-dihydroxyvitamin D3. Itọju pẹlu jijẹ ti awọn fosifeti ati kalcitriol.

, , , , ,

Awọn okunfa ati pathogenesis ti àtọgbẹ fosifeti

A le jogun awọn rickets ẹbi hypophosphatemic nipasẹ iru ijọba ti o ni asopọ ti X-ti sopọ mọ. Awọn ọran ti sporadic ipasẹ rickets ni o wa ni nkan ṣe pẹlu nigbakugba awọn eegun eegun benen mesymchymal (oncogenic rickets).

Ipilẹ ti arun naa jẹ idinku ninu atunlo reabsorption ti awọn fosifeti ninu awọn tubules proximal, eyiti o yori si hypophosphatemia. Alebu yii dagbasoke nitori san kaakiri ifosiwewe ati pe o ni nkan ṣe pẹlu awọn aito akọkọ ninu iṣẹ osteoblast. Iwọnku tun wa ninu gbigba ifun inu ti kalisiomu ati fosifeti. Iṣuu egungun eegun ti bajẹ jẹ diẹ sii nitori awọn ipele kekere ti fosifeti ati alailoye ti osteoblasts ju nitori awọn ipele kalisiomu kekere ati awọn ipele alekun ti homonu parathyroid ninu awọn rickets kalisiomu. Niwọn bi ipele ti 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) jẹ deede tabi dinku diẹ, abawọn kan ninu dida awọn iwa ti Vitamin D le ni idiyele, deede hypophosphatemia yẹ ki o fa ilosoke ninu ipele ti 1,25-dihydroxyvitamin D.

Awọn rickets hypophosphatemic (àtọgbẹ fosifeti) dagbasoke nitori idinku idapọmọra idapọmọra phosphate ninu awọn tubules proximal. A ṣe akiyesi idaamu tubular yii ni ipinya, iru ogún jẹ ti jẹ gaba lori, ti sopọ mọ chromosome X. Ni afikun, tairodu idapọmọra jẹ ọkan ninu awọn paati idapọmọra aisan ti Fanconi.

Paraneoplastic phosphate àtọgbẹ ti ṣẹlẹ nipasẹ iṣelọpọ ti homonu parathyroid-bii ifosiwewe nipasẹ awọn sẹẹli tumo.

, , , , ,

Awọn aami aiṣan ti Aarun Arun Inu

Hypophosphatemic rickets ṣafihan ararẹ gẹgẹbi lẹsẹsẹ ti awọn rudurudu, lati asymptomatic hypophosphatemia si idaduro idagbasoke ti ara ati idagba kekere si ile-iwosan ti awọn rickets ti o nira tabi osteomalacia. Awọn ifihan ninu awọn ọmọde nigbagbogbo yatọ lẹhin igbati wọn bẹrẹ lati rin, wọn dagbasoke ọna iṣu-ara ti awọn ese ati awọn idibajẹ eegun, pseudo-egungun, irora egungun ati kukuru. Idagbasoke egungun ni awọn aaye aaye ti iṣan le ṣe idiwọ gbigbe. Pẹlu awọn rickets hypophosphatemic, awọn rickets ti ọpa ẹhin tabi awọn egungun ibadi, awọn abawọn ninu enamel ehin ati spasmophilia, eyiti o dagbasoke pẹlu awọn rickets Vitamin D-aipe, ni a ko ṣọwọn akiyesi.

Awọn alaisan yẹ ki o pinnu ipele kalisiomu, awọn fosifeti, ipilẹ alkalini ati 1,25-dihydroxyvitamin D ati HPT ninu omi ara, bi daradara bi itọsi ito phosphate. Pẹlu awọn rickets hypophosphatemic, ipele ti awọn fosifeti ninu omi ara jẹ dinku, ṣugbọn iyọkuro wọn ninu ito jẹ giga. Kalisiomu ara ati awọn ipele PTH jẹ deede, ati pe alkalini fosifeti nigbagbogbo ga. Pẹlu awọn rickets kalisiomu-alaini, a ti ṣe akiyesi agabagebe, ko si hypophosphatemia tabi o rọra, ikọja awọn awọn irawọ owurọ ninu ito ko pọsi.

