Phosphate àtọgbẹ: awọn okunfa, awọn aami aisan, iwadii aisan, itọju

Ni agbaye ode oni, o fẹrẹ to gbogbo awọn obi mọ nipa arun kan bi awọn rickets. Gbogbo ọmọ alamọde lati awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye ọmọ kan kilọ nipa iwulo lati ṣe idiwọ ọlọjẹ yii. Rickets tọka si awọn arun ti ipasẹ ti o dagbasoke bi abajade ti aipe cholecalciferol, nkan ti a mọ ni Vitamin D.

Sibẹsibẹ, ni awọn ọran, awọn ọmọde ọdọ ni iriri awọn ami ti ẹkọ nipa akẹkọ, laibikita akiyesi awọn ọna idiwọ. Ni iru ọran kan, arun kan gẹgẹ bi àtọgbẹ phosphate yẹ ki o fura. Ko dabi awọn rickets, ailera yii jẹ ti awọn iwe-jiini. Nitorinaa, o jẹ arun ti o nira pupọ ati pe o nilo itọju pipe-pipẹ fun igba pipẹ.

Kini ito alafa fosifeti?

Eyi ni orukọ ẹgbẹ kan ti awọn arun jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣelọpọ agbara nkan ti o wa ni erupe ile. Ni ọna miiran, a pe pathology Vitamin R-sooro rickets. Iru kẹfa ti itọsi ti fosifeti jẹ eyiti o waye ni to 1 ninu 20,000 awọn ọmọ-ọwọ tuntun. Arun naa kọkọ ṣe apejuwe ni ọdun 1937. Nigbamii o wa ni jade pe awọn ọna jiini miiran wa ti pathology. Aarun alafa ti a mọ ni Phosphate ni a wọpọ julọ ni ibẹrẹ ọmọde. Ifarabalẹ ti awọn obi ni ifamọra nipasẹ awọn abawọn ti ko ni agbara ati iṣu-ara awọn egungun.

Diẹ ninu awọn iwa ti ẹkọ nipa akọọlẹ ni o wa pẹlu awọn ailera ara miiran. Nigba miiran arun na jẹ asymptomatic, ati pe o le ṣee rii nikan nipasẹ awọn idanwo yàrá. Arun ti wa ni ipin pẹlu awọn rickets ti a ti ra, hypoparathyroidism ati awọn pathologies endocrine miiran. Itọju yẹ ki o jẹ okeerẹ lati ọjọ-ori ibẹrẹ.

Awọn okunfa ti arun na

Idi akọkọ fun idagbasoke ti àtọgbẹ fosifeti jẹ aiṣedeede ni eto jiini. Wọn jogun awọn iyipada. Awọn olutọju ti ẹda oniranra le jẹ awọn obinrin ati awọn ọkunrin. Iṣiro ara waye lori chromosome ti a sopọ mọ-X, eyiti o jẹ gaba lori. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, a le gba itọsi fosifeti. O ndagba lodi si ipilẹ ti awọn èèmọ ti àsopọ mesenchymal, eyiti o dagba sii paapaa ni akoko prenatal. Ni ọran yii, a pe ni pathology "oncogenic rickets."

Arun naa jẹ ti ẹgbẹ ti tubulopathies - iṣẹ iṣẹ kidirin ti bajẹ. Nitori otitọ pe atunkọ atunkọ ti awọn ohun alumọni ninu awọn tubules proximal dinku, aipe irawọ owurọ dagbasoke ninu ara. Ni afikun, agbara gbigba iṣọn jẹ ti bajẹ. Gẹgẹbi abajade, awọn ayipada ninu akojọpọ nkan ti o wa ni erupe ile ti iṣan ara ni a ṣe akiyesi. Nigbagbogbo o ṣẹ si iṣẹ ti osteoblasts. Awọn ọkunrin kọja itọka pathologically papọ si awọn ọmọbirin wọn nikan, ati awọn obinrin - si awọn ọmọde ti awọn mejeeji. Gẹgẹbi ofin, ninu awọn ọmọkunrin arun na buru ju ti awọn ọmọbirin lọ.

