Awọn siseto ti ketonuria.

Ninu eniyan ti o ni ilera, awọn carbohydrates, awọn olomi, ati diẹ ninu awọn ọlọjẹ ti wa ni oxidized si erogba carbon ati omi. Ni diẹ ninu awọn ipo ajẹsara, ni pataki pẹlu àtọgbẹ, iṣelọpọ hisulini dinku. Ninu ẹdọ, awọn ifipamọ glycogen dinku, ọpọlọpọ awọn sẹẹli ara wa ni ipo ti ebi agbara. Labẹ awọn ipo wọnyi, awọn ilana ti ifoyina-ara ti awọn ọlọjẹ ati awọn iṣan ninu ẹdọ mu ṣiṣẹ, ṣugbọn aini ti glycogen yori si ifoyina didan ati ikojọpọ ninu ẹjẹ ti awọn ọja ti ko ni awọ ti ọra ati ti iṣelọpọ amuaradagba - awọn ara ketone. Nitori ikojọpọ awọn ara ketone ninu ẹjẹ (ketonemia), pH ti ẹjẹ n yi lọ si ẹgbẹ acid. Ipo yii ni a npe ni acidosis. Ito ti iru alaisan kan ni ifunra acid ti o munadoko ati olfato ti acetone.

Ebi pa, lilo ti amuaradagba ati awọn ounjẹ ti o sanra, iyasọtọ ti awọn carbohydrates lati inu ounjẹ yori si pipọ ti awọn ara ketone ati iyọkuro wọn ninu ito.

Ni ọjọ-ori ibẹrẹ, ketonuria jẹ eyiti o wọpọ ju awọn agbalagba lọ ati pe ko ni pataki nipa ile-iwosan. Ikanilẹrin yii jẹ ti anfani si ọmọ-alade pẹlu “eebi aarun ara” ti o niiṣe pẹlu awọn aṣiṣe ninu ounjẹ.

Ketonuria ni akoko ọṣẹ jẹ nitori fifọ amuaradagba nitori ibaṣe iṣẹ-abẹ.

Ni awọn agbalagba, ketonuria waye ni awọn fọọmu ti o lagbara ti àtọgbẹ ati pe o ni iye ayẹwo nla. Ninu awọn ọmọde, o le jẹ pẹlu awọn aarun oriṣiriṣi, nitori laala ti ti iṣelọpọ agbara. Nitorinaa, paapaa awọn aṣiṣe kekere ninu ounjẹ, ni pataki niwaju ikolu nla, ayọya aifọkanbalẹ, iṣẹ aṣeṣe, abbl. le ja si ketosis. Ketonuria ni ibẹrẹ ọmọde ni a le ṣe akiyesi pẹlu toxicosis, awọn apọju nipa ọpọlọ, gigun, arun ati awọn arun miiran. Ninu awọn ọmọ ikoko, ilosoke ninu awọn ketones ito ti fẹrẹ jẹ igbagbogbo nitori aiṣedede. Ketonuria, ti a ṣe akiyesi ni awọn arun ajakalẹ - iba ibọn, aisan, meningitis ibajẹ ati oti mimu, jẹ ami Secondary, transient ati pe ko ni iye ayẹwo nla.

Ketonuria fun àtọgbẹ dagbasoke nitori alekun ketogenesis ati ketolysis ti o ni ailera. Alekun ketogenesis nyorisi jijẹ koriya ti awọn ọra lati ẹran ara adipose, idinku kan ninu dida oxalacetate ninu ọmọ Krebs, ati idinku ninu biosynthesis ti awọn ọra acids. Ni àtọgbẹ ti o nira, pẹlu ibajẹ si àsopọ kidinrin (aaye kan fun didọti awọn ketones), o ṣẹ si ẹṣẹ ti ketolysis waye.

Awọn isansa ti glucosuria ni iwaju ketonuria ko pẹlu àtọgbẹ.

Ni deede, awọn ara ketone ni a ṣẹda ni iye kekere lati ọja ikẹhin ti carbohydrate ati iṣelọpọ agbara-ọra - acetyl-CoA (C₂-bodies) nipasẹ acetoacetyl-CoA ati pe o fẹrẹ paarọ patapata.

Ni awọn àtọgbẹ mellitus, sisọ koriko pọsi pẹlu dida iye nla ti acetyl CoA (C₂ara). ni akoko kanna, nitori aiṣedede ti iṣelọpọ tairodu, idinku ninu dida oxalacetate, pẹlu eyiti C₂-awọn ara ẹrọ wa ninu ọmọ naa Krebs ati jo o run si erogba oloro ati omi. Ni afikun, bi abajade ti fifọ eegun ti o pọ si, yiyipada biosynthesis ti C ti dina.₂ara si awọn acids ọra. Nitorinaa, iye nla ti C ṣajọ₂-ni, eyiti o yori si iṣelọpọ iye nla ti CoA, ati nitorinaa acetone, acetoacetic ati beta-hydroxybutyric acid, eyiti o yọ jade ninu ito.

