Hemochromatosis jẹ iwe ẹkọ akotọ ti aapọn ti o ni ibatan pẹlu gbigba giga ti irin ninu awọn ẹya ara ti ngbe ounjẹ ati ikojọpọ ikojọpọ ti atẹle ni ọpọlọpọ awọn ẹya ara inu.

Ẹdọ naa jiya diẹ sii ju awọn miiran lọ. Wiwa kutukutu ti haemochromatosis, ayẹwo rẹ ati itọju kii yoo gba laaye idagbasoke ti awọn abajade.

Hemochromatosis - ipo igbalode ti iṣoro naa

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU ni NSMU ti Ile-iṣẹ ti Ilera ti Russia, Russia,
2Novosibirsk City Clinical Hospital 2, Russia

Aisan apọju ti irin le ni nkan ṣe pẹlu orisirisi awọn ilu ti wọn ti gba ati awọn nkan ti o jogun. Hemochromatosis ti aapọn jẹ jẹ rudurudu ti ẹda ti o wọpọ julọ. Laisi ijumọsọrọ itọju ailera arun naa le ja si idagbasoke ti awọn ilolu ti o ni idẹruba igbesi aye gẹgẹbi cirrhosis, hepatocellular carcinoma. Nkan naa ṣafihan data lori pathogenesis, okunfa ati itọju ti hemochromatosis ti o lẹkun. Ti ni akiyesi akiyesi ile-iwosan.
Awọn Koko: heemoitary haemochromatosis, itọju, phlebotomy.

Hemochromatosis jẹ arun ti o ni nkan ṣe pẹlu ikojọpọ ti awọn ipele pathological giga ti irin ninu ara, eyiti o yori si awọn rudurudu iṣẹ ti diẹ ninu awọn ara. Ni gbogbogbo, gbigba gbigba irin jẹ ofin ni aabo, nitori abajade eyiti ara ko ni agbara lati sọ di pupọ irin. Excess iron jọ ninu awọn sẹẹli bi hemosiderin. Eyi ni ikẹhin yoo yori si iku sẹẹli ati rirọpo ti awọn sẹẹli wọnyi pẹlu àsopọ fibrous, eyiti o yori si idalọwọduro ti iṣeto ati iṣẹ ti awọn ara. Pẹlu hemochromatosis, ibajẹ si ẹdọ, ti oronro, okan, ẹṣẹ tairodu, awọn isẹpo, awọ-ara, gonads, ati ọṣẹ iwẹ jẹ ṣeeṣe.
Ṣiṣe apọju ti irin, ti o fa iṣọn-ẹjẹ pupa, le waye ni awọn ọna mẹta: gbigbemi iron ikunra pupọ, gbigba ironu pọ si lakoko gbigbemi irin deede, ati iṣelọpọ iṣaju pupọ tabi pupọ, gbigbejade loorekoore ti awọn sẹẹli pupa.
Ni hemochromatosis heredia, irin apọju ni a maa n gbe wọle si ni awọn sẹẹli parenchymal, lakoko ti o ti jẹ ẹjẹ pupa ti o jẹ iṣọn julọ ni a gbe sinu awọn sẹẹli reticuloendothelial 1-3.
Hemochromatosis ti aapọn jẹ pẹlu ẹgbẹ kan ti awọn jiini-jiini ti jijẹ nipasẹ gbigbemi pọ si ti irin. Ilana ti o ni agbara julọ ninu ọpọlọpọ awọn iru hemochromatosis ti hereditary jẹ ipa hepcidin, eyiti o ṣe ipa pataki ninu irono homeos 4-6. Hepsidin jẹ adapọ nipataki ni hepatocytes ati pe o n ṣakoso ifọkansi ti iron ni pilasima nipa didi si ferroportin (tun pe ni SLC40A1), ọkọ oju-irin gbigbe ọkọ oju omi nikan ti a mọ lati irin awọn ifunni elede. Ferroportin okeere irin lati duodenum, lati macrophages ati hepatocytes.
Ni pilasima, irin ti sopọ si trasferrin, nitorinaa iyọda irin pẹlu gbigberin jẹ lori iwọn 35% (iye aro owurọ). Hepsidin ṣe idiwọ itusilẹ irin lati macrophages (lati awọn sẹẹli ẹjẹ pupa atijọ ati ferritin), hepatocytes ati enterocytes duodenal nipasẹ didi si ferroportin. Ati ni awọn isansa ti ferroportin, iṣelọpọ irin lati inu enterocytes, hepatocytes ati macrophages ti dina. Nitorinaa, hepcidin dinku idinku gbigba iron ninu ifun, dinku ipele ti irin ti itusilẹ lati awọn hepatocytes ati macrophages, eyiti o yori si ipele kekere ti irin ni pilasima ati ilosoke awọn ara.
Ohun ti o fa hemochromatosis jẹ ẹya iyipada ninu ẹbun HFE. Abawọn ti o wa ninu ẹbun HFE ni a ti ṣapejuwe ni akọkọ ni ọdun 1996, eyiti o jẹ iyipada kan ti o yori si rirọpo tyrosine pẹlu cysteine ​​ni ipo amino acid 282 (C282Y). Iyipada kan ninu ẹda HFE pupọ n fa ifamọra pọ si ti irin, laibikita gbigbemi irin deede. Awọn amuaradagba HFE ṣe ilana iṣelọpọ hepcidin. Awọn alaisan ti o ni hemochromatosis homozygotes C282Y wa lati 80 si 85% 1, 8.
Awọn iyipada meji diẹ sii wa: ọkan ni nkan ṣe pẹlu rirọpo ti aspartate pẹlu histidine ni ipo 63 (H63D), ati pe keji jẹ aropo cysteine ​​pẹlu serine ni ipo 65 (S65C). Awọn iyipada wọnyi ko ni ibatan si apọju apọju irin, ayafi ti C282Y jẹ apakan idari ti C282Y / H63D tabi C282Y / S65C heterozygos. Nitorinaa, ọna kika ti o ni asopọ HFE ti hemochromatosis ti a le jogun ni a le rii daju pẹlu ọna asymptomatic ti arun naa. Nitorinaa, a le lo iwadii aisan jiini ninu awọn alaisan ninu eyiti haemochromatosis ko tii fihan lasan. Ẹgbẹ yii ti awọn alaisan ti o ni asọtẹlẹ jiini si hemochromatosis. Heterozygotes ni ewu ti o pọ si ti àtọgbẹ ti o dagbasoke ni afiwe pẹlu gbogbo eniyan, ilana idagbasoke ti jẹ aimọ 9-1.
A ro tẹlẹ pe ni gbogbo awọn alaisan ti o ni alebu ẹbun HFE, ile-iwosan hemochromatosis yoo dagbasoke ni akoko pupọ. Sibẹsibẹ, a ti rii bayi pe ikosile phenotypic ni a rii ni iwọn 70% ti C282Y homozygotes, ati pe o kere ju 10% ninu wọn dagbasoke apọju irin pẹlu ibaje si awọn ara inu inu 12, 13.
Tabili fihan isọdi ti awọn iṣan apọju irin ti o da lori idi ti iṣẹlẹ rẹ.
O da lori ohun ti o fa arun naa, awọn alaisan ti o ni apọju apọju irin ni a le pin si awọn ẹgbẹ 4: awọn alaisan ti o ni hemochromatosis heredat, awọn alaisan ti o ni hemochromatosis ti o fa nipasẹ ọpọlọpọ awọn okunfa, ati ẹgbẹ kekere ti awọn alaisan, eyiti o duro jade bi “oriṣiriṣi.”
Ohun ti o jẹ hemochromatosis Atẹle jẹ hemochromatosis erythropoietic. Nigbagbogbo eyi waye nitori abajade ti aisan ẹjẹ labẹ eyiti eyiti awọn sẹẹli pupa pupa ni igba aye kuru. Ẹgbẹ yii ti awọn aarun pẹlu ẹjẹ aipe ironu, thalassemia, ẹjẹ ailera ẹjẹ, onibaje ẹjẹ hemolytic, apọju ẹjẹ, ailera ẹjẹ ti o nira ti pyridoxine, ailagbara pyruvate kinase.
Aisan apọju ti irin le waye ninu awọn alaisan ti o gba pipẹ ati gbigbe ẹjẹ ọpọ ti awọn sẹẹli pupa. Gẹgẹbi a ti le rii lati ori tabili, awọn arun miiran ti o ṣọwọn, gẹgẹbi, fun apẹẹrẹ, porphyria, tun le fa ailera apọju iṣọn irin.
Lakotan, gbigbemi iron ti o pọ ju le fa hemochromatosis. Otitọ itan ti a mọ daradara: lilo ọti ti a ṣe ninu awọn ilu irin, ni o fa idibajẹ apọju irin. Pẹlupẹlu, idapọju ti awọn igbaradi irin le fa iruju apọju irin. O gbọdọ ranti pe ọpọlọpọ awọn afikun ijẹẹmu lori-ni-counter ni irin ni iwọn lilo ti o tobi pupọ, nitorinaa lilo wọn ti a ko ṣakoso jẹ eyiti a ko gba.
Awọn ami aisan ti arun naa da lori eto ara ti o ni ipa julọ, sibẹsibẹ, o fẹrẹ jẹ gbogbo awọn alaisan kerora ti ailera nla ati rirẹ. Ko si awọn ami aisan kan pato ti haemochromatosis. Ni igbagbogbo, a nṣe ayẹwo naa ni ipele ti arun naa, nigbati ọpọlọpọ awọn ọna ṣiṣe ti ni ipa tẹlẹ. Lati awọn ami akọkọ ti arun naa si iṣeduro ti ayẹwo jẹ igbagbogbo gba o kere ọdun mẹwa. Ninu awọn obinrin ti haemochromatosis, awọn aami aiṣan ti aisan han ara wọn ni ọjọ-iwaju ju ti awọn ọkunrin lọ, nitori pipadanu oṣu, pipadanu “iron irin,” lakoko oyun ati ipa ẹda antioxidant ti estrogen, ati arun naa ko han ni iṣọn-ara ṣaaju akoko aye.
O fẹrẹ to 50% ti awọn alaisan pẹlu awọn aami aisan ti hemochromatosis ti o ni hemochromatosis ni mellitus àtọgbẹ, eewu ti iṣẹlẹ rẹ pọ si ni pataki ni heterozygotes. Ẹya cirrhosis wa ni ida 70% ti awọn alaisan ti o ni hemochromatosis. Ninu ẹgbẹ ti awọn alaisan, iṣẹlẹ ti iṣọn-ẹdọ hepatocellular, eyiti o jẹ oludari fa iku, ti pọ si ni agbara pupọ.
Bibajẹ awọn isẹpo pẹlu haemochromatosis ṣafihan ara rẹ ni irisi arthralgia (nigbagbogbo awọn isẹpo metacarpophangeal keji ati kẹta). Awọn idibajẹ apapọ pẹlu hemochromatosis kii saba waye, botilẹjẹpe awọn ayipada apapọ pajawiri ṣeeṣe. Ninu awọn alaisan wọnyi, gẹgẹbi ofin, awọn kirisita ti kalisiomu pyrophosphate ni a le rii ninu omi olomi. O jẹ iṣe ti polyarthritis pẹlu haemochromatosis pe paapaa lẹhin deede awọn ile itaja irin, o tun le ni ilọsiwaju.
Ifiwepa ti irin ni awọn okun ti iṣan okan ati awọn sẹẹli ti eto iṣe-ọna ti okan le ja si rudurudu ọrin ọkan ati / tabi kaadi kika ti a fi sii, pẹlu idagbasoke siwaju ti ikuna ọkan. Ni awọn ọrọ miiran, isanpada pipe wa fun ikuna ventricular osi lẹhin ti o ṣe deede ipele ti irin ninu ara 9-12.
Pẹlu hemochromatosis, idagbasoke ti hypogonadism ati, nitorinaa, ailagbara nitori hypothalamic ati / tabi isunmọ pituitary, yori si ilodi si itusilẹ homonu gonadotropin, ṣee ṣe. Ni awọn ọran ti awọn ile itaja irin ti o pọ ju ni igba marun tabi diẹ sii, hyperpigmentation ti awọ naa waye, eyiti o jẹ abajade ti idogo ti iron ati melanin. Ṣiṣe apọju irin ti macrophages le ja si phagocytosis ti ko ni ailera ati idinku ajesara, eyiti o yori si alekun eewu ti ikolu lati Listeria, Yersinia enterocolitica ati Vibrio vulnificus. Idapọmọra ti irin ni tairodu tairodu nigbagbogbo n fa hypothyroidism.
Ipele ti haemochromatosis ti dagbasoke ni ifarahan nipasẹ wiwa cirrhosis, mellitus àtọgbẹ ati awọ awọ (eyiti a pe ni àtọgbẹ idẹ). Ninu awọn alaisan ti o lo ọti-lile ti o si ni akoran pẹlu jedojedo B ati / tabi C, iwe ẹkọ nipa ẹdọ ati ti oronro ti o ni nkan ṣe pẹlu haemochromatosis tẹsiwaju ni pataki pupọ pupọ 1-3.
Awọn aworan atọka fihan awọn ọna iwadii fun haemochromatosis ti a fura si. O ti mọ pe nikan nipa 70% ti C282Y homozygotes ni awọn ipele giga ti ferritin, eyiti o ni ibamu si ilosoke ninu awọn ile itaja irin, ati pe ipin kekere kan ti awọn alaisan wọnyi ni awọn ifihan iṣegun ti arun na. Nitoribẹẹ, gbogbo awọn alaisan ti o ni awọn aami aisan ti o le waye pẹlu haemochromatosis yẹ ki o lọ iwadii siwaju si lati le yọ arun na. Ifarabalẹ ni pato yẹ ki o san si awọn alaisan ti o ni ailera ailagbara, arthralgia, irora ninu igigirisẹ apa ọtun ti ikun, ailera, idinku libido, ailera ikuna okan, awọ awọ, ati àtọgbẹ. Ni afikun, ni gbogbo awọn alaisan ti o ni hepatomegaly, ailera cytolytic, pẹlu ipele cirrhotic ti arun naa, o jẹ dandan, ni afikun si gbogbo awọn okunfa etiological ti arun na, lati ranti awọn iṣeeṣe ti hemochromatosis. Nitoribẹẹ, hemochromatosis ti hereditary yẹ ki o yọkuro ninu awọn alaisan pẹlu awọn ibatan ti oye akọkọ ti ibatan ibatan ti o jiya ijiya hemochromatosis.