Iyasọtọ ti Atọka Phosphate ninu Awọn ọmọde

Awọn oriṣi pupọ ti arun na ti o yatọ si ni jiini ati awọn ilana iṣegun. Ni igbagbogbo, a ṣe ayẹwo awọn rickets hypophosphatemic hyickphosphatemic, eyiti o ni iru ogidi ti o jẹ akopọ. Sibẹsibẹ, awọn orisirisi miiran wa ti ẹkọ nipa aisan. Ayebaye pẹlu awọn ọna wọnyi ti arun na:

Iru-eniyan ti o ni asopọ X ti a ṣopọ mọ tairodu fosifeti. O ṣe afihan nipasẹ awọn ayipada ninu ẹbun PHEX, eyiti o fi opin si endopeptidase. Enzymu yii jẹ lodidi fun gbigbe ti ọpọlọpọ awọn ohun alumọni nipasẹ awọn ikanni ion ti awọn kidinrin ati iṣan-inu kekere. Nitori pupọ jiini pupọ, ilana yii n fa fifalẹ, eyiti o fa aipe ti awọn ions fosifeti ninu ara.
Iru ipadasẹhin ti X-sopọmọ. O jẹ ijuwe nipasẹ iyipada kan ti Jiini CLCN5, eyiti o fi amuaradagba ṣe iṣeduro iṣẹ ti awọn ikanni ion chloride. Gẹgẹbi idibajẹ, gbigbe ti gbogbo nkan nipasẹ iṣan ti awọn tubules kidirin ti ni idibajẹ. Awọn oniṣẹ ti iru aisan aisan yii le jẹ awọn obinrin ati awọn ọkunrin. Sibẹsibẹ, aarun naa dagbasoke nikan ni awọn ọmọkunrin.
Autosomal gaba ti ọkan ninu awọn ti o ni ẹmi idaabobo awọ. O ni nkan ṣe pẹlu jiini jiini lori chromosome 12. Nitori alebu naa, osteoblasts ṣe idaabobo amuaradagba pathological kan ti o ṣe imudarasi iyọkuro ti o ni ilọsiwaju ti awọn irawọ owurọ lati inu ara. Pathology jẹ ijuwe nipasẹ ọna ti o fẹrẹẹgbẹ, ni idakeji si awọn fọọmu ti a sopọ mọ X.
Iru adaṣe ipadasẹhin. O jẹ ṣọwọn. O ṣe afihan nipasẹ abawọn kan ninu ẹbun DMP1 ti o wa lori chromosome 4. O ṣe amuaradagba lodidi fun idagbasoke ti ẹran ara eegun ati dentin.
Iru adaṣe ifunni Autosomal, de pẹlu eleyi ti kalisiomu ninu ito. O waye nitori abawọn kan ninu ẹbun kan ti o wa lori chromosome 9 ati lodidi fun sisẹ awọn ikanni ti o dapọ iṣuu soda.

Ni afikun si awọn fọọmu ti a ṣe akojọ ti àtọgbẹ fosifeti, awọn oriṣi miiran wa. Diẹ ninu awọn oriṣiriṣi arun na ko sibẹsibẹ ni iwadi.

Awọn iyatọ laarin awọn Rickets ati Arun Arun Insphone

Awọn Rickets ati àtọgbẹ fosifeti ninu awọn ọmọde kii ṣe ohun kanna, botilẹjẹpe aworan ile-iwosan ti arun naa jẹ aami kanna. Awọn iyatọ laarin awọn pathologies wọnyi ni etiology ati siseto idagbasoke. Arinrin rickets jẹ ailera ipasẹ ti o ni nkan ṣe pẹlu aini cholecalciferol. A ṣẹda nkan yii ni awọ ara labẹ ipa ti oorun. O jẹ aṣa lati mu iwọn lilo iwadii ti Vitamin D lojoojumọ fun gbogbo awọn ọmọde lati oṣu 1 si ọdun 3, ni yiyọ kuro ni akoko ooru. Nitori aipe cholecalciferol, ilana ti gbigba kalisiomu ti ni idilọwọ. Bii abajade, abuku egungun dagba.

Iyatọ ti o wa laarin àtọgbẹ fosifeti ni pe o tọka si awọn aarun apọju. Pẹlu ọgbọn-iwe yii, gbigba ti awọn ohun alumọni ninu awọn kidinrin, ni awọn awọn fosifeti pataki, ni ailera. Ni awọn ọrọ miiran, o ṣe akiyesi aipe kalisiomu. Nitori aiṣedede ti nkan ti o wa ni erupe ile ti ọpọlọ eegun, awọn ami ti awọn aami aisan jẹ iru. Iyatọ laarin wọn ni a le fi idi mulẹ nikan lẹhin ayẹwo ayẹwo yàrá.