Awọn ara Ketone

Iwọnyi jẹ awọn ọja ibajẹ agbedemeji ti a ṣẹda lakoko iṣẹ ẹdọ. Nigbagbogbo, iṣelọpọ ṣe afihan awọn ara ketone si ibajẹ si siwaju sii.

Awọn ẹtọ glucose ara ni a rii ninu ọra ara, eyiti o jẹ idi ti ketonuria jẹ aini aini awọn carbohydrates. Awọn ara Ketone jẹ olupese agbara to dara julọ. Ninu eyi, paapaa awọn ọra acids apọju lẹhin wọn. Nitorinaa, nigbati ọpọlọ tabi ọkan ko ni awọn irawọ owurọ, awọn ara lẹsẹkẹsẹ ṣe agbekalẹ awọn ara ketone ni iyara iyara.

Kini awọn idi naa

Ketonuria jẹ akoonu ito ti awọn ara ketone loke deede.

Ninu ara eniyan ti o ni ilera, iṣelọpọ ti wa ni iwọntunwọnsi daradara. Kini o le fa ketonuria?

• Ami ti amuaradagba ati ọra ninu ounjẹ. Nitori idinku si awọn carbohydrates ninu ounjẹ, awọn sẹẹli ko ni ijẹẹmu. Lodi si ẹhin yii, ketonuria dagbasoke. Eyi ni ifura ti ara si aisedeede ninu ounjẹ.

• Awọn ounjẹ ati ilokulo ti ebi le ma nfa hihan awọn ara ketone ninu ito. Awọn aiṣedede ninu yiyan awọn ounjẹ n yorisi idinku didalẹ awọn ọra, lakoko ti nọmba awọn ensaemusi pọ si. Ketonuria tun jẹ ifarahan acetone ninu ẹjẹ. Nigbagbogbo, ti eniyan ba ni ebi fun diẹ ẹ sii ju ọjọ mẹfa, akoonu ti awọn ara ketone ninu ara eniyan pọ si ni deede.
• Aneshesia fun iṣẹ abẹ.
• Àtọgbẹ mellitus. Ni ọran yii, ketonuria han lati igba de igba. Awọn ara Ketone nikan kii ṣe okunfa arun na. Ni suga mellitus, eto afikun ti awọn carbohydrates ati hisulini ni a fun ni ilana.
• Omi gbigbẹ O waye nigbati ara ba overheats tabi jẹ ilolu ti àtọgbẹ.
• Arun ẹdọ tabi awọn arun akoran pupọ (fun apẹẹrẹ, dysentery).
• Idagbasoke awọn èèmọ ninu ounjẹ ara.
• Awọn apọju ninu inu.
• Majele nipa oti tabi nipa awọn agbo ogun kẹmika bi irawọ owurọ, adari.
• Bibajẹ si aringbungbun aifọkanbalẹ eto, aifọkanbalẹ aifọkanbalẹ.

Ranti pe olfato ti acetone nigba mimi tabi urinadi jẹ ami lati rii dokita kan. O tun jẹ idi lati yipada igbesi aye ati iwọntunwọnsi ti ijẹẹmu.

Ifarabalẹ si awọn ọmọde

A ṣe igbimọ ile-iwosan ni igbagbogbo ti ọmọ ba ni eebi, oorun ti acetone. Tabi iru olfato han ninu ito. Ati pe botilẹjẹpe o jẹ ami ti ketonuria, kii ṣe dandan aami aisan kan ti o ni aisan to lewu.

Nigbagbogbo, ohun gbogbo ni alaye nipasẹ eto ijẹ-ara alaipe. Idi ti ketonuria ninu awọn ọmọde jẹ majemu eyiti o jẹ lilo iye pataki ti inawo. Nigbagbogbo o waye nigbati:

• imolara rogbodiyan
• alekun ti ara
• aijẹ ijẹẹmu
• otutu

Otitọ ni pe ara ọmọ ko ni awọn ile itaja nla ti glycogen, nitorinaa, didọku lọwọ ti awọn ọra waye ati pe a ṣe akiyesi awọn ami ketonuria.