Iwadi yẹ ki o bẹrẹ nipa wiwọn iwọn lilo ti gbigbe gbigbe omi ara tabi fojusi ferritin omi ara. O yẹ ki o ṣe akiyesi pe ipinnu gbigbe ti awọn ọran ti erythropoietic hemochromatosis ko munadoko bẹ fun ijẹrisi ti iṣọn apọju irin. Pataki ti ferritin jẹ igbẹkẹle igbẹkẹle lori niwaju awọn arun iredodo. Ti ipele ferritin ga ju 200 μg / l ninu awọn obinrin tabi 300 μg / l ninu awọn ọkunrin tabi gbigbe pọ si jẹ diẹ sii ju 40% ninu awọn obinrin tabi 50% ninu awọn ọkunrin, idanwo siwaju ni pataki lati ṣe iyasọtọ hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Gẹgẹbi awọn iṣeduro ti Ẹgbẹ Amẹrika fun Iwadi ti Arun Ẹdọ 2011 (AASLD 2011) ti alaisan naa ba ni gbigbe transum ti 1000 miligiramu / l), ati pe o da lori awọn itọkasi wọnyi, a ṣe ipinnu lori awọn ilana itọju ailera ati iwulo fun ẹdọfóró ẹdọ (wo aworan apẹrẹ )
Ni awọn alaisan pẹlu apapọ ti heterozygotes C288Y / H63D, bakanna bi C288Y heterozygotes tabi kii ṣe C288Y, imukuro ṣọra ti awọn arun miiran ti ẹdọ tabi ẹjẹ jẹ pataki (ti o ba jẹ dandan, biopsy puncture ti ẹdọ jẹ pataki) ati lẹhinna ipinnu ni a ṣe lori iṣọn-ẹjẹ ẹjẹ.
Ko si ẹri ti o gbẹkẹle pe awọn ounjẹ kan ni ipa lori ibẹrẹ tabi lilọsiwaju ti haemochromatosis. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn onkọwe gbagbọ pe awọn alaisan ti o ni hemochromatosis ti o jogun ni a fihan ounjẹ pẹlu iyasọtọ tii ati awọn eso eso, eyiti, ninu ero wọn, ṣe alabapin si ikojọpọ irin. Nitoribẹẹ, oti, eyiti o jẹ nkan-ara hepatotoxic akọkọ, yẹ ki o ni idinamọ muna fun awọn alaisan ti o ni hemochromatosis. Ni afikun, ethanol ti fihan lati dinku iṣelọpọ hepcidin 20, 21.
Itọju akọkọ fun hemochromatosis akọkọ jẹ ẹjẹ ara. Iyokuro nọmba ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa, eyiti o jẹ oluse koriya akọkọ ti irin ninu ara, nitorinaa dinku ati iyokuro ipa majele ti irin. Awọn alaisan le nilo iṣọn-ẹjẹ ẹjẹ ẹjẹ 50-100 fun ọdun kan, 500 milimita kọọkan, lati dinku awọn ipele iron si deede. Ni kete ti ipele irin jẹ deede, ni igbesi aye, ṣugbọn o kere si ẹjẹ kekere loorekoore ni a nilo, nigbagbogbo 3-4 ni ọdun kan. Ipinnu ti ẹjẹ jẹ lati ṣetọju awọn ipele ferritin ti 50-100 µg / L. Ni awọn ọran ti idinku nla ninu haemoglobin lẹhin iṣọn ẹjẹ, itọju apapọ pẹlu erythropoietin ni ṣiṣe.
Ti a ba rii hemochromatosis ni ipele kutukutu ti arun naa, itọju ẹjẹ ati ẹjẹ le ṣe idibajẹ iparun ti awọn ara ti o ni ibatan ati nitorina mu ireti igbesi aye alaisan naa pọ si. Sibẹsibẹ, awọn alaisan ṣọwọn gbe diẹ sii ju ọdun meji lọ lẹhin iwadii aisan, ni awọn ọran ti iwadii aisan pẹ ni ipele ti awọn ifihan iṣoogun alaye 22, 23.
Gẹgẹbi Ẹgbẹ Ilu Yuroopu fun Iwadi Ẹdọ (EASL 2010), awọn itọkasi fun iṣọn-ẹjẹ ailera jẹ awọn ipele giga ti omi ara ferritin. O ti niyanju pe iṣọn-ẹjẹ ti ẹjẹ pẹlu iwọn didun ti 400-500 milimita lati ṣe lẹẹkan lẹẹkan ni ọsẹ kan tabi lẹẹkan ni gbogbo ọsẹ 2 titi ti ipele ferritin kan ti 45% ti de ati ilosoke pataki ni omi ara ferritin titi de 1444 mcg / l, ayẹwo ti ẹjẹ hemochromatosis jẹ eyiti a ko le sọ. A ṣe ayẹwo awọn ayẹwo DNA fun awọn iyipada ninu ẹbun HFE - iyipada kan C282Y (c.845 G> A) ni a ri ni ipinlẹ homozygous s.845A / s.845 A.
Nitorinaa, iwadii ti alaisan K. jẹ hemochromatosis heredat, apọjupọ homozygous ninu ẹbun HFE (C288Y / C288Y) pẹlu ibajẹ ẹdọ ti iṣaju, fibrosis ite 1 (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Ifihan ti pẹ ati iwadii ti arun naa ni ọjọ-ori 58 ni ọdun 2015 jẹ nitori isanwo igba pipẹ ti arun naa nitori pipadanu ẹjẹ nla nitori ẹjẹ nigba oṣu, fifun ẹjẹ, ati pipadanu ẹjẹ lakoko ifopinsi ti oyun ati ibimọ.
O jẹ akiyesi pe ọdun 8 ti kọja lati hihan ti awọn ami akọkọ ti arun naa si iṣeduro ti ayẹwo! Lati opin ọdun 2015, a ti fun alaisan ni itọju ailera - ẹjẹ ti 500 milimita lẹẹkan ni ọsẹ kan. Alaisan farada iṣọn-ẹjẹ daradara, ṣe akiyesi ilọsiwaju pataki ni ipo lẹhin ilana akọkọ. Ayẹwo ẹjẹ gbogbogbo ati ẹjẹ ferritin ni a ṣe abojuto, ipele eyiti eyiti dinku ni idinku. Ni apapọ, diẹ sii ju 100 ẹjẹ ẹjẹ ni a ṣe ni ọdun 2, sibẹsibẹ, titi di akoko yii, ipele gbigberin ibi-afẹde (100 μg / l) ko ti waye nitori otitọ pe alaisan naa lẹẹkọọkan ilana naa, n ṣalaye ilera rẹ to dara. Ni lọwọlọwọ, alaisan naa tẹsiwaju itọju ailera naa; o ṣakoso lati parowa fun u pe iwulo itọju ailera ni igbesi aye.
Nitorinaa, o gbọdọ ranti pe niwaju ijanu cytolytic kan ninu awọn alaisan, hemochromatosis ti o ni hepataki yẹ ki o wa ninu wiwa iwadii. Itọju ailera ti yiyan fun hemochromatosis lọwọlọwọ jẹ ẹjẹ ẹjẹ. Itọju ailera ti a pe ni ibẹrẹ gba laaye yago fun idagbasoke ti ipele cirrhotic ti arun naa ati nitorinaa jijẹ ireti igbesi aye ti awọn alaisan.