Awọn rickets hypophosphatemic ninu awọn ọmọ-ọwọ: awọn ami ti arun na

Awọn ami aisan ti arun na nigbagbogbo ni ayẹwo ni ọdun keji ti igbesi aye. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, a ṣe akiyesi awọn rickets hypophosphatemic ninu awọn ọmọ-ọwọ. Awọn ami aisan ti o le ṣe ayẹwo ni ọmọ-ọwọ jẹ hypotension iṣan ati kikuru awọn ọwọ. Awọn ifihan iṣoogun akọkọ ni:

Iparun awọn isẹpo awọn ese.
Ọna-irisi-apẹrẹ ti awọn opin isalẹ.
Idagba idagba soke ni awọn ọmọde - di akiyesi lẹhin ọdun 1.
Kerora ti awọn isẹpo ọrun-ọwọ ati kerekere ti idiyele - "awọn egbaowo rickety ati rosary."
Irora ninu awọn egungun igigirisẹ ati ọpa ẹhin.
Bibajẹ si enamel ehin.

Nigbagbogbo, ẹdun akọkọ ti awọn obi ni pe ọmọ ti tẹ awọn ese. Nigbati arun ba tẹsiwaju, rirọ egungun waye - osteomalacia.

Ayẹwo aarun alafa ti oyun ati awọn rickets

Lati ṣe idanimọ ilana-iṣe, iwadi ti ẹda-ọrọ biokemika ti ẹjẹ ni a gbe jade. Ni ọran yii, a ṣe akiyesi hypophosphatemia. Ipele kalisiomu ni awọn ọran pupọ jẹ deede, nigbami o dinku. Lakoko giga awọn rickets, a ṣe akiyesi ilosoke ninu ipilẹ phosphatase. Aworan afọwọya n ṣafihan iṣan ati o ṣẹ si awọn agbegbe idagbasoke eegun. Imi inu ni iye pupọ ti fosifeti. A ṣe akiyesi Calciuria nigbakan.

Itoju awọn rickets ati àtọgbẹ fosifeti

A o tobi abere ti cholecalciferol ni a lo lati ṣe itọju àtọgbẹ fosifeti. Ni awọn ọrọ miiran, awọn iṣuu kalisiomu ni a tọka. Rii daju lati lo awọn oogun ti o ni awọn irawọ owurọ. Lati mu ipo naa dara, Vitamin ati awọn eka alumọni ni a paṣẹ. Iwọnyi pẹlu awọn igbaradi "Vitrum", "Duovit", "Awọn ahbidi", bbl

Pẹlu iṣupọ lile ti awọn eegun, itọju physiotherapeutic, itọju adaṣe ati kikọlu iṣẹ abẹ ni a tọka. Ijumọsọrọ pẹlu oniwosan abẹ orthopedic ni a nilo.

Awọn ọna idena ati asọtẹlẹ

Awọn ọna Idena pẹlu awọn ayewo ti ọmọ-alade ati oniṣẹ-abẹ, nrin ninu afẹfẹ titun, ati iṣakoso Vitamin D lati oṣu akọkọ ti igbesi aye. Ti awọn alaisan alafa pẹlẹbẹ ba wa ninu ẹbi, a gbọdọ ṣe iwadi Jiini bi idagbasoke idagbasoke oyun. Ilọsiwaju jẹ igbagbogbo ọjo julọ pẹlu itọju ti akoko.

Awọn ẹbi ati awọn ohun-ini rickets: awọn ibajọra ati awọn iyatọ

Pẹlu àtọgbẹ, àtọgbẹ fosifeti ṣakopọ awọn ami ti o wọpọ ati otitọ pe o fọ iṣelọpọ. Pẹlu awọn rickets - otitọ pe o yori si idagbasoke egungun ajeji, ati pe eyi jẹ nitori iṣelọpọ ti ko ni ibamu ti irawọ owurọ ati kalisiomu. Alẹmọlẹ fosifeti ninu awọn ọmọde dabi arun ti o waye nigbati aini Vitamin Vitamin wa ninu ounjẹ, ni awọn agbalagba o ṣẹlẹ pupọ pupọ ati pe a fihan nipasẹ rirọ ati fifun awọn eegun - osteomalacia. Awọn orukọ miiran jẹ rickets Vitamin D-ti o gbẹkẹle, awọn rickets hypophosphopenic, awọn rickets idile, idile awọn rickets 2.