Oyun

Fun oṣu mẹsan ti oyun, awọn obinrin nigbagbogbo ni lati ṣe awọn idanwo ito. Eyi ṣe pataki ni ibere ki o maṣe padanu iyapa pẹlẹpẹlẹ lati iwuwasi ninu ara fun gbogbo akoko ti iloyun. Lootọ, gbogbo awọn ara ni ẹru nla. Kini o tumọ si pe awọn ara ketone wa ni ito?

Nigbagbogbo akoonu wọn kekere ni iwuwasi. Iwadii ti o rọrun julọ yoo kọja ni idanwo iyara. O nilo lati lọ si isalẹ iyipo idanwo ninu ito.

Idanwo ti odi ni a gba ni deede nigba oyun tabi nọmba awọn ketones kere. Ti iye idanwo naa ba jẹ lati 15 si 160 mg / dl - eyi ni o fa fun ibakcdun.

Lakoko oyun, ketonuria jẹ ami iyalẹnu kan. O farahan pẹlu majele ti ibẹrẹ. Lilọ ti ara, ati nitorinaa ọmọ inu oyun pẹlu acetone, ṣe iṣiro ọna ti oyun.

Ti obinrin ti o loyun ba ni ikuna homonu to nira, o wa ninu ewu.

Ilọsi ipele ti awọn ketones ninu ito ọmọ ikoko jẹ nitori aini aito tabi awọn aṣiṣe ijẹẹmu.

Awọn aami aisan ti Ketonuria

Ti ipele ti awọn ketones ninu ara ti pọ si ni pataki, lẹhinna ketonuria yoo farahan funrararẹ:

• rirun oorun
• oorun ti acetone lati ẹnu,
• ito acetone oorun
• itupalẹ yoo fihan ipele giga ti awọn sẹẹli funfun ninu ẹjẹ,
• ayewo ẹjẹ biokemika yoo ṣafihan akoonu ti glukosi kekere,

Ti ketonuria ṣe bi ẹni ti o fo soke ninu ẹjẹ acetone, lẹhinna idaamu acetone le waye.

Alekun nla ninu acid ninu awọn sẹẹli le ba awọn ẹya ara jẹ. Ni ọran yii, a ṣe ifilọlẹ idaabobo kan - eebi.

Awọn aami aiṣan ti ketonuria ninu awọn ọmọde:

• awọn awawi ti irora inu
• ẹdun ọkan orififo
• ọmọ náà rẹ́, ó ti rọ,
• awọn ẹdun ọkan eekan
• eebi
• igbega iwọn otutu si 39 ° C,
• kus ti oúnjẹ
• n run bi acetone
• ẹdọ tobi

Njẹ a le rii nkan ti ketonuria?

Iwadii kemikali nikan le ṣe awari ilosoke ninu ipele awọn ohun elo ketone ninu ara. Ile-iwosan yoo ṣe idiwọn iwuwasi ti awọn ara ketone ti o wa ninu rẹ lẹsẹkẹsẹ.

Ni oogun igbalode, a rii awari ketonuria:

• Idanwo Lange,
• Idanwo ofin
• Ayẹwo Lestrade,
• ayẹwo ti tunṣe Rothera,
• awọn idanwo iyara

Awọn idanwo iyara, dajudaju, jẹ eyiti o wọpọ julọ. Iṣe wọn da lori iṣesi kemikali, abajade eyiti o han ni kete lẹsẹkẹsẹ. Ẹnikan ni o ni lati fi rinhoho idanwo sinu ito tabi ju silẹ lori tabulẹti idanwo kan. Ni ọran ti ifarahan rere, awọn idanwo naa tan eleyi ti. Imọlẹ ti awọ gba ọ laaye lati ṣe idajọ nipasẹ iwọn awọ pataki kan nipa bii iwuwasi ti awọn ara ketone ti kọja.

Ayebaye kariaye ti Arun

Ipilẹ Iyasọtọ Iṣiro International ti Awọn Arun ati Awọn iṣoro Ilera ti o jọra (ICD) jẹ itọsọna itọkasi nipasẹ eyiti a le fiwe awọn ohun elo agbaye. Pẹlu iranlọwọ rẹ, awọn ọna oriṣiriṣi awọn ọna ni idapo. Awọn iṣiro eegun ti wa ni ikojọpọ ati pinpin. Ni gbogbo ọdun mẹwa, IBC n ṣe atunyẹwo nipasẹ Igbimọ kan ti Ile-iṣẹ Ilera agbaye. Lati le ṣe itọka ati ṣe itupalẹ gbogbo ibi awọn abajade ikojọpọ lati oju-iwoye ti awọn iṣiro, o tumọ si awọn koodu alphanumeric. Ninu iru iṣẹ, a lo ICD ti o dagbasoke. Loni o ni ibamu pẹlu ICD-10. O ni awọn kilasi 22 (awọn apakan).