Alaye nipa awọn onkọwe:
Voloshina Natalya Borisovna - tani ti awọn onimọ-ẹrọ iṣoogun, olukọ ọjọgbọn propaedeutics ti awọn arun inu ti ile-ẹkọ iṣoogun
Osipenko Marina Fedorovna - dokita ti awọn imọ-ẹrọ iṣoogun, prof., Ori. kafe propaedeutics ti awọn arun inu ti ile-ẹkọ iṣoogun
Voloshin Andrey Nikolaevich - Dokita ti Novosibirsk City Clinical Hospital 2

Hemochromatosis: kini arun yi?

Lati loye nkan ti arun na, o nilo lati mọ iye irin ti eniyan yẹ ki o ni deede. Ninu awọn ọkunrin, irin jẹ nipa 500-1500 miligiramu, ati ninu awọn obinrin, lati 300 si 1000 miligiramu. Awọn atọka naa gbarale kii ṣe lori iwa nikan, ṣugbọn tun lori iwuwo eniyan. Die e sii ju idaji ninu iye iye irin ti o wa ninu haemoglobin.

O to 20 miligiramu ti microelement yii wọ inu ara pẹlu ounjẹ fun ọjọ kan. Ninu awọn wọnyi, iwọn miligiramu 1-1.5 nikan ni o gba sinu ifun. Pẹlu hemochromatosis (GC) tabi siderophilia, bi a ti tun n pe arun yii, gbigba pọsi pọ si 4 miligiramu fun ọjọ kan, ati irin ni kẹrẹ jọjọ ninu awọn iṣan ti awọn ẹya ara oriṣiriṣi.

Ẹdọ ilera ati haemochromatosis

Awọn apọju rẹ n run awọn ohun ti awọn ọlọjẹ ati awọn kalori, ati nitorina eto ara funrararẹ. Ninu awọn alaisan pẹlu GC, iye irin ti o wa ninu ẹdọ le de 1% ti ibi-gbigbẹ ti eto ara, eyiti o jẹ idapọ pẹlu cirrhosis, ati ni idamẹta ti awọn ọran pẹlu akàn ẹdọ. Ti bajẹ nipasẹ iron ti o pọ ju, ti oronro le funni ni idagbasoke si idagbasoke ti àtọgbẹ.

Ni ifipamọ sinu iyọ ẹjẹ pituitary, irin ṣe iparun gbogbo eto endocrine. Awọn ẹya ara ti o jẹ iya jiya diẹ sii ju awọn miiran lọ: awọn ọkunrin ni ibajẹ erectile, ati pe awọn obinrin le dagbasoke ailesabiyamo.

Awọn okunfa ti iṣẹlẹ

Idi akọkọ fun GC ni “aiṣedeede” ti ẹyọkan, tabi dipo, HFE pupọ pupọ. O jẹ ẹniti o ṣe ilana ipa ti awọn ilana kemikali ati iye irin ti nwọle si ara bi apakan ounjẹ. Iyipada pupọ ti o waye ninu rẹ nyorisi idalọwọduro ti iṣelọpọ irin.