A ti mọ Hypophosphatemia ninu ọmọ tuntun. Ni ọdun 1-2 ti igbesi aye, awọn aami aiṣan ti arun naa dagbasoke: idapada idagba, awọn idibajẹ to lagbara ti awọn apa isalẹ. Agbara iṣan jẹ onirẹlẹ tabi isansa. Awọn atokun kukuru lairi ni iwa ti iwa. Ninu awọn agbalagba, osteomalacia maa dagbasoke di graduallydi gradually.

Titi di oni, a ti ṣe apejuwe awọn oriṣi 4 ti a jogun ninu awọn rickets hypophosphatemic.

Iru I - hypophosphatemia ti a sopọ mọ - awọn rickets Vitamin D-sooro (hypophosphatemic tubulopathy, hypophosphatemia idile, hepatorial phosphate renal diabetes, kidirin phosphate diabetes, idile jubẹẹlo gbigbo phosphate, itọsi kidirin tubular rickets, Albert Blairt arun) nitori idinku idapọmọra idapọmọra phosphate ninu tubule proximal ati han nipasẹ hyperphosphaturia, hypophosphatemia ati idagbasoke ti awọn rickets-bii awọn ayipada ti o jẹ sooro si awọn abere lasan ti Vitamin D.

O jẹ ipinnu pe pẹlu awọn rickets hy-ti sopọ mọ hypophosphatemic X, ilana ṣiṣe ti 1-a-hydroxylase pẹlu fosifeti ti bajẹ, eyiti o tọka abawọn kan ninu iṣelọpọ ti Vitamin D metabolite 1.25 (OH) 2D3. Ifọkansi ti l, 25 (OH) 2D3 ninu awọn alaisan ti dinku ni idinku fun iwọn-ẹkọ to wa tẹlẹ ti hypophosphatemia.

Arun naa ṣafihan ararẹ titi di ọdun 2 ti igbesi aye. Awọn ami iwa ti iwa julọ

• idagba itusilẹ, squat, agbara iṣan nla, ko si hypoplasia ti enamel ti awọn eyin eyin, ṣugbọn awọn ifaagun ti aye ti ko nira, alopecia,
• hypophosphatemia ati hyperphosphaturia pẹlu kalisiomu ẹjẹ deede ati pe iṣẹ alkaline fosifeti pọsi,
• idibajẹ ẹsẹ (pẹlu ibẹrẹ ti nrin),
• Awọn ayipada rickets-bi awọn eegun ninu awọn eegun - iledìí jakejado pẹlu sisanra ti cortical Layer, ilana ti o ni inira ti trabeculae, osteoporosis, ibajẹ vagal ti awọn isalẹ isalẹ, dida idasilẹ ti egungun, idaduro akoonu sẹẹli lapapọ ninu egungun pọ si.

Atilẹyin reabsorption ti awọn fosifeti ninu awọn kidinrin dinku si 20-30% tabi kere si, iṣalaye ti irawọ owurọ ninu ito pọ si 5 g / ọjọ, iṣẹ-ṣiṣe ti ipilẹṣẹ awọ ewe ti pọ (awọn akoko 2-4 ni akawe pẹlu iwuwasi). Hyperaminoaciduria ati glucosuria jẹ uncharacteristic. Ilokuro kalisiomu ko yipada.

Awọn iyatọ ile-iwosan mẹrin ati awọn iyatọ biokemika ti tairodu phosphate ni ibamu si iṣe si ifihan Vitamin D. Ni iyatọ akọkọ, ilosoke ninu akoonu ti awọn irawọ inorganic ninu ẹjẹ lakoko itọju ailera ni nkan ṣe pẹlu ilosoke ninu reabsorption wọn ninu tubules kidirin, ni ẹẹkeji, phosphate reabsorption ninu awọn kidinrin ati ifun ni imudara pẹlu, - pọsipọ ifasilẹyin waye nikan ni iṣan inu, ati ni kẹrin, ifamọ si Vitamin D jẹ alekun pupọ, nitorinaa paapaa awọn iwọn kekere ti Vitamin D fa awọn ami ti oti mimu.