Kini o ṣẹlẹ gangan ninu ara pẹlu aisan yii? Ni ibere fun irawọ owurọ ati kalisiomu lati gba deede, ati lati eyiti eyiti a ti ṣẹda ẹran ara eekun, Vitamin Vitamin ni akọkọ.Lati o wọ inu ara pẹlu ounjẹ, o yipada si awọn nkan pataki bi homonu.

Gẹgẹ bi insulini ṣe iranlọwọ fun awọn sẹẹli fa gbigba glukosi lati ẹjẹ, awọn itọsi Vitamin D gba wọn laaye lati fa irawọ owurọ ati kalisiomu. Ati ni ọna kanna bi ninu mellitus àtọgbẹ, iṣelọpọ insulin tabi ifamọ sẹẹli si rẹ ti ni idibajẹ, ni itọsi fosifeti ilana ilana iṣelọpọ ti awọn nkan pataki fun ara lati Vitamin D ti bajẹ tabi ifamọ ara si awọn nkan wọnyi dinku. Kii awọn egungun mu, kalisiomu wa ninu ẹjẹ, ati pe a ti fọ fosifura kuro pẹlu ito.

Awọn igbelaruge ti irawọ onibaje tun jọ awọn ti o waye laisi itọju fun awọn rickets. Ọmọ naa dagba, awọn egungun eegun rẹ tẹsiwaju lati tẹ, ati ni awọn ọran lilu, o padanu agbara lati lọ ni ominira.

Ibanujẹ tun ṣe idẹruba awọn agbalagba pẹlu ipakokoro kan, iyẹn ni, fọọmu ti ko ni arogun ti arun naa - idaabobo phosphate di iṣoro ipa ti arun ailokiki ti o fa.

Awọn aami aisan ati Aisan

Ninu awọn ọmọde, iwulo fun irawọ owurọ ati kalisiomu ga julọ ju awọn agbalagba lọ, nitorinaa awọn abajade ti arun naa le nira. Gẹgẹbi awọn ami akọkọ, phosphate àtọgbẹ ṣọkan pẹlu awọn rickets. Ni pataki, iwọnyi:

ohun iduroṣinṣin pepeye,
ìsépo ẹsẹ isalẹ pẹlu lẹta O,
ni isalẹ idagbasoke deede
ìsépo ẹhin.

Ni ọjọ-ori ọmọ kekere, awọn alakan idapọmọra mọra nigbagbogbo ni a rii lẹhin ti awọn obi ba ṣe akiyesi pe ọmọ naa ko gbe pupọ. Diẹ ninu awọn ọmọde kigbe ati ṣiṣẹ nigbati wọn fi agbara mu lati rin - awọn eegun wọn. Pẹlu awọn rickets, awọn eegun di brittle, nitorinaa ti iṣu-opo ko ba han sibẹsibẹ, a le fura si arun na ninu awọn ọmọde ti o nigbagbogbo ni awọn fifọ ti ko ni idi.

Ṣugbọn iyatọ wa laarin awọn ami ti Ayebaye ati awọn rickets hereditary. Awọn rickets deede han lakoko awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye, àtọgbẹ iparapọ ti irawọ - ti o bẹrẹ ni idaji keji ti ọdun, ati nigbakan ni awọn ọdun 1.5-2, nikan lẹhin ọmọ bẹrẹ lati rin. Ni ọran yii, awọn ọwọ isalẹ (awọn egungun tubular gigun), awọn orokun ati awọn kokosẹ kokosẹ ti tẹ nipataki.

Ṣe ayẹwo deede ni awọn idanwo ẹjẹ fun imọ-ẹrọ ati imọ-ẹrọ iranlọwọ-ray. Awọn aye ijẹẹjẹ biokemika ti ẹjẹ ati ọna-ara ti eegun eegun ni aisan idile idile ti o ni ibatan yatọ si mejeeji deede ati awọn rudurudu wọnyẹn ti o ṣe akiyesi pẹlu awọn rickets kilasika. Gẹgẹbi ofin, nigbati a fura pe phosphate ti ni itọ alakan ninu ọmọde, awọn dokita ṣeduro idanwo si awọn obi mejeeji ati ẹbi lẹsẹkẹsẹ.