Awọn okunfa miiran ti GC ni:

• thalassaemia. Ni ọran yii, ẹda ti haemoglobin ti parun pẹlu itusilẹ irin,
• jedojedo
• Iron le pọ si bi abajade ti gbigbe ẹjẹ nigbakugba. Otitọ ni pe igbesi aye awọn ẹyin ẹjẹ pupa pupa ti o kuru ju tiwọn lọ. Nigbati wọn ba ku, wọn tu irin silẹ,
• awọn ilana itọju eegun.

Koodu ICD-10 ati ipinya

Ninu klaasi ti a gba gbogbogbo ti awọn arun GC, a pin koodu E83.1.

Ninu iṣan iṣọn, ipilẹ (tabi GC hered hereditary) ati Atẹle ni iyatọ

• jc. Arun yii ni o ni ẹda-jogun ati abajade ni abawọn kan ninu eto henensiamu ti o ni ipa ti iṣelọpọ irin. O ṣe ayẹwo ni awọn eniyan 3 jade ti 1000. O ṣe akiyesi pe awọn ọkunrin ni o ni ifaragba si iwe-ẹkọ ọran yii ati jiya lati o ni igba mẹta diẹ sii ju awọn obinrin lọ,
• Atẹle. Idi rẹ ni awọn arun ẹdọ alaisan (eyiti a ṣe akiyesi nigbagbogbo pẹlu ọti-lile), gbigbe ẹjẹ, itọju ara ẹni pẹlu awọn ile Vitamin pẹlu akoonu irin giga. Idi ti ra GC le jẹ awọn iṣoro awọ ati awọn arun ẹjẹ.

Akọ-ede hemochromatosis (PCH) jẹ eyiti a ṣe afihan nipasẹ idagbasoke ti o bẹrẹ, ati ni awọn ipele ibẹrẹ, awọn alaisan kerora ti rirẹ. Wọn le ni idaamu nipasẹ irora ni apa ọtun ati awọ gbigbẹ.

Ipele ti o gbooro ti PCH jẹ eyiti o jẹ aami nipasẹ:

• pigmentation pato ti oju, ọrun, awọn apa ati awọn armpits. Wọn gba ibi-idẹ idẹ,
• cirrhosis ti ẹdọ. O ṣe ayẹwo ni 95% ti awọn ọran,
• ikuna okan
• arthritis
• àtọgbẹ mellitus: ni 50% ti awọn ọran,
• titobi
• ibalopọ ti ibalopo.

Ni awọn ipele ti o kẹhin, a ti ṣe akiyesi haipatensonu ẹjẹ ati ascites. Akàn ẹdọ le dagbasoke.

Niwọn igba ti a ti ṣẹda irin ti o pọ ju awọn ọdun lọ, awọn ami akọkọ ti GC Atẹle ni a fihan ninu awọn ọkunrin lẹhin ọdun 40, ati ninu awọn obinrin lẹhin ọdun 60.

Awọn aami aisan jẹ atẹle yii:

• melasma,
• rirẹ ati iwuwo pipadanu,
• dinku libido
• tobi ati densification ti ẹdọ àsopọ,
• cirrhosis (ni ipele ti o kẹhin ti GC).

Idanwo ẹjẹ ati awọn ọna iwadii miiran

Onisegun nipa ikun jẹrisi ayẹwo. Ni awọn ipele ibẹrẹ ti arun, awọn idanwo yàrá ṣe pataki pupọ.

Pẹlu GC, a ṣe awọn idanwo ẹjẹ pataki lati ṣe awari awọn iye ti irin ninu pilasima, agbara didimu irin kekere ati ifunpọ pẹlu gbigbe.

Ami akọkọ ti arun naa ni awọn idogo hemosiderin ninu hepatocytes ti ẹdọ, ninu awọ ara ati awọn ẹya ara miiran, eyiti o di “rusty” nitori pupọ ti iṣu yii. Ṣiṣayẹwo ẹjẹ gbogbogbo ni a tun nilo fun ẹkọ ajẹsara-ẹni, ati suga. Ni afikun, awọn idanwo ẹdọ ni a mu.

Ni afikun, awọn ijinlẹ irinse tun gbejade:

• ẹdọ ọkan ẹdọ ni ọna akọkọ lati jẹrisi GC,
• Olutirasandi ti ikun
• Ẹdọ MRI (ni awọn igba miiran)
• ẹkọ ẹkọ ikọlu, lati ṣe iyasọtọ / jẹrisi cardiomyopathy,
• apapọ radiography.

Oogun itọju

O ṣe pataki lati ni oye pe pẹlu ayẹwo ẹjẹ ti o ni ayẹwo, ijẹunjẹ yẹ ki o jẹ igbesi aye gigun.

Ofin akọkọ ni idinku ti o pọju ninu ounjẹ ti awọn ọja ti o ni irin, pataki:

• cheeses ati ẹja okun,
• awọn woro irugbin: oat, jero ati buckwheat,
• akara dudu
• awọn ẹfọ ati awọn eso ti o gbẹ,
• acid ati egbo ti ascorbic ati akoonu pẹlu akoonu giga ti Vitamin C,
• offal, paapaa ẹdọ, ti yọkuro patapata.

Ọti jẹ taboo pipe. Ṣugbọn tii ati kọfi, ni ilodisi, ni a fihan. Wọn ni tannin, eyiti o fa fifalẹ gbigba iron.

Atokọ awọn oogun ti lo

Itọju yii ni a ṣe pẹlu awọn oogun ti o yọ iron kuro ninu ara alaisan. Ni ipele ibẹrẹ, awọn vitamin A, E ati folic acid ni a fun ni ilana. Lẹhinna o lo awọn onitumọ (bii Desferal).

Awọn abẹrẹ abẹrẹ: 1g / ọjọ. Tẹlẹ 500 miligiramu ti oogun funni ni abajade ojulowo: to 43 miligiramu ti irin ni a yọ jade. Ẹkọ naa gba to awọn oṣu 1,5. Lilo ilosiwaju jẹ ewu: kurukuru lẹnsi jẹ ṣee ṣe.

Phlebotomy ati awọn ilana itọju ailera miiran

Phlebotomy ni alinisoro ati, ni akoko kanna, itọju ti o munadoko ti ko ni egbogi ti GC.

A ṣe ika ẹsẹ ninu iṣan ara alaisan, ati pe a yọ ẹjẹ kuro ninu ara. O to 500 milimita ti wa ni drained fun ọsẹ kan.

Ilana naa jẹ itọju alaisan. A ṣe idanwo ẹjẹ nigbagbogbo fun ifọkansi ferrin: o yẹ ki o ju silẹ si 50. Eyi le gba ọdun 2-3. Siwaju sii, itọju ailera naa ni ifọkansi lati ṣetọju iye ti o dara julọ ti ẹya wa kakiri.

Itoju pẹlu awọn atunṣe eniyan

Itọju ailera yii ni ipa kekere lori awọn ara ti o ni arun.

Itọju Ẹdọ:

• elegede. O dara julọ aise ati ndin. Awọn ẹfọ ti wa ni afikun si awọn saladi tabi dapọ pẹlu oyin - dun ati ni ilera! Oje elegede tun han: idaji gilasi lori ikun ti o ṣofo,
• awọn ẹmu- Ọja miiran ti o wulo fun GC. Lo ni fọọmu aise tabi boiled. Oje ti o ni ilera ati ti ararẹ ti a fi omi ṣan.

Fun itọju ọkan, o le ni imọran awọn infusions ti hawthorn, adonis tabi motherwort. A da awọn ewe pẹlu omi farabale ati, lẹhin itẹnumọ, mu yó gẹgẹ bi awọn ilana naa.

Itọju pancreas:

• isopọmọ eso eso yoo ṣe iranlọwọ. Awọn ipa: 1 tbsp. awọn ohun elo aise si 1 tbsp. omi. Awọn irugbin fifọ ti wa ni boiled fun iṣẹju 5, tutu ati mu ṣaaju ounjẹ, 1 tbsp.,
• oyin pẹlu eso igi gbigbẹ oloorun. Awọn ipa: 1 tbsp. lulú si 1 tbsp ti omi. Ta ku iṣẹju 15-30. ki o si fi oyin kun diẹ. Fi silẹ fun wakati 2 miiran. Gbogbo awọn ọna nilo lati mu yó ni ọjọ kan.