Gẹgẹbi itọsọna ICD, ketonuria ni koodu R82.4.

Idena ati Ounjẹ Ketonuria

Fun idena ti ketonuria, o jẹ dandan:

• jẹun
• darí ìgbésí ayé onílera:

- bi o ti ṣee ṣe lati wa ninu afẹfẹ titun,

- adaṣe idaraya

- Maṣe bẹrẹ awọn arun onibaje.

Ninu aarun onibaje bii àtọgbẹ, dokita kan ngbimọran ni eto. Lati akoko si akoko o jẹ dandan lati ṣe idanwo kiakia.

Iwa ti o tọ tọka itọka ninu ara. San ifojusi si ifihan naa! Afilọ kiakia si ile-iwosan yoo yara yara pada si ara deede. Laisi ilọkuro lati ounjẹ ti dokita ti paṣẹ, o le yara gbigba.

Awọn ipilẹ ijẹẹ ti Ketonuria:

• maṣe jẹ ounjẹ ti o ga ni amuaradagba ati ọra,
• lilo gbigbọgba nigbagbogbo
• mu omi diẹ sii ati awọn ojutu onisuga (pẹlu àtọgbẹ - hisulini).

Aṣayan yẹ ki o ni: eran malu ti o pa ati ehoro, ọpọlọpọ awọn ege ti ẹfọ, ẹja kekere-ọra. Awọn woro irugbin ti ko wulo laisi bota, ẹfọ ati awọn eso. O ti wa ni niyanju lati mu diẹ sii awọn oje, awọn eso mimu, awọn compotes.

Lai si ninu akojọ aṣayan:

• eran elere
• lata asiko
• adun
• osan unrẹrẹ
• banas
• olu
• yara ounje.

Idojukọ lori itọju

Ketonuria ko gbọdọ ṣe bi arun ti o ya sọtọ. Arabinrin nikan ni obinrin. O jẹ dandan lati yọkuro awọn okunfa ti o fa. Ni akọkọ, o nilo ayewo kikun. Iṣiro deede ti okunfa ati idasile okunfa ti ketonuria ṣe iṣeduro itọju aṣeyọri.

Awọn onisegun fun diẹ ninu awọn imọran:

• Ti o ba jẹ iwọn apọju, o yẹ ki o ṣeto awọn ọjọ ãwẹ lati igba de igba.
• Ti onínọmbà naa ṣafihan ilosoke ninu awọn ketones ito, ra awọn idanwo lati lo wọn ni ile.

• Imi ara yẹ ki o gba fun onínọmbà ko ju wakati mẹrin lọ ṣaaju ifijiṣẹ.
• Ọmọ naa le mu yó pẹlu ohun mimu alkalini ni gbogbo iṣẹju 10-15 ni awọn ipin kekere. Eedu ti a ti mu ṣiṣẹ, enterosgel yoo ṣe iranlọwọ lati ko iṣan ara kuro.
• Pẹlu eebi ti n bọ, o wulo lati mu mimu ida Pe ọkọ alaisan.

Bi o ṣe le ṣe itọju ketonuria, awọn imọran wa ni oogun eniyan.

1. Pẹlu igbagbogbo, mimu omi nkan ti o wa ni erupe ile, eso compote ti o gbẹ, ojutu glukosi. Tablespoon kan ni iṣẹju mẹwa.
2. Fi enema sinu ile. Bibẹkọkọ, omi ni iwọn otutu yara, igbamiiran gbona, eyiti a ti fi teaspoon ti omi onisuga kun.
3. Mu mimu: tu 2 tbsp ni 1 lita ti omi. oyin, tú oje ti lẹmọọn kan. Mu 1 tbsp. gbogbo iṣẹju 15.
4. Ohunelo fun omi onisuga: tu 1 teaspoon ti omi onisuga ni 250 milimita ti omi. Mu 1 tsp. gbogbo iṣẹju 10.
5. Mu awọn ọṣọ ti awọn ewe tutu.
6. Lati ṣe imukuro imukuro majele lati ara, jẹun diẹ diẹ. O dara lati jẹ awọn onika nikan.

Itọju da lori awọn abuda ti ara ẹni. O gbọdọ wa ni iṣakoso muna nipasẹ dọkita ti o wa deede si.

76. Cholesterol. Awọn ọna titẹsi, lilo ati excretion lati ara. Eto ara idaabobo. Cholesterol biosynthesis, awọn ipele rẹ. Regulation ti kolaginni.