Ṣe o ṣee ṣe lati ṣe iwosan awọn rickets idile?

Ilana ti itọju ti Ayebaye ati hyickphosphatemic rickets jẹ kanna - ifihan ti Vitamin D. Ṣugbọn niwọn igba ti ẹbi ṣiṣe ti awọn rickets ti bajẹ, a nilo Vitamin pupọ ni ọpọlọpọ igba diẹ sii ju ni ọran akọkọ. Ni akoko kanna, awọn dokita gbọdọ ṣe atẹle awọn ipele ti awọn irawọ owurọ ati kalisiomu ninu ẹjẹ ati awọn aye-aye biokemika miiran, ni yiyan ọkọọkan ti o tọ.

Itọju Vitamin jẹ afikun pẹlu awọn igbaradi irawọ owurọ (kalisiomu glycerophosphate) ati ounjẹ, ati pe o da lori ọjọ ori, awọn ọmọ ti wa ni ilana awọn eka Vitamin, fun apẹẹrẹ, Oxidevit, ati awọn ounjẹ ọlọrọ ninu irawọ owurọ ni a fi kun si ounjẹ wọn.

Niwọn igba ti àtọgbẹ fosifeti ṣe deede si awọn rickets ti iru 1, ati nigbakan kii ko ṣee ṣe lati fi idi ayẹwo kan han lẹsẹkẹsẹ, awọn dokita ni imọran awọn obi ti awọn ọmọde ti o wa labẹ ọdun meji si mẹta lati ṣe iwadii kikun lati igba de igba. Ni awọn ọrọ miiran, itọju oogun ko to, ati lẹhinna awọn eegun ti wa ni taara nipasẹ awọn ọna abẹ. Ṣugbọn aisan naa funrararẹ lẹhin itọju?

Gẹgẹ bi pẹlu àtọgbẹ 1 ko ṣeeṣe lati mu iṣelọpọ ti hisulini tirẹ pada, ko ṣee ṣe lati “ṣatunṣe” awọn rudurudu ti ase ijẹ-ara ni àtọgbẹ mellitus. Ṣugbọn fun awọn agbalagba, iye kalisiomu ati awọn irawọ owurọ ti o tun n gba nipasẹ ara jẹ to.

Nitorinaa, lẹhin ọdọ, arun na buru si lakoko awọn akoko ti alekun aini fun kalisiomu ati awọn irawọ owurọ - ninu awọn obinrin lakoko oyun ati lactation.

Ṣugbọn awọn “aisedeede” awọn abajade ti awọn rickets - pupo, gigun ti ẹsẹ - mejeeji ni awọn obinrin ati awọn ọkunrin wa laaye. Awọn obinrin nitori abuku ti awọn egungun ibadi nigbakan ni lati ṣe apakan cesarean.

Awọn aami aiṣan ti Aarun Arun Inu

Arun yii jẹ abajade ti iyipada kan ninu chromosome X, eyiti o ṣe idiwọ gbigba ti awọn fosifeti ninu awọn tubules kidirin, ati atẹle naa nfa pq kan ti awọn ilana pathological ti o dabaru pẹlu gbigba deede ti kalisiomu nipasẹ iṣan ara.
Awọn ọkunrin ti o mu abinibi abirun ba ni arun na fun awọn ọmọbirin wọn.
Awọn obinrin ti o gbe abinibi pupọ tan kaakiri arun naa si awọn ọmọde ti awọn mejeeji (ati awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbinrin) bakanna.

Dokita ọmọ ile-iwosan yoo ṣe iranlọwọ ni itọju ti arun naa

Itọju Arun Ilo Arun Phosphate

Titẹ awọn abere nla ti Vitamin D (nigbami fun igbesi).
Irawọ owurọ, kalisiomu, vitamin A ati E.
Ni ọran ti ailera (tabi iwọntunwọnsi) awọn idibajẹ egungun naa, a fun ni itọju orthopedic (fun apẹrẹ, atunse ti ohun mimu ti ọpa-ẹhin nipasẹ wọ awọn corsets orthopedic pataki).
Itọju abẹ jẹ pataki nikan pẹlu awọn idibajẹ lile ti egungun. Na o lẹhin opin akoko idagbasoke.