Wulo ati oatmeal opa (pẹlu husk). Awọn ipin: 100 g iru ounjẹ arọ kan si 1,5 liters ti omi. Sise fun o kere idaji wakati kan. Lẹhinna, ni ọtun ni ekan nibiti a ti jin awọn osan, fifun pa titi gruel ki o tun sise lẹẹkansi fun iṣẹju 40. Igbesi aye ti omitooro ti a filọ ko si ju ọjọ meji lọ. Mu gilasi idaji ṣaaju ounjẹ.

Prognosis ati awọn itọnisọna isẹgun akọkọ

Ṣugbọn ti o ba ṣe itọju ailera labẹ abojuto iṣoogun ati ni akoko, lẹhinna igbesi aye alaisan naa pọsi ni pataki.

Jije arun ajesara, hemochromatosis ni 25% ti awọn ọran ti wa ni ayẹwo ni awọn ibatan alaisan. Nitorinaa, wọn gbọdọ ṣe ayẹwo siwaju si. Eyi yoo ṣafihan arun naa paapaa ṣaaju ki awọn ifihan isẹgun ati ni ọjọ iwaju lati yago fun awọn ilolu rẹ.

Ninu ọran ti GC Atẹle, a ṣe iṣeduro ounjẹ, o ṣe pataki lati tọju ipo ti ẹdọ ati ẹjẹ labẹ iṣakoso. Hemochromatosis ti a rii lakoko oyun (tabi ni ipele ero) ko lewu.

Awọn fidio ti o ni ibatan

Nipa awọn ami aisan, awọn okunfa ati awọn ọna itọju fun hemochromatosis ninu fidio:

Lailorire, a ko ti mọ idi gbongbo ti hemochromatosis. Ṣugbọn ni lọwọlọwọ, a ti ṣe agbekalẹ ilana itọju itọju okeerẹ pataki kan ati pe o nlo ni agbara, idi eyiti o jẹ lati da gbigbi awọn ifihan ile-iwosan ti arun naa dinku ati lati dinku eewu ti awọn ilolu ti o ṣeeṣe.

• Duro awọn ipele suga fun igba pipẹ
• Mu pada iṣelọpọ hisulini ti ẹja

Kọ ẹkọ diẹ sii. Kii ṣe oogun kan. ->

Itọju Arun Inu Ẹjẹ

Irin ti o pọ ju ninu awọn ara ti yori si idagbasoke ti awọn ọlọjẹ ọpọ. Gbogbo wọn nilo itọju ailera. Fun apẹẹrẹ, ti GC ba ṣe alabapin si idagbasoke ti àtọgbẹ, igbẹhin gbọdọ wa ni itọju, fifipamọ oṣuwọn suga nigbagbogbo labẹ iṣakoso.

Ti o ba ti rii awọn ọlọjẹ ninu ẹdọ, itọju rẹ nlọ lọwọ. Eyi jẹ pataki ni aṣẹ lati ṣe idiwọ idagbasoke ti ẹwẹ-aisan si ipo ti eegun kan.

Hemochromatosis

Hemochromatosis ti aapọn (NG) jẹ arun ti ajẹsara ti o da lori awọn apọju ti a pinnu ipinnu jiini ti irin, ti o yorisi ikojọpọ pupọ ninu ara ati ibaje majele si awọn ara ati awọn ara.

Apejuwe akọkọ ti arun naa jẹ ti A. Trousseau (1865), ẹniti o ṣe idanimọ mẹta ti awọn ifihan akọkọ ti iṣoogun: àtọgbẹ mellitus, awọ awọ idẹ, cirrhosis. A dabaa ọrọ naa "hemochromatosis" ni ọdun 1889 nipasẹ F.D. von Recklinghausen. Lati ọdun 1935, arun naa jẹ ti ẹgbẹ ti awọn aarun-jogun. Ni ọdun 1996, J.N. Feder et al. ṣe idanimọ ẹbun fun hemochromatosis heredatia (HFE), awọn iyipada eyiti eyiti o pọ julọ nigbagbogbo mu idagbasoke idagbasoke arun yii. Ni ọdun 2000-2004 awọn iyipada ti awọn Jiini miiran ti o yori si idagbasoke ti haemochromatosis jẹ apejuwe.

Itankalẹ ti arun naa yatọ lati 1: 250 awọn eniyan kọọkan ti ngbe ni Àríwá Yuroopu si 1: 3300 laarin olugbe dudu ti AMẸRIKA ati awọn orilẹ-ede Afirika. Arun na a wo ninu awọn ọkunrin 5-10 ni igba pupọ ju awọn obinrin lọ. Lakoko iboju-iran jiini, a rii pe iyọdapọ homozygous ti ẹbun HFE ni a rii ni 1 ninu awọn alaisan ti a ṣe ayẹwo 500, lakoko ti nọmba ti awọn ọran ti a fi idi mulẹ ti NG jẹ 1: 5,000. Nitorinaa, nọmba pataki ti awọn ọran ti ko ni idanimọ tabi ṣe ayẹwo pẹ, ni ipele ti ibaje inu ti a ko le yipada. awọn ẹya ara (cirrhosis, mellitus àtọgbẹ, kaadi ikuna ti a mọ sinu).

Ni ibamu pẹlu ipilẹ-jiini ti arun na, awọn oriṣi mẹrin ti hemochromatosis ti o lẹtọ jẹ iyasọtọ:

Iru Mo - jogun nipasẹ ẹrọ ipadasẹhin adaṣe, nitori awọn iyipada ninu ẹbun HFE ti o wa lori chromosome 6. Nigbagbogbo (ni 87-90% ti awọn alaisan), a gbasilẹ iyipada ti C282Y - rirọpo ti cysteine ​​pẹlu titẹ-ọrọ ni amino acid 282nd. Iwọn iyipada H63D ko wọpọ - rirọpo ti cytidine pẹlu guanine ni amino acid 63,

Iru II - hemochromatosis ti ọmọde jẹ toje, nitori awọn iyipada ninu Jiini lodidi fun iṣelọpọ amuaradagba miiran ti iṣelọpọ irin - hepsidin,

Iru III - ipilẹ iru-jiini oriširi awọn awọn iyipada ti jiini pupọ ti iṣapẹẹrẹ olugba gbigbe,

Iru IV - ipilẹ iru-jiini oriširi awọn awọn iyipada ni jiini SLC40A1, eyiti o fi iṣedede iṣelọpọ amuaradagba irinna gbe jade.

Etiology ati pathogenesis

Iron jẹ paati biokemika ti o wulo ti awọn ilana iṣelọpọ pataki, ni ọwọ kan, ati pe o jẹ ohun majele ti o le fa ibajẹ eegun si awọn membran ti ibi, awọn ọlọjẹ ati awọn acids nucleic, ni apa keji. Ni ibamu pẹlu eyi, iron homeostasis ninu ara eniyan ni o ni ofin ni aabo. Pupọ ninu ẹya yii ṣe ilana ilana atunlo: awọn macrophages ti ọpọlọ ati gbigba ẹdọ ati pa awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o ti dagba, ibajẹ ẹjẹ pupa ati idasilẹ irin, eyiti o sopọ si gbigberin tabi ferritin o si tun ṣe. Pipadanu iṣọn-ara ojoojumọ ojoojumọ ti irin ko kọja 1-2 iwon miligiramu ati pe o jẹ isanwo nipasẹ gbigba ti iye deede ti irin ninu iṣan-inu ara. Ko si awọn ọna ṣiṣe ti o ṣakoso imukuro irin ni eniyan.

Awọn iyipada ti awọn Jiini lodidi fun kolaginni ti awọn ọlọjẹ ti o ni ipa ninu iṣelọpọ irin ni o yori si aisedeede laarin gbigbemi ati isonu ti irin, ikojọpọ akopọ ti nkan yii ni awọn ara ati awọn ara, ati ifarahan ti ọfẹ (ko ni nkan ṣe pẹlu gbigberin) irin ninu ẹjẹ. Idagbasoke ti Iru Mo hemochromatosis ni nkan ṣe pẹlu iyipada kan ti pupọ pupọ ti o jẹ amuṣiṣẹpọ amuaradagba HFE (amuaradagba hemochromatosis), eyiti o jẹ glycoprotein (MM = 37,235 daltons), ti o jọra ni eto si awọn ọlọjẹ ti eka histocompatibility eka ti kilasi 1. Iṣẹ ti amuaradagba HFE ninu iṣelọpọ irin ati siseto ilosoke didasilẹ ni gbigba iron lakoko awọn iyipada ninu ẹbun HFE ti ko ni idasilẹ ni kikun.