Cholesterol jẹ sitẹriẹẹrẹ ti o ni pato si awọn ohun-ara eranko. O jẹ adapọ ninu ọpọlọpọ awọn isan eniyan, ṣugbọn aaye akọkọ ti kolaginni ni ẹdọ. Ninu ẹdọ, diẹ sii ju 50% idaabobo awọ jẹ adapọ, ninu iṣan-inu kekere - 15-20%, idaabobo awọ ti o ku jẹ awọ ara, kotesi adrenal, ati gonads. O to 1 g idaabobo awọ ti wa ni adajọ fun ọjọ kan ninu ara, 300-500 miligiramu ni a fi sinu ounjẹ (Fig. 8-65). Cholesterol n ṣe awọn iṣẹ pupọ: o jẹ apakan ti gbogbo awọn sẹẹli ati pe o ni ipa lori awọn ohun-ini wọn, Sin bi ipilẹṣẹ akọkọ ninu iṣelọpọ ti awọn acids bile ati awọn homonu sitẹri. Awọn olutọ-sẹsẹ ni ipa ọna ti iṣelọpọ ti iṣelọpọ idaabobo awọ tun yipada sinu ubiquinone, paati ti ẹwọn atẹgun ati dolichol, eyiti o ni ipa ninu iṣelọpọ ti glycoproteins. Nitori ẹgbẹ ẹgbẹ hydroxyl rẹ, idaabobo awọ le ṣe awọn esters pẹlu awọn acids ọra. Ẹrọ idaabobo awọ ti a ti ṣetọju ninu ẹjẹ ati pe o wa ni fipamọ ni awọn iwọn kekere ni diẹ ninu awọn oriṣi awọn sẹẹli ti o lo gẹgẹbi aropo fun kolaginni ti awọn nkan miiran. Cholesterol ati awọn esters jẹ awọn ohun elo hydrophobic, nitorina wọn gbe wọn nipasẹ ẹjẹ nikan bi apakan ti awọn oriṣiriṣi awọn oogun. Paṣipaarọ idaabobo awọ jẹ eka pupọ - nikan fun iṣelọpọ rẹ, nipa awọn aati itẹlera 100 jẹ pataki. Ni apapọ, o to awọn ọlọjẹ 300 ti o yatọ lọwọ ninu iṣelọpọ idaabobo awọ. Awọn ailagbara ti iṣelọpọ idaabobo awọ yori si ọkan ninu awọn arun ti o wọpọ julọ - atherosclerosis. Ilọ iku lati awọn ipa ti atherosclerosis (infarctiones alailowaya, ọpọlọ) nyorisi ninu eto-igbekalẹ gbogbo ara ẹni. Atherosclerosis jẹ “arun eegun”, i.e. ọpọlọpọ awọn okunfa ni o ni ipa ninu idagbasoke rẹ, pataki julọ eyiti eyiti o jẹ arogun. Ikojọpọ idaabobo awọ ninu ara nyorisi idagbasoke ti arun miiran ti o wọpọ - arun gallstone.

A. Iṣelọpọ idaabobo awọ ati ilana rẹ

Awọn apọju idapọ idaabobo awọ waye ninu cytosol ti awọn sẹẹli. Eyi jẹ ọkan ninu awọn ipa ọna ti ase ijẹ gun to gun ninu ara eniyan.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - o ṣẹ aidogba ti iṣelọpọ amino acid nitori aini awọn ensaemusi ẹdọ ti o lowo ninu iṣelọpọ ti phenylalanine si tyrosine. Awọn ami iṣaju ti phenylketonuria jẹ eebi, ifaworanhan tabi hyperactivity, olfato ti amọ lati ito ati awọ ara, idaduro psychomotor idaduro, awọn ami pẹ ti o pẹ pẹlu oligophrenia, idaduro idagbasoke ti ara, idalẹjọ, awọn ayipada awọ ara, ati bẹbẹ lọ Ṣiṣe ayẹwo ti awọn ọmọ tuntun fun phenylketonuria ni a gbe jade paapaa ni ile-iwosan alabo, iwadii atẹle ni idanwo jiini molikula, ipinnu ti ifakalẹ phenylalanine ẹjẹ, itupalẹ biokemika ito, EEG, ati MRI ti ọpọlọ. Itọju phenylketonuria ni lati tẹle ounjẹ pataki kan.