Iru II - fọọmu kan ti awọn rickets hypophosphatemic - jẹ ipinfunni otooto, ko sopọ mọ aisan chromosome X. Arun naa ni agbara nipasẹ:

• ibẹrẹ ti arun naa ni ọjọ-ori 1-2,
• iṣupọ ti awọn ese pẹlu ibẹrẹ ti nrin, ṣugbọn laisi iyipada giga, iṣan ara, awọn idibajẹ egungun,
• hypophosphatemia ati hyperphosphaturia pẹlu awọn ipele kalisiomu deede ati ilosoke iwọntunwọnsi ni iṣẹ ṣiṣe alkalini fosifeti,
• X-ray: awọn ami rirọ ti awọn rickets, ṣugbọn pẹlu osteomalacia nla.

Ko si awọn ayipada ninu akopọ ti electrolytes, Sibiesi, ifọkansi ti homonu parathyroid, akopọ ti amino acids ẹjẹ, ipele ti creatinine, ati nitrogen aloku ninu omi ara. Awọn ayipada ninu ito jẹ uncharacteristic.

Iru III - igbẹkẹle idawọle aifọwọyi nipa Vitamin D (agabagebe rickets, osteomalacia, hyickphosphatemic Vitamin D-depend rickets pẹlu aminoaciduria). Ohun ti o fa arun naa jẹ o ṣẹ ti dida ti 1.25 (OH) 2D3 ninu awọn kidinrin, eyiti o yori si gbigba ti kalisiomu ninu ifun ati ipa taara ti Vitamin D lori awọn olugba egungun kan pato, agabagebe, hyperaminoaciduria, hyperparathyroidism Secondary, phosphorus reabsorption ati hypophosphatemia.

Ibẹrẹ ti arun naa tọka si ọjọ-ori ti oṣu 6. to 2 ọdun Awọn ami iwa ti julọ julọ:

• excitability, hypotension, convulsions,
• agabagebe, hypophosphatemia, hyperphosphaturia ati iṣẹ ṣiṣe pọ si ti ipilẹṣẹ awọ-ara idapọ ninu ẹjẹ. O pọ si nipasẹ awọn ifọkansi homonu parathyroid pilasima, ati aminoaciduria ti a ti ṣakopọ ati abuku kan ni a tun ṣe akiyesi, nigbakan abawọn ile ito,
• Ibẹrẹ iṣiṣẹ ti rin, itagiri, ibajẹ nyara idagbasoke, ailera isan, hypoplasia enamel, awọn aarun ehin,
• X-ray ṣe afihan awọn rickets ti o nira ni awọn agbegbe ti idagbasoke ti awọn egungun tubular gigun, tẹẹrẹ ti cortical Layer, ifarahan si osteoporosis. Ko si iyipada ninu Sibiesi, akoonu ti o ku ti o ku, ṣugbọn ifọkansi ti l, 25 (OH) 2D3 ninu ẹjẹ ti dinku ni idinku.

Iru IV - aipe Vitamin D3 - ni a jogun ni ọna ipadasẹhin adaṣe tabi waye lasan, awọn ọmọbirin ko ni aisan pupọ. Ni ibẹrẹ arun naa ni a ṣe akiyesi ni ibẹrẹ igba ọmọde, o ṣe akiyesi nipasẹ:

• iṣupọ ti awọn ese, abuku ti egungun, cramps,
• loorekoore alopecia ati nigba miiran anomaly ehin,
• X-ray ti fihan awọn rickets ti awọn iwọn oriṣiriṣi.

Ṣiṣe ayẹwo ti àtọgbẹ fosifeti

Ọkan ninu awọn asami ti o fura pe tairodu fosphate jẹ aisedeede awọn iwọn lilo boṣewa ti Vitamin D (2000-5000 IU / ọjọ) ni ọmọ ti o jiya awọn rickets. Sibẹsibẹ, ọrọ naa “rickets Vitamin-sooro”, eyiti a ti lo tẹlẹ lati tọka si àtọgbẹ fosifeti, ko pe ni pipe.