Pathogenesis ti hemochromatosis iru II-IV ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada ninu awọn jiini ti n gbe awọn ọlọjẹ miiran lọwọ ninu iṣelọpọ irin - hepsidin, receipor-II, ferroportin.
Ẹya ara ọtọ ti iru IV NG, eyiti o da lori awọn iyipada ti jiini ferroportin, jẹ eyiti o ṣẹgun ti awọn ilana igbasilẹ iron, eyiti o jẹ afihan ara rẹ bi aiṣan hypochromic jinna ati aipe irin erythropoiesis ni idapo pẹlu hemochromatosis lile ti awọn ara inu.

Ijọpọ akopọ ti irin ni awọn ara inu parenchymal ni o ni nkan ṣe pẹlu awọn ayipada degenerative ninu parenchyma sẹẹli ati idagbasoke onitẹsiwaju ti iṣan ara, eyiti o yori si ibajẹ ipinya ti awọn ara ara pataki. Awọn ẹya ara ti o ni ipalara julọ jẹ ẹdọ, okan, ati ti oronro.

Awọn ami iwosan ati awọn ami aisan

Aworan ile-iwosan ti NG ni ipinnu nipasẹ ipele ikojọpọ ti irin ninu awọn ara ati awọn sẹẹli. Pẹlu iru ẹjẹ ha ti apọju, awọn ifihan ile-iwosan jẹ igbagbogbo ni a rii ni ọjọ-ori 45-50 ọdun ati agbalagba. Ninu iṣọn-ẹjẹ hemochromatosis (iru II), ẹdọ lilu ati awọn egbo ọkan han ni kutukutu - ni ọdun keji tabi kẹta ti igbesi aye. Ninu awọn ọkunrin, awọn ifihan isẹgun ti arun naa ni a ṣe akiyesi ni igba mẹta 3 nigbagbogbo ju awọn obinrin lọ, eyiti o ni nkan ṣe pẹlu awọn abuda iṣe-ara ti arabinrin. Awọn ifihan iṣegun akọkọ pẹlu awọn ami ibaje si ẹdọ, ọkan, awọn ara ti eto endocrine ati awọn isẹpo.

Awọn ami ti ibajẹ ẹdọ ni a le rii lakoko ayẹwo alailowaya ni irisi ilosoke ailagbara ninu transaminases tabi Uncomfortable pẹlu awọn ami ti haipatensonu portas: ascites, hepatosplenomegaly, ẹjẹ lati awọn iṣọn varicose ti esophagus ati ikun.

Awọn ami aisan ti ibajẹ ọkan pẹlu awọn ikọlu ọkan, idagbasoke ti arrhythmias, ati awọn ami ti ikuna okan. Arun inu ọkan jẹ aiṣedede ti iku ni awọn alaisan ọdọ.

Idagbasoke ti àtọgbẹ ati ibajẹ jiini jijẹ jẹ awọn ami iṣe ti iwa ti NG. Ninu awọn ọkunrin, atrophy testicular, iwakọ ibalopo ti o dinku, ailagbara, azoospermia nigbagbogbo ni a ṣe akiyesi, ni awọn obinrin - amenorrhea, infertility.

Ibajẹ ibajẹ si awọn isẹpo ni a fihan nipasẹ arthralgia itẹramọṣẹ, awọn isẹpo metacarpophalangeal nigbagbogbo kopa ninu, nigbagbogbo kii ṣe orokun, ibadi, awọn isẹpo. Agbara awọn isẹpo maa ndagba.

Awọn ifihan iṣoogun miiran ti NG pẹlu aami ailagbara ti ko ni agbara, rirẹ, ikuna, ariwo ti ikun inu ti ipa oriṣiriṣi ati agbegbe, hyperpigmentation awọ, ati ifarahan si ọpọlọpọ awọn akoran (pẹlu awọn microorganisms ṣọwọn ni ipa awọn eniyan ilera - Yersenia enterocolitica ati Vibrio vulnificus).

Ṣiṣayẹwo ayẹwo ti NG ni ipilẹ lori ipilẹ ile-iwosan ti iwa ati aworan yàrá.O rọrun lati fura si iwadii aisan ti haemochromatosis ninu alaisan pẹlu apapọ awọn aami aiṣan wọnyi: arthralgia, irora inu, awọ-awọ didan, niwaju àtọgbẹ mellitus ati hepatomegaly.

Idanwo ẹjẹ: apapọ ti ipele haemoglobin giga pẹlu ifọkansi haemoglobin kekere ninu erythrocytes (MCH) jẹ iwa. Idagbasoke ẹjẹ ati awọn cytopenia miiran ni a ṣe akiyesi ni awọn ipele ti o kẹhin ti arun na - ni awọn alaisan ti o ni ẹdọforo ti ẹdọ, tabi abajade ti iṣọn-ẹjẹ ọpọ lọ.

Iwadi ti iṣelọpọ iron pataki lati ṣe idanimọ awọn ami yàrá ti iṣagbesori iron ati pẹlu ipinnu ti ipele ti iron, ferritin ati gbigberin ti omi ara, lapapọ agbara abuda irin ti omi ara (OZHSS) ati iṣiro alaigbọwọ sẹsẹ gbigbe ti iron (NTZH). NG ṣe apejuwe nipasẹ ilosoke ninu irin omi ara ati awọn ipele ferritin, idinku ninu awọn ipele ti OGSS ati gbigberin. Ami ami-iwosan pataki ti haemochromatosis jẹ ilosoke ninu alafọwọsi STI ninu awọn ọkunrin ti o ju 60%, ninu awọn obinrin - ju 50% lọ.

Idanwo aṣebiakọ ifẹsẹmulẹ niwaju iṣuju irin: lẹhin intramuscular 0,5 g ti deferoxamine (desferal), iṣupọ ojoojumọ ti irin ninu ito ni pataki ju ipele deede (0-5 mmol / ọjọ).

Ni oriṣi IV NG, aworan yàrá le ni aṣoju nipasẹ ẹjẹ aiṣedede jinna, hyposiderinemia ati ferritin omi ara giga, eyiti o ni idapo pẹlu iṣu àsopọ lile pẹlu irin.

Ṣiṣe agbeyewo onirin jiini gba ọ laaye lati jẹrisi iru-heredat ti hemochromatosis ati ṣe iyasọtọ iseda Atẹle ti iṣẹ apọju irin. Iwadii ti NG ni a ti fi mulẹ ni iwaju awọn iyipada ti homozygous ti HFE pupọ (C282Y tabi H63D) tabi nigbati heterozygotes ti o nira (apapọpọ ti awọn iyipada sẹẹli heterozygous C282Y ati H63D) ni a rii ninu awọn alaisan pẹlu awọn ami yàrá-iṣẹ ti iṣupọ irin. Awọn iyọkuro heterozygous ti ya sọtọ C282Y ati H63D ni a rii ni olugbe awọn eniyan ti o ni ilera pẹlu igbohunsafẹfẹ ti 10.6% ati 23.4% ti awọn ọran, lẹsẹsẹ, niwaju awọn iyipada wọnyi kii ṣe ipilẹ fun ayẹwo ti NG.

Ọlọjẹ CT ti awọn ara inu ṣafihan iwuwo iwuwo ti iṣan ti ẹdọ nitori awọn ohun idogo iron ati gba aaye lati ni ifura si ẹjẹ hemochromatosis.

Pẹlu MRI ẹdọ alaisan kan pẹlu hemochromatosis ni awọ grẹy dudu tabi awọ dudu. CT ati MRI ti ẹdọ jẹ pataki lati ṣe iyasọtọ iwadii aisan ti iṣọn ẹdọ hepatocellular.

Ẹdọ biopsy pẹlu ipinnu idapọ tabi oye ti akoonu irin gba ọ laaye lati pinnu iwọn ti idagbasoke fibrosis ati ifọkansi iron ninu àsopọ ẹdọ. Fun ayẹwo ti haemochromatosis, o niyanju lati ṣe iṣiro “atọka irin hepatic”, eyiti o jẹ deede si ipin ti akoonu iron ninu àsopọ ẹdọ (ni iwuwo gbigbẹ gbigbẹ) si ọjọ alaisan naa (ni awọn ọdun). Atọka kan> 2.0 jẹrisi ayẹwo ti NG.