Alaye gbogbogbo

Phenylketonuria (Arun ti akọbi, phenylpyruvic oligophrenia) jẹ apọpọ, jiini ti a ti pinnu jiini ti a fiwewe nipasẹ hydroxylation ti phenylalanine, ikojọpọ ti amino acids ati awọn iṣuu ara rẹ ninu awọn fifa ti ara ati awọn ara, atẹle nipa ibajẹ nla si eto aifọkanbalẹ aifọkanbalẹ. Phenylketonuria ni akọkọ ṣàpèjúwe nipasẹ A. Felling ni ọdun 1934; o waye pẹlu igbohunsafẹfẹ ti 1 ẹjọ fun awọn ọmọ tuntun 10,000. Ni akoko ọmọ tuntun, phenylketonuria ko ni awọn ifihan iṣegun, sibẹsibẹ, gbigbemi ti phenylalanine pẹlu ounjẹ n ṣafihan ifihan ti arun tẹlẹ ni idaji akọkọ ti igbesi aye, ati atẹle naa yori si awọn ibajẹ idagbasoke ti ọmọde. Ti o ni idi ti iṣawari pre-symptomatic ti phenylketonuria ninu awọn ọmọ tuntun jẹ iṣẹ ti o ṣe pataki julọ ti neonatology, paediatric ati Jiini.

Awọn okunfa ti Phenylketonuria

Phenylketonuria jẹ ailera apọju idawọle adaṣe. Eyi tumọ si pe fun idagbasoke ti awọn ami isẹgun ti phenylketonuria, ọmọ gbọdọ jogun ẹda abawọn ti ẹyọkan lati awọn obi mejeeji, eyiti o jẹ ọkọ ayọkẹlẹ heterozygous ti ẹbun jiini.

Nigbagbogbo, idagbasoke ti phenylketonuria ni a fa nipasẹ iyọda kan ninu ẹda pupọ ti o wa itanna enzymu phenylalanine-4-hydroxylase ti o wa ni apa gigun chromosome 12 (agbegbe 12q22-q24.1). Eyi ni a npe ni kilasika iru I phenylketonuria, ṣiṣe iṣiro fun 98% ti gbogbo awọn iṣẹlẹ ti arun naa. Hyperphenylalaninemia le de 30 mg% ati ju bẹ lọ. Ti ko ba ṣe itọju, iyatọ phenylketonuria yii wa pẹlu ifaseyin opolo.

Ni afikun si fọọmu kilasika, aarun iyasọtọ phenylketonuria jẹ iyasọtọ, tẹsiwaju pẹlu awọn aami aiṣegun kanna, ṣugbọn kii ṣe amenable si atunse nipasẹ itọju ailera. Iwọnyi pẹlu phenylketonuria iru II (aipe aipe dehydroterterin), phenylketonuria Iru III (aipe tetrahydrobiopterin) ati omiiran, awọn iyatọ ṣọwọn diẹ sii.

Awọn iṣeeṣe ti fifun ọmọ kan pẹlu phenylketonuria pọ si pẹlu awọn igbeyawo to sunmọ.

Pathogenesis ti phenylketonuria

Fọọmu kilasika ti phenylketonuria da lori insufficiency ti enzymu phenylalanine-4-hydroxylase ti o ni ipa ninu iyipada ti phenylalanine si tyrosine ninu hepatocyte mitochondria. Ni ọwọ, itọsẹ itọsẹ tyrosine jẹ ohun elo ti o bẹrẹ fun iṣelọpọ ti catecholamines (adrenaline ati norepinephrine), ati diiodotyrosine fun dida tairoxine. Ni afikun, dida iṣu awọ melanin jẹ abajade ti iṣelọpọ phenylalanine.

Aipe aitẹgbẹ ti henensiamu phenylalayin-4-hydroxylase ninu phenylketonuria nyorisi o ṣẹ si ifoyina ti phenylalanine lati ounjẹ, eyiti o yorisi ifọkansi rẹ ninu ẹjẹ (phenylalaninemia) ati omi ara cerebrospinal pọ si ni pataki, ati ipele ti titẹlẹ aarun dinku leralera. Exy phenylalanine ti wa ni imukuro nipasẹ pọ si ito ti ile ito ti awọn metabolites rẹ - phenylpyruvic acid, phenylmilactic ati phenylacetic acid.

Idalọwọduro ti iṣelọpọ amino acid jẹ pẹlu myelination ti bajẹ ti awọn okun nafu, idinku kan ninu dida awọn neurotransmitters (dopamine, serotonin, bbl), nfa awọn ọna ọlọjẹ pathogenetic ti ifasẹhin ọpọlọ ati iyawere ilọsiwaju.