, , , ,

Iyatọ iyatọ ti àtọgbẹ fosifeti

O jẹ dandan lati ṣe iyatọ iyatọ ti àtọgbẹ hereditary fosifeti pẹlu awọn rickets Vitamin D-alaini, eyiti o jo ara rẹ daradara si itọju eka, de Toni-Debre-Fanconi syndrome, osteopathy ninu ikuna kidirin onibaje

Nigbati awọn aami aiṣan ti itọsi phosphate ba waye fun igba akọkọ ninu agbalagba, oncogenic hypophosphatemic osteomalacia yẹ ki o wa ni ipinnu. Yi iyatọ paraneoplastic syndrome ti wa ni akiyesi ni ọpọlọpọ awọn èèmọ, pẹlu awọ ara (ọpọ dysplastic nevi).

,

Awọn abajade ati awọn ilolu ti o ṣeeṣe

Phosphate àtọgbẹ jẹ aisan to ṣe pataki ti a ko le foju gbagbe. Bibẹẹkọ, aifẹ, ati awọn ilolu ti o lewu paapaa le dagbasoke.

Iwọnyi pẹlu:

1. Iiweranṣẹ jẹ idamu, ati egungun le jẹ ibajẹ ti eniyan ba jiya arun phosphate ninu igba ewe.
2. Ọmọ ti o ni iru aisan kan nigbagbogbo nigbagbogbo leyin ni idagbasoke (mejeeji ni ọpọlọ ati ti ara).
3. Alaisan naa le di alaabo nitori ilọsiwaju ti articular ati awọn alebu awọn egungun ti itọju ailera ko ba si.
4. O ṣẹ ati tẹle ti ehin eyin ni ọmọ eyin ni o rufin.
5. Pathology ti be ti enamel ti han.
6. Awọn alaisan le jiya pipadanu igbọran nitori idagbasoke aibojumu ti awọn egungun eti arin.
7. Ewu ti nephrocalcinosis wa. Arun yii ṣe afihan nipasẹ gbigbe ti awọn iyọ kalisiomu ninu awọn kidinrin, eyiti abajade kan le fa awọn eto ara eniyan.
8. Aarun alafa Phosphate, ti a rii ninu awọn obinrin, le ṣe idiju ilana ilana ibimọ ati fa apakan cesarean.

Awọn abajade ti arun na laisi itọju to peye wa fun igbesi aye. Ni ita, awọn ilolu ti àtọgbẹ fosifeti ṣe afihan nipasẹ idagbasoke kekere ati ìsépo awọn ese.

Idena Arun

Aarun alafa Phosphate jẹ arun ti o tan kaakiri gbogbo awọn ọran lati awọn obi ti o ni aisan si awọn ọmọde. Ti ifarahan rẹ jẹ nitori asọtẹlẹ jiini, lẹhinna eniyan tabi paapaa eyikeyi dokita ti o mọra kii yoo ni anfani lati ni ipa idagbasoke rẹ ki o yọkuro ewu arun.

Idena iwe aisan yii jẹ pataki ni idilọwọ iṣẹlẹ ti awọn abajade ati idinku eewu iparun egungun ni awọn alaisan ti o yatọ si awọn ọjọ-ori.

Awọn ọna wọnyi ni atẹle:

1. O ṣe pataki fun awọn obi lati maṣe padanu awọn ami akọkọ ti arun naa. O ṣe pataki lati kan si alamọja lẹsẹkẹsẹ fun iranlọwọ ni ibere lati ṣe iwari àtọgbẹ fosifeti ni awọn ipele ibẹrẹ ti idagbasoke ati bẹrẹ itọju ti o yẹ.
2. Nigbagbogbo ṣe akiyesi awọn ọmọde pẹlu iru iwe aisan ni endocrinologist ati pediatrician.
3. Ṣe afẹsodi ijumọsọrọ jiini ki o ṣe idanwo to ṣe pataki ni ipele ti ero oyun fun idile kọọkan ninu eyiti awọn ibatan to sunmọ jiya iru aisan kan ni igba ewe. Eyi yoo gba awọn obi laaye lati mọ nipa awọn ewu ati awọn ilolu ti o ṣeeṣe ti ọmọ ti a ko bi le ni lati le ṣetan lati bẹrẹ itọju arun na ni ọna ti akoko.