Hemochromatosis ti a ti jogun gbọdọ wa ni iyatọ pẹlu awọn ohun elo gbigbemi ti o wa lori oke, eyiti o dagbasoke ni awọn alaisan ti o ni ibatan ẹjẹ ati ti ẹjẹ ti o ni ibatan, diẹ ninu awọn fọọmu ti myelodysplastic syndrome (refractory sideroblastic anemia), porphyria, bi daradara bi ninu awọn alaisan pẹlu ibajẹ ẹdọ.

Erongba ti itọju ti NG ni lati yọ ironu ironu kuro ninu ara ati ṣe idibajẹ ibajẹ si awọn ara inu. Ọna itọju to wọpọ jẹ iṣọn-ẹjẹ. Ibẹrẹ iṣẹ ni iṣọn ẹjẹ ni iwọn iwọn 500 milimita lẹẹkan ni ọsẹ kan. Lẹhin ti o dinku ipele haemoglobin nipasẹ 15-20 g / l, ipele MCV nipasẹ 3-5 fl. ati akoonu ti omi ara ferritin to 20-50 ng / milimita, lọ si itọju itọju - yiyọkuro 500 milimita ẹjẹ ni gbogbo awọn oṣu 2-4 ni awọn ọkunrin ati gbogbo oṣu 3-6 ninu awọn obinrin. Itọju naa jẹ igbesi aye.

Niwaju ẹjẹ ati awọn contraindications miiran (fun apẹẹrẹ, ikuna ọkan), awọn olukọ iron ni a lo fun iṣọn ẹjẹ. Deferoxamine so irin to pọ ju ninu awọn sẹẹli ati omi ara ati jẹ ki a urineẹ ati isan. Sibẹsibẹ, igbesi aye idaji ti oogun yii jẹ kukuru - iṣẹju 10 nikan, eyiti o nilo iṣakoso o lọra: intravenously ni irisi awọn wakati infusions 3-4 tabi subcutaneously, ni fifa ni irisi awọn wakati 12-wakati tabi iyipo-infusions nipa lilo awọn ifasoke pataki. Awọn oogun tuntun ti o ṣẹda-ṣiro fun iṣakoso oral ni idagbasoke ati pe o wa ni ipele ti iwadii isẹgun tabi imuse, eyiti eyiti o munadoko julọ jẹ Deferasirox.

Ipa itọju ti ni ipinnu nipasẹ awọn agbara ti awọn ile-iwosan ati data yàrá. Ipo ti awọn alaisan bẹrẹ lati ni ilọsiwaju lẹhin ipa-ọna ti iṣọn-ẹjẹ: ailera, rirẹ, idaamu sun, iwọn ẹdọ naa dinku, ipa ti àtọgbẹ ati arun inu ọkan le ni ilọsiwaju. Iṣakoso ile-iṣẹ pẹlu ikẹkọ ti hemogram, awọn afihan ti ferritin, irin ati NTZH (akoko 1 ni oṣu mẹta), ipele ti ayọyọ ti ito.

Ninu ọran ti iwadii ibẹrẹ ti haipatensonu ati iṣọn-ẹjẹ ẹjẹ ti akoko, asọtẹlẹ jẹ ọjo: ireti igbesi aye ti awọn alaisan ko yatọ si ireti ireti igbesi aye ti awọn eniyan ti ko jiya lati haemochromatosis. Ni awọn ọran ti pẹ iwadii arun na, ni iwaju ẹdọfirisi ẹdọ, kadioyopathy, mellitus àtọgbẹ, asọtẹlẹ naa pinnu nipasẹ lilu awọn ilolu wọnyi. Awọn okunfa akọkọ ti iku awọn alaisan ni: awọn ilolu ti àtọgbẹ, ikuna ọkan ọkan, akàn ẹdọ akọkọ, ikuna ẹdọ, ẹjẹ lati awọn iṣọn varicose ti esophagus ati ikun, awọn akoran inu.

Alaye gbogbogbo

Hemochromatosis (àtọgbẹ idẹ, ti iṣọn awọ) jẹ oniran-abinibi kan ti o ṣẹ ti iṣelọpọ irin, ti o yori si iwadi ti awọn awọ ti o ni iron ninu awọn ara ati awọn ara ati idagbasoke ikuna eto ara ọpọ. Arun naa, pẹlu pẹlu aami aisan ti iwa (awọ ara, ẹdọ-ẹdọ ati mellitus àtọgbẹ) ni a ṣalaye ni 1871, ati ni ọdun 1889 a pe ni hemochromatosis fun awọ ti iwa ti awọ ati awọn ara inu. Iwọn igbohunsafẹfẹ hemochromatosis ninu olugbe kan jẹ awọn ọran 1.5-3 fun olugbe 1000. Awọn arakunrin jiya ijiya hemochromatosis ni igba 2-3 diẹ sii ju awọn obinrin lọ. Iwọn ọjọ-ori ti idagbasoke ti ẹkọ-aisan jẹ ọdun 40-60. Nitori iseda polysystemic ti ọgbẹ, awọn oriṣiriṣi awọn adajọ ile-iwosan ni o ṣe alabapin ninu iwadi ti haemochromatosis: nipa ikun, ẹkọ ọkan, endocrinology, rheumatology, ati bẹbẹ lọ.

Ninu abala etiological, ipilẹṣẹ (hereditary) ati hemochromatosis Atẹle ni iyatọ. Akọkọ haemochromatosis ni nkan ṣe pẹlu abawọn kan ninu awọn ọna enzymu, eyiti o yori si ifipamọ irin ni awọn ẹya ara inu. O da lori alebu ẹbun ati aworan isẹgun, awọn oriṣi mẹrin ti hemochromatosis ti o ni aropọ ti jẹ iyatọ:

• Mo - ipadasẹhin Autosomal ipadasẹhin, oriṣi ti o ni ibatan HFE (diẹ sii ju 95% ti awọn ọran)
• II - oriṣi ewe
• III - HFE-aibikita iru-alainilẹgbẹ (awọn iyipada ninu gbigbe olugba gbigbe gbigbe iru 2)
• IV- autosomal jẹ gaba gaba.

Hemochromatosis Secondary (ti ṣakopọ ninu ẹjẹ pupa) ti dagbasoke bi abajade ti aini ti awọn ọna enzymu ti o kopa ninu iṣelọpọ irin, ati pe o ni nkan ṣe pẹlu awọn aisan miiran, ni asopọ pẹlu eyiti awọn iyatọ atẹle rẹ jẹ iyatọ: gbigbejade lẹhin, ijẹẹmu, ijẹ-ara, apopọ ati ọmọ tuntun.

Ninu iṣẹ iṣegun ile-iwosan, hemochromatosis lọ nipasẹ awọn ipo 3: Mo - laisi apọju irin, II - pẹlu iṣagbesori iron, ṣugbọn laisi awọn aami aiṣegun, III - pẹlu idagbasoke ti awọn ifihan iwosan.

Awọn okunfa ti haemochromatosis

Hemochromatosis alakoko akọkọ jẹ ailera gbigbe ikuna aifọwọyi Autosomal. O da lori awọn iyipada pupọ ti HFE pupọ ti o wa lori apa kukuru ti chromosome 6th. Abawọn kan ninu ẹbun HFE yorisi idalọwọduro gbigbe gbigbe-gbigbe ti iron irin nipasẹ awọn sẹẹli duodenum 12, eyiti o jẹ abajade ti ifihan ami eke nipa aipe irin ninu ara. Ni ọwọ, eyi ṣe alabapin si alekun iṣelọpọ ti amuaradagba-irin ti o ṣopọ ti DCT-1 nipasẹ enterocytes ati imudara gbigba ti irin ninu ifun (pẹlu gbigbemi deede ti awọn eroja wa kakiri lati ounjẹ). Ni ọjọ iwaju, idogo ti o pọju ti iṣu-awọ hemosiderin ti o ni irin ninu ọpọlọpọ awọn ara inu, iku ti awọn eroja ti nṣiṣe lọwọ pẹlu idagbasoke awọn ilana sclerotic. Pẹlu hemochromatosis, 0,5-1.0 g irin jẹ ikojọpọ ni ọdọọdun ninu ara eniyan, ati awọn ifihan ti arun naa han nigba ti o ba ti mu iwọn irin lapapọ ti 20 g (nigbakan 40-50 g tabi diẹ sii).