Awọn iṣiro ati awọn abajade

O ṣẹ ti iduro ati abuku ti egungun lẹhin ti awọn arun aladun fosifeti jiya ni igba ewe ni a fipamọ fun igbesi aye.
Aisun ọmọ ni idagbasoke ti opolo ati ti ara.
Ilọsiwaju ti egungun ati awọn idibajẹ articular ni isansa ti itọju to peye le ja si ibajẹ.
O ṣẹ idagbasoke ehin (pathology ti be ti enamel, o ṣẹ ti akoko ati aṣẹ ti ehin, ati bẹbẹ lọ).
Ipadanu igbọran (bi abajade idagbasoke idagbasoke ti awọn eegbọn iṣesi ti eti arin).
Abajade ti arun na le jẹ nephrocalcinosis (fifipamọ awọn iyọ kalisiomu ninu awọn kidinrin), eyiti o le ja si ikuna kidirin.
Arun ti o jiya nipasẹ ọmọbirin ni igba ewe le fa idibajẹ egungun egungun, nitori abajade eyiti o ṣee ṣe pe iṣẹ ipa ti o nira. Ni ipele ti ero ti oyun, awọn obinrin ti o ti ni idaabobo idapọ fosifeti ni igba ewe yẹ ki o kan si alamọja kan nipa apakan cesarean ti o ṣeeṣe.

Idena Arun idapọmọra

Wiwa kutukutu ti arun naa (iraye akoko si akosemose kan ni ami akọkọ ti aisan kan fun idi ti ayẹwo akọkọ ati ipinnu lati pade itọju akoko: ete akọkọ ti awọn ọna wọnyi ni lati dinku eewu awọn ilolu ati awọn abajade).
Itọju akoko ati abojuto igbagbogbo ti awọn ọmọde pẹlu iwe aisan ti o jọra nipasẹ olutọju ọmọ-ọwọ ati endocrinologist.
Imọran iṣoogun ati jiini fun awọn idile ti o ni àtọgbẹ fosifeti (nibiti ọkan ninu awọn ẹbi jiya jiya akoloye yii ni igba ewe) ni ipele ti ero oyun.Idi ti iṣẹlẹ yii ni lati ṣalaye fun awọn obi o ṣeeṣe ti nini ọmọ aisan ati sọ nipa awọn ewu, awọn abajade, awọn ilolu ti aisan yii ninu ọmọ naa.

Iyan

O ti wa ni aimọ pe ọkan ninu awọn eroja kemikali akọkọ ti iṣan ara jẹ kalisiomu. Ipilẹ ti àsopọ egungun pẹlu kalisiomu tun jẹ irawọ owurọ. Eniyan a ma nlo awọn eroja wọnyi pẹlu ounjẹ.
Iwọn ti o to ti awọn fosifeti (awọn papọ irawọ) ninu ara jẹ ọkan ninu awọn ipo to wulo fun gbigba kalisiomu nipasẹ ara ara.
Bii abajade ti iyipada ti ọkan ninu awọn Jiini jiini chromosome, gbigba gbigba fosifeti ninu awọn tubules kidirin ti bajẹ, ati atẹle pq kan ti awọn ilana ọlọjẹ ti o ṣe idiwọ gbigba deede ti kalisiomu nipasẹ iṣan ara ti se igbekale.

AKUKO IKU

Ijumọsọrọ pẹlu dokita ni a nilo

Awọn ikowe lori ẹkọ-biokemika ti KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Omode Orthopedics-Medicine, 1980

Pathogenesis ti arun na

Arun naa waye nitori abajade gbigbe nipasẹ oriṣi ijọba kan ti o gbilẹ, eyiti o da lori abo. Pẹlu arun naa, awọn ilana enzymatic ti wa ni idilọwọ, eyiti o yi iyipada Vitamin D pada si awọn ohun ti n ṣiṣẹ.

Ṣiṣe ijẹrisi idaamu ti Phosphate dagbasoke nitori idibajẹ akọkọ kan ninu awọn tubules kidirin, eyiti o ni ipa ninu reabsorption fosifeti. Pẹlu ga pupọ ninu ogorun ti awọn ayẹsun irawọ owurọ papọ pẹlu ito, iye rẹ ninu ẹjẹ eniyan dinku, eyiti o fa idibajẹ egungun.

Ohun akọkọ ti ibẹrẹ ti arun naa jẹ awọn iyipada ti chromosome X, eyiti o ṣe idiwọ gbigba ti awọn fosifeti ati ma nfa gbogbo ibiti o ti ilana jijẹ ti o buru si ilana ti gbigba kalisiomu.