Awọn aami aiṣan ti phenylketonuria

Awọn ọmọ tuntun ti o ni phenylketonuria ko ni awọn ami isẹgun ti arun naa. Ni deede, ifihan ti phenylketonuria ninu awọn ọmọde waye ni ọjọ-ori ọdun 2-6. Pẹlu ibẹrẹ ti ifunni, amuaradagba ti wara ọmu tabi awọn aropo rẹ bẹrẹ lati tẹ si ara ọmọ naa, eyiti o yori si idagbasoke ti akọkọ, awọn ami ti ko ni pato - ifaṣan, nigbamiran aibalẹ ati hyper excitability, regurgitation, muscle dystonia, syndrome painulsive. Ọkan ninu awọn ami aisan pathognomonic akọkọ ti phenylketonuria jẹ eebi kikuru, eyiti a ṣe akiyesi aṣiṣe nigbagbogbo bi ifihan ti iṣọn kẹfa.

Ni idaji keji ti ọdun, aisun ọmọ ni idagbasoke psychomotor di akiyesi. Ọmọ naa ko ni agbara pupọ, alainaani, o dawọ lati mọ awọn olufẹ, ko gbiyanju lati joko si isalẹ ki o duro ni ẹsẹ rẹ. Ọna ajeji ti ito ati lagun nfa iwa “olifi” ti iwa (olfato ti m) wa lati ara. Nigbagbogbo gbigbẹ awọ-ara, awọ ara, àléfọ, scleroderma.

Ninu awọn ọmọde pẹlu phenylketonuria ti ko gba itọju, microcephaly, prognathia, nigbamii (lẹhin ọdun 1.5) te eyin, hypoplasia enamel ti wa. Idaduro ninu idagbasoke ọrọ ni a ṣe akiyesi, ati nipasẹ ọdun 3-4 jin oligophrenia (idiocy) ati pe o fẹrẹ to isansa ti ọrọ sisọ ni a rii.

Awọn ọmọde ti o ni phenylketonuria ni apọju ti dysplastic, nigbagbogbo awọn abawọn aisedeedee inu, awọn aami ailorukọjẹ ti ara ẹni (lagun, acrocyanosis, hypotension), ati jiya lati àìrígbẹyà. Awọn abuda Phenotypic ti awọn ọmọde ti o jiya lati phenylketonuria pẹlu awọ ara, oju ati irun. Ọmọ ti o ni phenylketonuria ni agbara nipasẹ ọran kan pato ti “telo” (apa ati isalẹ ẹsẹ tẹ ni awọn isẹpo), gbigbọn ọwọ, lilu lilu, ere iwakusa, ati hyperkinesis.

Awọn ifihan iṣoogun ti iru II phenylketonuria ni a ṣe afihan nipasẹ iwọn ti o lagbara ti ifẹhinti ọpọlọ, rirọ pupọ, ijagba, spastic tetraparesis, ati hyperreflexia tendoni. Ilọsiwaju ti arun naa le ja si iku ọmọ ti o jẹ ọdun meji si mẹta.

Nigbati phenylketonuri oriṣi III ṣe agbekalẹ triad kan ti awọn ami: microcephaly, oligophrenia, spastic tetraparesis.

Ṣiṣe ayẹwo ti phenylketonuria

Lọwọlọwọ, ayẹwo ti phenylketonuria (bakanna bi galactosemia, hypothyroidism aisedeede, adrenogenital syndrome ati cystic fibrosis) jẹ apakan ti eto iworan tuntun fun gbogbo awọn ọmọ tuntun.

Ayẹwo iboju kan ni a ṣe ni ọjọ 3-5 ni igbesi aye igbesi aye kikun ati awọn ọjọ 7 ti igbesi-aye ọmọ ti o ti tọjọ nipa gbigbe ayẹwo ti ẹjẹ tatuu lori fọọmu iwe pataki kan. Ti a ba rii hyperphenylalanemia, diẹ sii ju 2.2 miligiramu% ti ọmọ naa ni a tọka si awọn jiini ti ọmọ-ọwọ fun atunyẹwo.

Lati jẹrisi okunfa ti phenylketonuria, ifọkansi ti phenylalanine ati tyrosine ninu ẹjẹ ni a ṣayẹwo, iṣẹ ti awọn hepatic ensaemusi (phenylalanine hydroxylase) ni a ti pinnu, iwadii biokemika ti ito (ipinnu ti awọn ketonic acids), awọn iṣelọpọ ti catecholamines ninu ito, ati bẹbẹ lọ ti wa ni a ṣe.Yi ayewo EEG ati MRI ti akẹkọ naa, ti a ṣe ayẹwo ọmọ wẹwẹ ati oniwosan ọmọ wẹwẹ naa ni a ṣe ayẹwo naa ati ti akẹwẹ ọmọ wẹwẹ ti a ṣe ayẹwo onirinwo naa.