Atẹgun haemochromatosis dagbasoke bi abajade ti jijẹ kikuru pupọ ti irin ninu ara. Ipo yii le waye pẹlu gbigbe ẹjẹ ẹjẹ loorekoore, gbigbemi ti ko ni iṣakoso ti awọn igbaradi irin, thalassaemia, diẹ ninu awọn oriṣi apọju, awọ ara ẹfin, apọju ti ẹdọ, ẹdọfẹrẹ ti o jẹ onibaje B ati C, awọn neoplasms aiṣedede, ni atẹle ijẹun-ara amuaradagba kekere.

Awọn aami aisan ti haemochromatosis

Ifihan ti ile-iwosan ti hemochromatosis ti heredaticis waye ni agba, nigbati akoonu lapapọ ti irin ninu ara ba de awọn iye to ṣe pataki (20-40 g). O da lori awọn syndromes ti nmulẹ, hepatopathic (hemochromatosis ẹdọ), cardiopathic (ọkan ti o ni hemochromatosis), awọn fọọmu endocrinological ti arun naa ni iyatọ.

Arun naa ndagba laiyara, ni ipele ibẹrẹ ti awọn awawi ti kii ṣe pato kan ṣalaye nipa rirẹ ti o pọ si, ailera, iwuwo iwuwo, idinku libido. Ni ipele yii, awọn alaisan le ni idamu nipa irora ninu hypochondrium ọtun, awọ ti o gbẹ, arthralgia nitori chondrocalcinosis ti awọn isẹpo nla. Ni ipele ti o pọ si ti haemochromatosis, a ṣẹda eka aami aisan Ayebaye, ti o ni aṣoju nipasẹ awọ awọ ara (awọ ara idẹ), cirrhosis, mellitus diabetes, kadioyopathy, hypogonadism.

Nigbagbogbo, ami akọkọ ti haemochromatosis jẹ ifarahan ti awọ kan pato ti awọ ati awọn awo ara, ti a fihan ni pato lori oju, ọrun, awọn apa oke, ni awọn armpits ati jiini ita, ati awọn aleebu ara. Ikun ti itanra jẹ da lori iye akoko ti o ni arun naa ati yatọ lati grẹy bia (smoky) si brown-brown. Ihuwasi jẹ pipadanu irun ori ati ori ẹhin, concave (irisi-sibi) abuku ti eekanna. Arthropathies ti awọn metacarpophalangeal, nigbakan, orokun, ibadi ati awọn isẹpo igbonwo ni a ṣe akiyesi pẹlu idagbasoke atẹle ti o le.

Ni o fẹrẹ to gbogbo awọn alaisan, ilosoke ninu ẹdọ, splenomegaly, cirrhosis ti ẹdọ ni a ti rii. Aarun pancreatic ti han ninu idagbasoke ti tairodu ti o gbẹkẹle mellitus àtọgbẹ. Bii abajade ti ibaje si ẹṣẹ pituili lakoko hemochromatosis, iṣẹ ibalopọ n jiya: ninu awọn ọkunrin, atrophy testicular, ailagbara, idagbasoke gynecomastia, ninu awọn obinrin - amenorrhea ati infertility. Hemochromatosis okan jẹ ijuwe nipasẹ cardiomyopathy ati awọn ilolu rẹ - arrhythmia, ikuna ọkan onibaje, ida-airi ẹjẹ.

Ni ipele ebute ti haemochromatosis, haipatensonu portal, ascites, cachexia ndagba. Iku ti awọn alaisan, gẹgẹbi ofin, waye bii abajade ti ẹjẹ lati awọn iṣọn varicose ti esophagus, ikuna ẹdọ, ikuna ọkan nla, aisan aladun, aseptic peritonitis, sepsis. Hemochromatosis pọ si ewu eegun akàn to dagbasoke (hepatocellular carcinoma).

Ṣiṣe ayẹwo ti haemochromatosis

O da lori awọn aami aiṣedeede, awọn alaisan ti o ni hemochromatosis le wa iranlọwọ lati awọn alamọja pataki: oniro-oniroyin kan, aisan inu ọkan, endocrinologist, gynecologist, urologist, rheumatologist, ati dermatologist. Nibayi, iwadii aisan naa jẹ kanna fun ọpọlọpọ awọn iyatọ ile-iwosan ti haemochromatosis. Lẹhin iṣiro awọn ami isẹgun, a yan awọn alaisan ni ṣeto ti yàrá-ẹrọ ati awọn iṣẹ-ẹrọ irin lati ṣe iṣeduro iṣedede ti okunfa.

Awọn ibeere ti ile-iwosan fun hemochromatosis jẹ ilosoke pataki ni ipele irin, ferritin ati gbigberin ninu omi ara, ilosoke ninu eleyi ti iron ninu ito, ati idinku ninu agbara ipa-ni apapọ ti omi ara. A ṣe idaniloju iwadii naa nipasẹ biopsy puncture ti ẹdọ tabi awọ, ninu awọn ayẹwo eyiti a ti rii awari ohun idogo hemosiderin. Ẹtọ ti heredatini ti hemochromatosis ti dasilẹ bi abajade ti awọn iwadii jiini-jiini.

Lati ṣe ayẹwo idibajẹ ibaje si awọn ara inu ati isọtẹlẹ ti arun na, awọn idanwo ẹdọ, ẹjẹ ati awọn ipele glukosi ito, glycosylated hemoglobin, ati bẹbẹ lọ ni a ṣe iwadi Awọn iwadii yàrá ti haemochromatosis jẹ afikun nipasẹ awọn ijinlẹ irin-iṣẹ: fọtoyiya apapọ, ECG, echocardiography, olutirasandi ti inu inu, MRI ẹdọ, ati bẹbẹ lọ.

Itọju Hemochromatosis

Ifojusi akọkọ ti itọju ailera ni lati yọ irin ti o pọ ju lati ara ati ṣe idiwọ idagbasoke awọn ilolu. Awọn alaisan ti o ni hemochromatosis ni a fun ni ounjẹ ti o ṣe idiwọ awọn ounjẹ ti o ga ni irin (apple, eran, ẹdọ, buckwheat, owo, abbl.), Awọn irọra kẹlẹ-ara ti o rọ. O jẹ ewọ lati mu awọn multivitamins, ascorbic acid, awọn afikun ijẹẹmu ti o ni irin, oti. Lati yọ irin ti o pọ ju lati ara lọ, wọn lo si ẹjẹ mimu labẹ iṣakoso ti haemoglobin, hematocrit, ati ferritin. Fun idi eyi, awọn ọna hemocorrection extracorporeal le ṣee lo - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Itoju oogun oogun ti pathogenetic ti haemochromatosis da lori iṣọn-inu iṣan tabi iṣakoso iṣan inu ti deferoxamine ti o sopọ Fe3 + awọn ions si alaisan. Ni akoko kanna, itọju aisan ti cirrhosis ti ẹdọ, ikuna ọkan, mellitus àtọgbẹ, ati hypogonadism ni a ṣe. Pẹlu arthropathy ti o nira, awọn itọkasi fun arthroplasty (endoprosthetics ti awọn isẹpo ti o ni ipa) ni a ti pinnu. Ninu awọn alaisan ti o ni cirrhosis, ọrọ ti gbigbe gbigbe ẹdọ ni a koju.

Asọtẹlẹ ati idena ti hemochromatosis

Laibikita ipa ilọsiwaju ti arun naa, itọju ailera akoko le fa igbesi aye awọn alaisan pẹlu hemochromatosis fun ọpọlọpọ ewadun. Ni isansa ti itọju, iwọn ireti igbesi aye ti awọn alaisan lẹhin ayẹwo ti ẹkọ nipa aisan ko kọja awọn ọdun 4-5. Iwaju ilolu ti haemochromatosis (nipataki ẹdọ cirrhosis ati ikuna aarun inu ọkan) jẹ ami prognostically aiṣedeede.

Pẹlu hemochromatosis ti hered hektari, idena wa si ibojuwo ẹbi, iṣawari tete ati itọju arun na. Ounje ounjẹ, ṣiṣe abojuto iṣakoso ati iṣakoso ti awọn igbaradi iron, gbigbe ẹjẹ, kiko lati mu ọti, ati mimojuto awọn alaisan ti o ni awọn ẹdọ ati awọn arun eto ẹjẹ le ṣe iranlọwọ idiwọ idagbasoke idagbasoke hemochromatosis.