Awọn ami aisan ti o tọka iṣẹlẹ ti awọn iṣoro ilera ti o fa idagbasoke idagbasoke ti àtọgbẹ fosifeti jẹ bi atẹle:

Bibajẹ ni ipo gbogbogbo ti ọmọ naa.
Idagba idagba.
Yipada ti awọn apa isalẹ ni apẹrẹ-o.
Awọn ayipada ninu kokosẹ tabi awọn kneeskun.
Isalẹ iṣan.
Ni ẹhin, nigbati palpating, irora han.

Awọn ẹkọ-iwosan ti ṣalaye ami akọkọ ti arun ni pe eniyan ni awọn iṣoro pẹlu idagbasoke eto eto iṣan ati awọn idibajẹ ti awọn opin isalẹ waye. Pẹlupẹlu, ninu awọn eniyan ti o ni àtọgbẹ fosifeti, gigun kukuru, awọn aitọ ati awọn ẹya miiran ti egungun ti wa ni itopase, awọn ayipada ere, irora lakoko gbigbe ni a le tọpin.

Awọn dokita le ṣe iwadii aisan ni ọdun meji akọkọ ti igbesi aye, niwọn igba ti ẹkọ nipa ararẹ dagbasoke ni ibẹrẹ ọjọ ori nitori asọtẹlẹ jiini. Bi fun idagbasoke ọgbọn, ninu ọran yii idapọ mọtọ ti phosphate ko ni ipa, sibẹsibẹ, o tun ni ibatan si ipo ọpọlọ ati ṣafihan ara rẹ ni otitọ pe ọmọ loye dissimilarity rẹ pẹlu awọn alagbẹgbẹ, awọn idiwọn ti ara.

Awọn oriṣi awọn rickets hypophosphatemic (àtọgbẹ fosifeti)

Onisegun pin arun yii si awọn oriṣi akọkọ mẹrin mẹrin:

Iru 1 han tẹlẹ ninu ọdun keji 2 ti igbesi aye eniyan. Awọn ami akọkọ: idagba itusilẹ, ko si hypoplasia ti enamel ti ehin ti o wa titi, awọn idibajẹ ẹsẹ, awọn iyipada rickets-ninu awọn eegun. Pẹlu iru aisan yii, idinku idapọmọra idapọmọra dinku ati awọn rickets-bii awọn ayipada n dagbasoke.
Iru 2 jẹ oluṣakoso adaṣe aifọwọyi, eyiti ko sopọ mọ chromosome X. O han ni ọdun akọkọ tabi ọdun keji ti igbesi aye. O ṣe afihan ara rẹ ni irisi ìsépo ti awọn isalẹ isalẹ, awọn ayipada ninu egungun. Ni ọran yii, ilana idagba ko yipada, eniyan ni irọra to lagbara. Awọn ami kekere ti rickets wa.
Iru 3 ṣe afihan ara rẹ ni irisi gbigba ti kalisiomu, eyiti o yori si otitọ pe tẹlẹ ni oṣu 6th ti igbesi aye, ọmọ naa ni awọn iṣan-ara, hypotension, kukuru kukuru, ailera iṣan ati awọn ayipada rickets ni idagba.
Iru 4 waye nipataki ninu obinrin ni ibẹrẹ igba ewe. O ṣafihan ara rẹ ni irisi ìsépo ti awọn isalẹ isalẹ, awọn alebu ehin ati awọn rickets ni awọn iwọn oriṣiriṣi.

Awọn ilolu ti o dide lati arun na

Nitori itọju aiṣedeede, awọn alaisan ti o ni ayẹwo yii le tẹle awọn ilolu wọnyi:

O ṣẹ si inu ọpa ẹhin, bi abajade - iduro.
Ọpọlọ tabi awọn ohun-ara ti idagbasoke ninu idagbasoke ọmọ.
Egungun tabi awọn idibajẹ articular ti o yori si ibajẹ.
Pathology ti idagbasoke ti ehin, o ṣẹ si akoko ti idagbasoke wọn.
Awọn rudurudu ninu idagbasoke ti ikunra afetigbọ.
Nephrocalcinosis, eyiti a ṣalaye nipasẹ awọn idogo ti iyọ kalisiomu ninu iwe-kidinrin.