Abawọn Jiini ninu phenylketonuria ni a le rii koda lakoko oyun lakoko ayẹwo iwadii apọju ti oyun (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Ayẹwo iyatọ ti phenylketonuria ni a ṣe pẹlu ọgbẹ ibọn iṣan intracranial ninu awọn ọmọ-ọwọ, awọn iṣan inu inu, ati awọn ailera iṣọn-ẹjẹ miiran ti amino acids.

Itọju Phenylketonuria

Ohun pataki ti o ṣe pataki ni itọju ti phenylketonuria jẹ ounjẹ ti o fi idiwọ jijẹ amuaradagba ṣiṣẹ ninu ara. Itoju ni a ṣe iṣeduro lati bẹrẹ ni ifọkansi phenylalanine> 6 mg%. Awọn ifunpọ pataki ni a ti dagbasoke fun awọn ọmọ-ọwọ - Afenilak, Lofenilak, fun awọn ọmọde ti o ju ọdun 1 lọ - Tetrafen, Phenyl-free, ju ọdun 8 lọ - Maxamum-XP ati awọn miiran.O ipilẹ ti ounjẹ jẹ awọn ounjẹ amuaradagba-kekere - awọn eso, ẹfọ, awọn oje, omi amọ amunisun ati awọn idapọ amino acid . Imugboroosi ti ounjẹ jẹ ṣeeṣe lẹhin ọdun 18 ni asopọ pẹlu ilosoke ninu ifarada si phenylalanine. Ni ibamu pẹlu ofin Ilu Rọsia, ipese ti ijẹẹ iṣoogun fun awọn eniyan ti o jiya lati phenylketonuria yẹ ki o jẹ ọfẹ.

Awọn alaisan ni a paṣẹ fun gbigbemi ti awọn iṣiro nkan ti o wa ni erupe ile, awọn vitamin ti ẹgbẹ B, ati bẹbẹ lọ, ni ibamu si awọn itọkasi - awọn oogun nootropic, anticonvulsants. Ninu itọju ailera ti phenylketonuria, ifọwọra gbogbogbo, itọju idaraya, ati acupuncture ni lilo pupọ.

Awọn ọmọde ti o jiya lati phenylketonuria wa labẹ abojuto ti ọmọ ile-iwosan ati agbegbe neuropsychiatrist, ati nigbagbogbo nilo iranlọwọ ti oniwosan ọrọ ati olukọ-akọọlẹ kan. Abojuto abojuto ti ipo neuropsychic ti awọn ọmọde, ibojuwo ipele ti phenylalanine ninu ẹjẹ ati awọn itọkasi electroencephalogram jẹ dandan.

Awọn fọọmu aiṣan ti phenylketonuria ti ko ni agbara si itọju ounjẹ nilo ipinnu lati pade ti hepatoprotectors, anticonvulsants, itọju atunṣe pẹlu levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Asọtẹlẹ ati idena ti phenylketonuria

Ṣiṣe gbigboju ibi-iṣaju fun phenylketonuria ni akoko ọmọ tuntun gba ọ laaye lati ṣeto itọju ailera ounjẹ ni kutukutu ati yago fun ibajẹ cerebral nla, iṣẹ ẹdọ ti ko ni ọwọ. Pẹlu ipinnu lati ibẹrẹ ti ounjẹ imukuro fun kilasika phenylketonuria, asọtẹlẹ fun idagbasoke awọn ọmọde dara. Pẹlu itọju pẹ, asọtẹlẹ fun idagbasoke ọpọlọ ko dara.

Idena awọn ilolu ti phenylketonuria ni ibojuwo ibi-ti awọn ọmọ-ọwọ, tito nkanju ni kutukutu ati ibamu akoko-akoko pẹlu ounjẹ ijẹẹmu.

Lati le ṣe ayẹwo ewu ti fifun ọmọ kan pẹlu phenylketonuria, imọran imọran jiini akọkọ ni o yẹ ki o fun awọn tọkọtaya ti wọn ti ni ọmọ aisan tẹlẹ, ti o wa ni ajọṣepọ kọnkan, ni awọn ibatan pẹlu aisan yii. Awọn obinrin pẹlu phenylketonuria ti o ngbero oyun yẹ ki o tẹle ounjẹ ti o muna ṣaaju ki oyun ati nigba oyun lati ṣe iyasọtọ ilosoke ninu ipele ti phenylalanine ati awọn metabolites rẹ ati idagbasoke ti oyun ti ilera oyun. Ewu ti nini ọmọ kan pẹlu phenylketonuria ninu awọn obi ti o ni jijẹ abuku kan jẹ 1: 4.