Ti ọmọ naa ba ni asọtẹlẹ si idagbasoke ti arun yii, lẹhinna ayẹwo rẹ bẹrẹ lati igba ibimọ, lati yago fun ilolu bi o ti ṣeeṣe. Lati ṣe eyi, wọn ṣayẹwo ipele kalisiomu ati awọn irawọ owurọ, ṣe atẹle bi egungun naa ṣe ndagba, boya idagba ibaamu si awọn ajohunše ti o yẹ ki o wa ni ọjọ-ori yii.

Nigbati awọn ami akọkọ ti àtọgbẹ fosifeti ba wa, awọn ọmọde ti wa ni ilana vitamin. Ti o ba fẹ, awọn obi le ṣeto awọn anfani fun ọmọ lati gba awọn oogun fun ọfẹ, bi daradara seto awọn irin ajo ọfẹ si awọn ago ilera pataki.

Awọn iṣeduro ti isẹgun

Àtọgbẹ Phosphate jẹ arun ti o lewu ti o dagbasoke nitori asọtẹlẹ jiini, o han ni igba ewe ati o le fa awọn ilolu ẹru.

Bi fun awọn iṣeduro nipa idena arun na, o ṣee ṣe lati ṣe iyasọtọ idagbasoke ti aisan yii nikan nipasẹ akiyesi akiyesi ti awọn idile ọdọ, ti iru iṣoro yii ba ṣee ṣe ninu ẹbi ati ni asọtẹlẹ jiini.

Ṣaaju ki o to loyun ọmọ kan, dokita yoo fun ayẹwo ni kikun, lẹhin eyi o yoo ni anfani lati fi idi iṣeeṣe ti ọmọ to ni ilera bibi. O tun le gbiyanju lati ṣe iyasọtọ idagbasoke idagbasoke ti àtọgbẹ fosifeti pẹlu ibẹwo akoko si ọdọ alamọja kan ti awọn ami rẹ ba bẹrẹ si han ninu ọmọ lati ọdọ.

Lati ṣe idiwọ idagbasoke idagbasoke ti ẹru ni ọmọ kan, o jẹ dandan lati tẹle awọn iṣeduro ti awọn alamọja pataki ati kan si ile-iwosan fun akoko ayẹwo ati itọju. Gere ti agbalagba ba san ifojusi si awọn iyapa ni idagbasoke iṣaaju ọmọ, diẹ sii ni iṣeeṣe ti ifarahan ti o ṣeeṣe ti imukuro ọpọlọpọ awọn ilolu pọ.

Gẹgẹbi data osise, nitootọ, 52% ti awọn olugbe orilẹ-ede naa ni ayẹwo pẹlu àtọgbẹ. Ṣugbọn laipẹ, awọn eniyan pọ si ati pe o yipada si awọn onimọ-aisan ati awọn endocrinologists pẹlu iṣoro yii.

Àtọgbẹ tun le yorisi idagbasoke awọn eegun akàn. Ni ọna kan tabi omiiran, abajade ni gbogbo awọn ọran jẹ kanna - alakan boya kú, Ijakadi pẹlu aisan irora, tabi yipada si eniyan alaabo gidi kan, atilẹyin nikan pẹlu iranlọwọ ile-iwosan.

Emi yoo dahun ibeere naa pẹlu ibeere kan - kini o le ṣee ṣe ni iru ipo naa? A ko ni eto akanṣe kan lati ja ni pataki pẹlu àtọgbẹ, ti o ba sọrọ nipa rẹ. Ati ni awọn ile-iwosan ni bayi ko ṣee ṣe nigbagbogbo lati wa ohun endocrinologist ni gbogbo rẹ, kii ṣe lati darukọ wiwa awin alamọdaju endocrinologist kan tabi diabetologist ti yoo pese iranlọwọ didara.

A ni ifowosi ni iraye si oogun akọkọ ti a ṣẹda gẹgẹbi apakan ti eto kariaye yii. Aṣojọ rẹ ti o fun ọ laaye lati mu awọn ohun elo oogun to ṣe pataki sinu awọn ohun elo ẹjẹ ara ti ara, tokun sinu awọn ohun elo ẹjẹ ti awọ ara. Itẹmọ sinu sanra ẹjẹ pese awọn nkan pataki ninu eto ara sanra, eyiti o yori si idinku gaari.